お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

 GLDC

遺伝子名;   GLDC


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遺伝子GLDC
疾患名 高グリシン血症(グリシン脳症)
バリアントc.2315+2T>A
c.2311G>A
c.2306C>T
c.2293C>T
c.2284G>A
c.2281G>A
c.2281G>C
c.2258A>C
c.2216G>A
c.2203-2A>G
c.1691G>T
検出率>78%
>10%
分布フランス
一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Van Hove, J., Coughlin, C. & Scharer, G.
(2002)
程度重度
遺伝形式ミトコンドリア
症状:引用元www.nanbyou.or.jp/entry/535
症状脳や肝臓に存在するグリシン開裂酵素系の遺伝的な欠損により、体液中や脳にグリシンが大量に蓄積することにより発症する先天性アミノ酸代謝異常症のひとつである。グリシンは中枢神経系で神経伝達物質として働くため、グリシン蓄積が重篤な神経障害をもたらす。
重症例は、生後数日以内に筋緊張低下、無呼吸、しゃっくり、昏睡などが始まり、後にけいれん重積となる。人工換気などの治療で新生児期を乗りきると自発呼吸が出てくる。その後、成長は認められるが、精神運動発達の遅れが目立つようになる。脳梁欠損、脳回異常、水頭症などの脳形成異常を合併する。
軽症型は新生児期をほぼ無症状に過ごす。乳幼児期から発達の遅れや筋緊張低下が現れる。成人で診断された例もある。診断の手掛かりとなる特異的な症状を欠くため、多くは未診断のままと考えられる。軽い多動、衝動的行動などの注意欠陥・多動性障害に類似した行動異常を伴う。
頻度1/1500万
保因者頻度1/5000
新生児マススクリーニング

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