PANK2
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| 遺伝子名 | PANK2 |
| 遺伝子座MIM番号 | 606157 |
| 遺伝子座 | 20p13 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患(Neurodegeneration with brain iron accumulation; NBIA)の代表疾患である。神経病理学的には淡蒼球の鉄沈着と変性を認める。Classic formは小児期(多くは6歳以前)に発症し階段状に進行する。全身性ジストニアを主症状とし、その他に舞踏運動・固縮などの運動異常症、構音障害、錐体路徴候、知的障害、網膜色素変性症を認める。Atypical formはclassic formよりも発症が遅く(平均14歳)、進行もより緩徐である。Classic formよりもジストニアは軽度で構音障害・同語反復症、精神症状、すくみ足を特徴とする。Classic formでは発症後数年以内に歩行不能となることが多い。 |
| 表現型MIM番号 | 234200 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
