お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

TCIRG1

TCIRG1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の突然変異常染色体劣性で大理石骨病(早発型)を引き起こします。早発型は出生時あるいは乳児期早期に発症し、大半が学童期までに死亡する予後不良の重症型です。肝脾腫、リンパ節腫大、汎血球減少を呈します。頭蓋骨の硬化、変形、視力・聴力の障害、精神発達障害を認めます。
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遺伝子名TCIRG1
遺伝子座MIM番号604592
遺伝子座11q13.2
遺伝形式常染色体劣性
疾患名大理石骨病(早発型)
疾患頻度遅発型の頻度は、10万人にひとりである。早発型はより少ない。
症状全身の骨硬化、造血能障害、易骨折性を特徴とする疾患で、中枢神経症状や発育障害を伴う場合がある。早発型、遅発型、中間型、腎尿細管性アシドーシスを伴う病型の4病型がある。早発型は出生時あるいは乳児期早期に発症し、大半が学童期までに死亡する予後不良の重症型。肝脾腫、リンパ節腫大、汎血球減少を呈する。頭蓋骨の硬化、変形、視力・聴力の障害、精神発達障害を認める。
表現型MIM番号259700

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