LRPPRC
遺伝子名；LRPPRC
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| 遺伝子 | LRPPRC |
| 疾患名 | ミトコンドリア脳筋症 Leigh(リー)症候群 French-Canadian type |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.3830_3839delGTGGTGCAATinsAG c.1061C>T c.1091C>G |
| 検出率 | >95% >95% |
| 分布 | フランス系カナダ 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Debray F.G. et al. (2011) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | X連鎖性遺伝、常染色体劣性遺伝、ミトコンドリア遺伝 |
| 症状：引用元 | grj.umin.jp/grj/mt-overview.htm |
| 症状 | ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患（集合因子をコードする変異遺伝子）。レーベル（レーバー）遺伝性視神経萎縮症(LHON)を例とする一部のミトコンドリア異常症は一種類の内臓器官のみに影響を及ぼすが、多くの疾患では複数の内臓器官に影響を及ぼし、顕著な神経と筋肉症状をもたらす。ミトコンドリア異常症はすべての年齢層にわたって発症する可能性がある。変異ミトコンドリアDNAをもつ多くの患者は多彩な症状を示し、異なる臨床的な症候群（例: キアーンズ・サイヤー症候群(KSS)、慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO)、乳酸アシドーシスと脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症(MELAS)、赤色ぼろ線維・ミクローヌスてんかん症候群(MERRF)、運動失調と網膜色素変性症を伴う神経衰弱(NARP)、リー症候群(LS))を起こす。しかし、臨床的にかなり多様性が存在し、多くの患者は一つのカテゴリーでは当てはまらず、疾患表現型のオーバーラップした重ね合わせによっておこる。（これは、ミトコンドリア劣性運動失調症候群（MIRAS）が多くのミトコンドリア病の原因である核のPOLG遺伝子の変異で起こることを含む）。ミトコンドリア病―ミトコンドリア遺伝子または核遺伝子を含む―の共通な臨床徴候は眼瞼下垂、外眼筋麻痺、近位筋障害と運動不耐性、心筋症、感音難聴、視神経萎縮、網膜色素変性、糖尿病が挙げられる。中枢神経への症状は変動性脳症、てんかん、認知症、偏頭痛、脳卒中様発作、運動失調、痙攣が挙げられる。妊娠中期と後期における流産はよく見られるが、認識されていない。
リー症候群は、大脳基底核・脳幹部の左右対称な壊死性病変を特徴とする重度の神経変性疾患である。初発症状は、食事摂取障害がもっとも多く、ついで運動発達遅延や筋緊張低下である。精神運動遅滞、てんかん発作、眼振、視神経萎縮、運動失調、呼吸不全等の中枢神経障害が最もよく見られるが、末梢神経障害や神経以外の異常を示す場合もある。ほとんどのケースで、ミトコンドリアの呼吸鎖複合体、またはピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体の機能障害が原因となる。遺伝形式は、X連鎖性遺伝、常染色体劣性遺伝、ミトコンドリア遺伝がある。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
