お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

GCDH

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遺伝子GCDH
遺伝子座MIM番号608801
遺伝子座19p13.13
遺伝形式常染色体劣性
疾患名グルタル酸血症1型
疾患頻度日本では約21万出生に1人と推定されている。
症状1) 頭囲拡大
出生後より頭囲拡大を認める、あるいは乳児期以降に頭囲拡大を示す。
2)神経症状
急性発症型の場合、典型的には、発熱後1-3日後より嘔吐が出現し、急激な筋緊張低下がみられ、頚定の消失や、けいれん、硬直、ジストニアなどの錐体路症状が認められる。その後、いったんは緩やかな改善を認めるが、感染時などに同様の発作を反復しながら症状は進行し、不可逆的な変化を示すことが多い。
慢性進行型では退行や運動発達遅延、筋緊張低下、ジストニア・ジスキネジアなどの不随意運動(錐体外路症状)が緩徐に出現、進行する。
表現型MIM番号231670

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