ACADM
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遺伝子名 | ACADM |
遺伝子座MIM番号 | 607008 |
遺伝子座 | 1p31.1 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(MCAD欠損症) |
疾患頻度 | 欧米白人では頻度が高い(1万人に1人)が、わが国での頻度は約13万人に1人と推定されている。 |
症状 | 新生児期にけいれん、意識障害、呼吸障害、心不全などで急性発症する新生児期発症型、乳児期以降に感染や長時間の飢餓を契機に、筋力低下、肝腫大(脂肪肝)、急性脳症様/ライ様症候群様発作、乳幼児突然死症候群(SIDS)などで発症する乳幼児発症型、稀ではあるが、中枢神経障害、骨格筋障害、肝障害、心筋障害などで学童期以降に発症する遅発型がある。 |
表現型MIM番号 | 201450 |
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