お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

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休診日のお知らせ

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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2020年7月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/
21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)

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PMM2

遺伝子名;PMM2


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遺伝子 PMM2
疾患名 先天性N結合型糖鎖合成異常症I
バリアント c.193G>T
c.338C>T
c.357C>A
c.385G>A
c.368G>A
c.395T>C
c.422G>A
c.415G>A
c.470T>C
c.484C>T
c.563A>G
c.691G>A
c.677C>G
c.653A>T
c.179-1G>T
c.205C>T
c.255+1G>A
c.255+2T>C
c.256-2A>G
c.256-1G>C
c.323C>T
c.337C>A
c.347+1G>A
c.348-2A>C
c.348-1G>C
c.349G>C
c.355T>C
c.359T>C
c.367C>T
c.421C>T
c.430T>C
c.432C>A
c.442G>A
c.447+5G>A
c.524-2A>G
c.527G>A
c.560G>A
c.580C>T
c.620T>C
c.623G>C
c.639+1G>A
c.647A>T
c.652C>G
c.669C>G
検出率 >80%
>90%
>80%
分布 コーカサス
アシュケナージ系ユダヤ
一般人口
引用 Matthijs G. et al. (2000)
Le Bizec C. et al. (2005)
Shi L. et al. (2017)
程度 重度
遺伝形式
症状:引用元 grj.umin.jp/grj/n_cdg.htm
症状 先天性N結合型糖鎖合成異常症(ここではN結合型CDGと略す)とは、N結合型糖鎖合成経路に関わる42種類の酵素の欠損を原因としてN結合型オリゴ糖鎖に異常を生じる疾患群である。発症時期は乳児期であることが多い。症状は多岐にわたり、多臓器の機能障害を伴う重度の精神運動発達遅滞や筋緊張低下を示す例から正常発達を遂げながらも低血糖や蛋白漏出性胃腸症を示す例までみられる。ただし、大多数の病型の記述は少数患者の観察に基づくにすぎず、表現型の医学的理解は限定的なものでしかない。最も報告例の多い病型PMM2-CDG (CDG-Ia)の臨床症状と経過は、乳児期死亡例から成人期の軽度障害例まで多様性を極める。
CDG-Iaの典型症例は、乳児期の多臓器障害段階、乳児期後期~小児期の運動失調-精神遅滞段階、さらには成人期の障害安定段階へと臨床経過をたどる(GeneReviewsの”PMM2-CDG (CDG-Ia)”を参照)。近年の症例報告により、最重症例の胎児水腫から最軽症例の多臓器障害を合併する成人まで、従来にも増して幅広い表現型が確認された。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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