GLDC
遺伝子名； GLDC
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| 遺伝子 | GLDC |
| 疾患名 | 高グリシン血症（グリシン脳症） |
| バリアント | c.2315+2T>A c.2311G>A c.2306C>T c.2293C>T c.2284G>A c.2281G>A c.2281G>C c.2258A>C c.2216G>A c.2203-2A>G c.1691G>T |
| 検出率 | >78% >10% |
| 分布 | フランス 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Van Hove, J., Coughlin, C. & Scharer, G. (2002) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | ミトコンドリア |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/535 |
| 症状 | 脳や肝臓に存在するグリシン開裂酵素系の遺伝的な欠損により、体液中や脳にグリシンが大量に蓄積することにより発症する先天性アミノ酸代謝異常症のひとつである。グリシンは中枢神経系で神経伝達物質として働くため、グリシン蓄積が重篤な神経障害をもたらす。 重症例は、生後数日以内に筋緊張低下、無呼吸、しゃっくり、昏睡などが始まり、後にけいれん重積となる。人工換気などの治療で新生児期を乗りきると自発呼吸が出てくる。その後、成長は認められるが、精神運動発達の遅れが目立つようになる。脳梁欠損、脳回異常、水頭症などの脳形成異常を合併する。 軽症型は新生児期をほぼ無症状に過ごす。乳幼児期から発達の遅れや筋緊張低下が現れる。成人で診断された例もある。診断の手掛かりとなる特異的な症状を欠くため、多くは未診断のままと考えられる。軽い多動、衝動的行動などの注意欠陥・多動性障害に類似した行動異常を伴う。 |
| 頻度 | 1/1500万 |
| 保因者頻度 | 1/5000 |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
