ABCB11遺伝子
ABCB11遺伝子の病的変異は常染色体劣性で乳児期に発症し胆汁うっ滞性肝硬変に進行する慢性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）を引き起こします。また、65-85％は生後3ヶ月までに発症し、生後3-4ヶ月で掻痒感が顕在化します。掻痒感は極めて強く、難治性であり睡眠障害をもたらします。肝硬変に進行しない軽症の病型を良性反復性肝内胆汁うっ滞症（BRIC）と呼びます。これは、肝細胞から胆管内に胆汁酸の分泌ができなくなり、蓄積した胆汁酸が、巨細胞性肝炎を引き起こし、胆汁うっ滞をきたします。全世界的な疫学としては、5万から10万出生に1名の患者発生率が推測されています。
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| 遺伝子名 | ABCB11 |
| 遺伝子座MIM番号 | 603201 |
| 遺伝子座 | 2q31.1 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 進行型家族性肝内胆汁うっ滞症2型（PFIC）、良性反復性肝内胆汁うっ滞症2型（BRIC） |
| 疾患頻度 | 全世界的な疫学としては、5万から10万出生に1名の患者発生率が推測されている。また別の報告によれば全世界における調査で、生存率は5歳で50%、20歳で10%程度と見積もられている。一方で本邦では症例報告が散見されるのみであり、正確な患者数、病歴、予後などのデータはない。 |
| 症状 | 乳児期に発症し胆汁うっ滞性肝硬変に進行する常染色体劣性の慢性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）。細胆管レベルにおける胆汁成分の輸送を担うトランスポーターの異常によって胆汁うっ滞をきたす。肝硬変に進行しない軽症の病型を良性反復性肝内胆汁うっ滞症（BRIC）と呼ぶ。 |
| 表現型MIM番号 | 601847（PFIC）、605479（BRIC） |
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この記事の著者：仲田洋美（医師）
