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GAMT

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遺伝子 GAMT
遺伝子座MIM番号 601240
遺伝子座 19p13.3
遺伝形式 常染色体劣性
疾患 脳クレアチン欠乏症候群2型(GAMT欠損症)
疾患頻度 GAMT欠損症は世界で110例(日本では、1例の報告のみ)
症状 脳クレアチン欠乏症候群に共通の症状は知的障害(軽度~重度)、言語発達遅滞、てんかん、自閉症スペクトラム、筋緊張低下。GAMT欠損症では約3割の患者さんで不随意運動を認める。
表現型MIM番号 612736

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