ACAD9
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遺伝子名 | ACAD9 |
遺伝子座MIM番号 | 611103 |
遺伝子座 | 3q21.3 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症(ミトコンドリア複合体 I 欠損症) |
疾患頻度 | 全てを加えれば最も多いエネルギー代謝系の先天代謝異常症であり、出生5,000人に1人とされる。 |
症状 | ミトコンドリア病の3大症状は、①脳筋症状、②消化器・肝症状、③心筋症状である。 一般的な症状としては 1、進行性の筋力低下、又は外眼筋麻痺。 |
表現型MIM番号 | 611126 |
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