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| 遺伝子名 | GAMT |
| 遺伝子座MIM番号 | 601240 |
| 遺伝子座 | 19p13.3 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 脳クレアチン欠乏症候群2型(GAMT欠損症) |
| 疾患頻度 | GAMT欠損症は世界で110例（日本では、1例の報告のみ） |
| 症状 | 脳クレアチン欠乏症候群に共通の症状は知的障害（軽度～重度）、言語発達遅滞、てんかん、自閉症スペクトラム、筋緊張低下。GAMT欠損症では約3割の患者さんで不随意運動を認める。 |
| 表現型MIM番号 | 612736 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
