CPS1
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遺伝子名 | CPS1 |
遺伝子MIM番号 | 608307 |
遺伝子座 | 2q34 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | カルバミルリン酸合成酵素欠損症 |
疾患頻度 | 約30人 |
症状 | 重篤な新生児発症の型と、発症年齢が様々な軽症亜型がある。新生児期には、生後早期に急速に進行する哺乳不良、過呼吸、傾眠、昏睡 を伴う脳症がみられる。重篤な高アンモニア血症の発作は致死的となりうる。慢性的には精神発達遅滞、慢性神経学的症状、嘔吐、摂食障害を認める。 |
表現型MIM番号 | 237300 |
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