お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

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休診日のお知らせ

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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2020年7月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/
21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)

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 GLDC

遺伝子名;   GLDC


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遺伝子 GLDC
疾患名 グリシン脳症
バリアント c.2315+2T>A
c.2311G>A
c.2306C>T
c.2293C>T
c.2284G>A
c.2281G>A
c.2281G>C
c.2258A>C
c.2216G>A
c.2203-2A>G
c.1691G>T
検出率 >78%
>10%
分布 フランス
一般人口
引用 Van Hove, J., Coughlin, C. & Scharer, G.
(2002)
程度 重度
遺伝形式 ミトコンドリア
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/535
症状 脳や肝臓に存在するグリシン開裂酵素系の遺伝的な欠損により、体液中や脳にグリシンが大量に蓄積することにより発症する先天性アミノ酸代謝異常症のひとつである。グリシンは中枢神経系で神経伝達物質として働くため、グリシン蓄積が重篤な神経障害をもたらす。
頻度 1/1500万
保因者頻度 1/5000
新生児マススクリーニング

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