お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

TPP1

遺伝子名;TPP1


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遺伝子TPP1
疾患名神経セロイドリポフスチン症(TPP連関)
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.1678_1679delCT
c.1611_1621del
c.622C>T
c.616C>T
c.509-1G>A
c.509-1G>C
c.379C>T
c.311T>A
c.17+1G>C
c.1525C>T
c.1340G>A
c.1266G>C
c.1094G>A
c.1093T>C
c.1552-1G>A
c.1551+1G>T
c.1551+1G>C
c.1551+1G>A
c.1259C>A
c.1166G>A
c.1145+1G>A
c.1098G>A
c.1076-1G>A
c.1076-2A>G
c.1076-2A>T
c.617G>A
c.605C>T
c.509-1G>T
c.380+5G>A
c.380G>A
c.237C>G
c.17+1G>A
c.1339C>T
c.1361C>A
検出率>95%
>85%
分布ニューファンドランド
一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Moore S. J. et al. (2008)
Sleat D. E. et al.(1999)
程度非常に重度
遺伝形式
症状:引用元www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00149
症状神経セロイドポフスチン病 (NCL) は神経細胞内にセロイドリポフスチンが蓄積することを特徴とする重症の神経変性リソソーム蓄積症の疾患群である。NCL疾患群は網膜症、認知症、てんかん等、類似した症状を示す。歴史的に NCL 疾患群は、発症年齢によって 先天型 NCL, 乳児型 (INCL), 遅発性乳児型 (LINCL), 若年型 (JNCL) および 成人型 (ANCL) に分類されていたが、現在は遺伝的観点に基づいた名称が用いられ、CLN1 から CLN13 までの13種類に分類されている。
乳幼児期から小児期にかけて神経系の障害として発症する進行性の遺伝性神経変性疾患であり、視力障害、運動失調やけいれん等を呈し、最終的には寝たきりとなる。その一部は進行性ミオクローヌスてんかんの症状を呈する。
頻度2001年の我が国の全国調査では27例の報告
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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