ACADM遺伝子

ACADM遺伝子に関する説明です。ACADM遺伝子の80以上の突然変異は、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（MCAD）欠損症を引き起こすことがわかっています。これらの変異の多くは、MCAD酵素の単一タンパク質ビルディングブロック（アミノ酸）を変化させます。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で新生児期にけいれん、意識障害、呼吸障害、心不全などで急性発症する新生児期発症型、乳児期以降に感染や長時間の飢餓を契機に、筋力低下、肝腫大(脂肪肝)、急性脳症様/ライ様症候群様発作、乳幼児突然死症候群(SIDS)などで発症する乳幼児発症型、稀ではあるが、中枢神経障害、骨格筋障害、肝障害、心筋障害などで学童期以降に発症する遅発型がある中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(MCAD欠損症)を引き起こします。通常、乳児期または幼児期に現れ、嘔吐、エネルギー不足（倦怠感）、低血糖（低血糖症）などがあります。まれに、この障害の症状が人生の早い段階で認識されず、成人になるまで状態が診断されないことがあります。MCAD欠損症の人は、発作、呼吸困難、肝臓の問題、脳損傷、昏睡、突然死などの深刻な合併症のリスクがあります。わが国での頻度は約13万人に1人と推定されています。
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遺伝子名	ACADM
遺伝子座MIM番号	607008
遺伝子座	1p31.1
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(MCAD欠損症)
疾患頻度	欧米白人では頻度が高い(1万人に1人)が、わが国での頻度は約13万人に1人と推定されている。
症状	新生児期にけいれん、意識障害、呼吸障害、心不全などで急性発症する新生児期発症型、乳児期以降に感染や長時間の飢餓を契機に、筋力低下、肝腫大(脂肪肝)、急性脳症様/ライ様症候群様発作、乳幼児突然死症候群(SIDS)などで発症する乳幼児発症型、稀ではあるが、中枢神経障害、骨格筋障害、肝障害、心筋障害などで学童期以降に発症する遅発型がある。
表現型MIM番号	201450

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