お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

Pocket

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

Pocket

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

Pocket

休診日のお知らせ

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

Pocket

2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

Pocket

2020年7月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/
21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)

Pocket

SLC37A4

遺伝子名;SLC37A4


↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子 SLC37A4
疾患名 糖原病Ⅰ型
バリアント c.1042_1043delCT
c.1243C>G
c.1243C>G
c.1243C>T
c.742C>T
c.572C>T
c.547T>C
c.352T>C
c.68T>G
c.83G>A
c.1099G>A
c.1015G>T
c.1016G>A
c.1124-1G>A
c.1123+1G>C
c.1063G>T
c.381+1G>A
c.287G>A
c.148+2T>C
c.110C>A
c.82C>T
c.59G>A
c.59G>C
c.1A>G
検出率 >50%
分布 一般人口
引用 Galli L. et al. (1999)
程度 中等度
遺伝形式
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/08_05_066/
grj.umin.jp/grj/gsd1.htm
症状 糖原病I型は、グルコース-6-リン酸を加水分解しグルコースを生成、輸送するグルコース-6-ホスファターゼ(G6Pase)機構の障害による疾患で、Ia型 (グルコース-6-ホスファターゼ欠損症)とIb型 (グルコース-6-リン酸 トランスロカーゼ欠損症)がある。肝臓、腎臓、腸管に多量のグリコーゲンが蓄積し、低血糖と肝腫大が出現する。
糖原病Ⅰ型はG6PCまたはSLC37A4いずれかの両アレル変異を同定することによって診断される。分子遺伝学的検査で診断できないときは肝組織標本の肝酵素活性欠損(グルコース-6-ホスファターゼ活性もしくはグルコース-6-ホスファターゼ交換輸送体SLC37A4活性)によって診断する。
頻度 有病率は10万人に1人程度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

Pocket