お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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TPP1

遺伝子名;TPP1


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遺伝子 TPP1
疾患名 神経セロイドリポフスチン症(TPP連関)
バリアント c.1678_1679delCT
c.1611_1621del
c.622C>T
c.616C>T
c.509-1G>A
c.509-1G>C
c.379C>T
c.311T>A
c.17+1G>C
c.1525C>T
c.1340G>A
c.1266G>C
c.1094G>A
c.1093T>C
c.1552-1G>A
c.1551+1G>T
c.1551+1G>C
c.1551+1G>A
c.1259C>A
c.1166G>A
c.1145+1G>A
c.1098G>A
c.1076-1G>A
c.1076-2A>G
c.1076-2A>T
c.617G>A
c.605C>T
c.509-1G>T
c.380+5G>A
c.380G>A
c.237C>G
c.17+1G>A
c.1339C>T
c.1361C>A
検出率 >95%
>85%
分布 ニューファンドランド
一般人口
引用 Moore S. J. et al. (2008)
Sleat D. E. et al.(1999)
程度 非常に重度
遺伝形式
症状:引用元 www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00149
症状 神経セロイドポフスチン病 (NCL) は神経細胞内にセロイドリポフスチンが蓄積することを特徴とする重症の神経変性リソソーム蓄積症の疾患群である。NCL疾患群は網膜症、痴呆、てんかん等、類似した症状を示す。歴史的に NCL 疾患群は、発症年齢によって 先天型 NCL, 乳児型 (INCL), 遅発性乳児型 (LINCL), 若年型 (JNCL) および 成人型 (ANCL) に分類されていたが、現在は遺伝的観点に基づいた名称が用いられ、CLN1 から CLN13 までの13種類に分類されている。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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