SURF1
SURF1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は慢性の運動・感覚多発ニューロパチーを特徴とすシャルコー・マリー・トゥース病の常染色体劣性脱髄型のシャルコー・マリー・トゥース病4K（CMT4K）を引き起こします。上肢と下肢の両方が影響を受け、遠位筋力低下と遠位感覚障害を認めます。
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| 遺伝子名 | SURF1 |
| 遺伝子座MIM番号 | 185620 |
| 遺伝子座 | 9q34.2 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | シャルコー・マリー・トゥース病、4K型 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | シャルコー・マリー・トゥース病4K（CMT4K）は、慢性の運動・感覚多発ニューロパチーを特徴とすシャルコー・マリー・トゥース病の常染色体劣性脱髄型です。上肢と下肢の両方が影響を受け、遠位筋力低下と遠位感覚障害を認めます。眼振および遅発性小脳性運動失調を認める場合もあります。 |
| 表現型MIM番号 | 616684 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
