お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

ALDH5A1遺伝子

遺伝子名: aldehyde dehydrogenase 5 family, member A1 (succinate-semialdehyde dehydrogenase )
別名: SSDH, SSADH
染色体: 6
遺伝子座: 6p22.3
関連疾患: SSADH欠損症 Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
遺伝カテゴリー: Syndromic–Rare single gene variant

omim.org/entry/610045

分子の機能

ALDH5A1遺伝子にコードされているタンパク質は、ミトコンドリアのNAD(+)-依存性コハク酸セミアルデヒドデヒドロゲナーゼである。

コハク酸セミアルデヒドデヒドロゲナーゼ(SSADH;EC 1.2.1.24;コハク酸セミアルデヒド:NAD(+)酸化還元酵素)は、神経伝達物質であるγ-アミノ酪酸(GABA)の異化に関与している(Chamblissら)。

発現

Chamblissら(1995)は、ラット脳およびヒト肝臓からSSADH cDNAクローンを単離した。この2つのタンパク質は91%の配列同一性を有している。両種ともノーザンブロット解析により,約2.0kbと6.0kbの異なる2つのSSADH mRNA発現していることが明らかになった。ヒトでは,ゲノムサザンブロットにより,2つのSSADH転写産物が20kb以上のシングルコピー遺伝子にコードされていることが示された。哺乳類のSSADHは、細菌のNADP(+)-SSADHやアルデヒドデヒドロゲナーゼの保存領域と相同性が高く、アルデヒドデヒドロゲナーゼスーパーファミリーの一員であることが示唆されている。

Trettelら(1997)は、さらにcDNAとタンパク質のデータを追加し、成熟したSSADHポリペプチドアミノ酸配列を決定した。Chamblissら(1998)は、完全長の成熟SSADHタンパク質には488個のアミノ酸が含まれていることを報告した

自閉症スペクトラム障害(ASD)との関係

この遺伝子は、特定の症候群を持つ人の一部が自閉症を発症する症候群性自閉症と関連している。