お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました．

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

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ABCD1

ABCD1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異はX連鎖性の中枢神経系(脳や脊髄)における脱髄や神経細胞の変性と、副腎の機能不全を特徴とする副腎白質ジストロフィー(ALD)を引き起こします。男性2～3万人に一人の割合で患者さんが存在し、ほぼ同数の女性の保因者が存在します。
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遺伝子名ABCD1
遺伝子座MIM番号300371
遺伝子座Xq28
遺伝形式X連鎖
疾患名副腎白質ジストロフィー（ALD）
疾患頻度男性2～3万人に一人の割合。ほぼ同数の女性の保因者が存在。
症状中枢神経系（脳や脊髄）において脱髄や神経細胞の変性と、副腎の機能不全を特徴とする疾患。男性に重症化する遺伝病。中枢神経系白質、副腎皮質、血清、白血球、赤血球など全身の組織において極長鎖脂肪酸と呼ばれる脂肪酸の増加を認める。
表現型MIM番号300100

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