お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年4月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年3月

2日(火)・3日(水)/9日(火)・10日(水)/

16日(火)・17日(水)/22日(月)14時~休診/

23日(火)・24日(水)/30日(火)・31日(水)/

2021年2月

2日(火)・3日(水)/9日(火)・10日(水)/

16日(火)・17日(水)/23日(火)・24日(水)/

PDHB

遺伝子名; PDHB


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遺伝子PDHB
疾患名ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
バリアントc.990A>G
c.934C>G
c.934C>T
c.926T>C
検出率>88%
分布デンマーク
引用Haagerup, A. et al. (2000)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.shouman.jp/disease/details/08_04_050/
症状(1)重症新生児型:新生児期から乳児早期に、多呼吸、けいれん、意識障害、嘔吐、脳室拡大などの症状と重症高乳酸血症で発病し、いわゆる乳児致死型ミトコンドリア病(LIMD)の主たる病因の1つである。女児に多い。(2)乳幼児型:精神運動発達遅滞、けいれん、筋緊張低下、中枢神経奇形、顔貌異常などの症状と高乳酸血症で乳幼児期に発病する。画像上Leigh脳症を呈する患者も多い。(3)遅発型:軽い筋緊張低下、失調と高乳酸血症で幼児期から学童期に発病する。男児に多い。
ピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)はミトコンドリア内に存在し、嫌気性解糖系でブドウ糖から産生されたピルビン酸をアセチル-CoAに変換してTCA回路に送り込むエネルギー産生のために非常に大切な酵素複合体である。従ってピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)欠損症ではアセチル-CoA不足によりTCAサイクルが回らなくなり、その結果ミトコンドリア内でのATP産生が低下し組織・臓器がエネルギー不足に陥る。さらに基質であるピルビン酸が蓄積し乳酸に転換される結果、乳酸アシドーシスが生ずる。つまり、エネルギー不足と乳酸アシドーシスによる組織障害が本症の病態である。原因遺伝子としてPDHCの構成成分である、E1α(PDHA1), E1β(PDHB), E2(DLAT), E3(DLD), PDP1-2, PDK1-4, PDHX, (LIAS)の8種類が報告されている。このうち最も多いのはピルビン酸脱水素酵素 E1α欠損症で、PDHC欠損症全体の6割近くを占める。臨床症状を形作るのはエネルギー産生不足と乳酸アシドーシスで、症状の重篤度により3病型に分類される。(1)重症新生児型: 新生児期から乳児早期に、多呼吸、けいれん、意識障害、嘔吐、脳室拡大などの症状と重症高乳酸血症で発病し、いわゆる乳児致死型ミトコンドリア病(LIMD)の主たる病因の1つである。女児に多い。(2)乳幼児型: 精神運動発達遅滞、けいれん、筋緊張低下、中枢神経奇形、顔貌異常などの症状と高乳酸血症で乳幼児期に発病する。画像上Leigh脳症を呈する患者も多い。(3)遅発型:軽い筋緊張低下、失調と高乳酸血症で幼児期から学童期に発病する。男児に多い。
頻度世界で400例あまりの報告がある。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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