お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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SLC25A15

NIPT“>

遺伝子名; SLC25A15


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遺伝子 SLC25A15
疾患名 高オルニチン血症
バリアント c.95C>G
c.535C>T
c.538G>A
c.562_564delTTC
c.564C>G
c.212T>A
検出率 >95%
>50%
分布 カナダ系フランス
日本
引用 Debray, F.-G. et al. (2008); Miyamoto, T.
et al. (2001); Salvi, S. et al. (2001); Salvi, S.
et al. (2001); Sokoro, A. A. H. et al.
(2010); Camacho, J. & Rioseco-Camacho,
N. (2012)
程度 重度
遺伝形式 AR
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/08_01_018/
症状 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症(Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria:HHH)症候群と脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症の2つの疾患が存在する。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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