お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

SLC37A4

遺伝子名;SLC37A4


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遺伝子SLC37A4
疾患名糖原病Ⅰ型
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.1042_1043delCT
c.1243C>G
c.1243C>G
c.1243C>T
c.742C>T
c.572C>T
c.547T>C
c.352T>C
c.68T>G
c.83G>A
c.1099G>A
c.1015G>T
c.1016G>A
c.1124-1G>A
c.1123+1G>C
c.1063G>T
c.381+1G>A
c.287G>A
c.148+2T>C
c.110C>A
c.82C>T
c.59G>A
c.59G>C
c.1A>G
検出率>50%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Galli L. et al. (1999)
程度中等度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.shouman.jp/disease/details/08_05_066/
grj.umin.jp/grj/gsd1.htm
症状糖原病I型は、グルコース-6-リン酸を加水分解しグルコースを生成、輸送するグルコース-6-ホスファターゼ(G6Pase)機構の障害による疾患で、Ia型 (グルコース-6-ホスファターゼ欠損症)とIb型 (グルコース-6-リン酸 トランスロカーゼ欠損症)がある。肝臓、腎臓、腸管に多量のグリコーゲンが蓄積し、低血糖と肝腫大が出現する。
糖原病Ⅰ型はG6PCまたはSLC37A4いずれかの両アレル変異を同定することによって診断される。分子遺伝学的検査で診断できないときは肝組織標本の肝酵素活性欠損(グルコース-6-ホスファターゼ活性もしくはグルコース-6-ホスファターゼ交換輸送体SLC37A4活性)によって診断する。
低血糖、肝腫大、乳酸アシドーシス、人形様顔貌(丸顔で頬がぽっちゃりしている)、成長障害、高脂血症、高尿酸血症などを認める。合併症として 低血糖発作反復による発達遅滞、てんかん、肝腺腫など肝腫瘍、腎不全、出血傾向、骨粗鬆症などもみられる。Ib型 では顆粒球減少と易感染性が見られる。
頻度有病率は10万人に1人程度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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