お知らせ

02/06

2021年2月10日（予定）NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

2021年7月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
　
29日(火)・30日(水)/

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CPS1

CPS1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性でカルバミルリン酸合成酵素欠損症を引き起こします。重篤な新生児発症の型と、発症年齢が様々な軽症亜型があります。新生児期には、生後早期に急速に進行する哺乳不良、過呼吸、傾眠、昏睡 を伴う脳症がみられます。
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遺伝子名CPS1
遺伝子MIM番号608307
遺伝子座2q34
遺伝形式常染色体劣性
疾患名カルバミルリン酸合成酵素欠損症
疾患頻度約30人
症状重篤な新生児発症の型と、発症年齢が様々な軽症亜型がある。新生児期には、生後早期に急速に進行する哺乳不良、過呼吸、傾眠、昏睡 を伴う脳症がみられる。重篤な高アンモニア血症の発作は致死的となりうる。慢性的には精神発達遅滞、慢性神経学的症状、嘔吐、摂食障害を認める。
表現型MIM番号237300

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