ABCD1遺伝子

ABCD1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異はX連鎖性の中枢神経系(脳や脊髄)における脱髄や神経細胞の変性と、副腎の機能不全を特徴とする副腎白質ジストロフィー(ALD)を引き起こします。病因遺伝子はABCD1遺伝子であるものの、ABCD1遺伝子変異と臨床病型の間に明らかな相関関係は認められてなく、遺伝子型から発症年齢やAMNか大脳型かなどの臨床病型を予測することはできない。男性2～3万人に一人の割合で患者さんが存在し、ほぼ同数の女性の保因者が存在します。
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遺伝子名	ABCD1
遺伝子座MIM番号	300371
遺伝子座	Xq28
遺伝形式	X連鎖
疾患名	副腎白質ジストロフィー（ALD）
疾患頻度	男性2～3万人に一人の割合。ほぼ同数の女性の保因者が存在。
症状	中枢神経系（脳や脊髄）において脱髄や神経細胞の変性と、副腎の機能不全を特徴とする疾患。男性に重症化する遺伝病。中枢神経系白質、副腎皮質、血清、白血球、赤血球など全身の組織において極長鎖脂肪酸と呼ばれる脂肪酸の増加を認める。
表現型MIM番号	300100

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