お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

2021年7月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
 
29日(火)・30日(水)/

TCIRG1

TCIRG1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の突然変異常染色体劣性で大理石骨病(早発型)を引き起こします。早発型は出生時あるいは乳児期早期に発症し、大半が学童期までに死亡する予後不良の重症型です。肝脾腫、リンパ節腫大、汎血球減少を呈します。頭蓋骨の硬化、変形、視力・聴力の障害、精神発達障害を認めます。
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遺伝子名TCIRG1
遺伝子座MIM番号604592
遺伝子座11q13.2
遺伝形式常染色体劣性
疾患名大理石骨病(早発型)
疾患頻度遅発型の頻度は、10万人にひとりである。早発型はより少ない。
症状全身の骨硬化、造血能障害、易骨折性を特徴とする疾患で、中枢神経症状や発育障害を伴う場合がある。早発型、遅発型、中間型、腎尿細管性アシドーシスを伴う病型の4病型がある。早発型は出生時あるいは乳児期早期に発症し、大半が学童期までに死亡する予後不良の重症型。肝脾腫、リンパ節腫大、汎血球減少を呈する。頭蓋骨の硬化、変形、視力・聴力の障害、精神発達障害を認める。
表現型MIM番号259700

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