欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません

ALDOB

遺伝子名;ALDOB

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遺伝 ALDOB
疾患名 遺伝性フルクトース不耐症
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.865delC
c.360_363delCAAA
c.1005C>G
c.10C>T
c.720C>A
c.612T>G
c.524C>A
c.442T>C
c.448G>C
c.324+1G>A
c.178C>T
c.1095G>C
c.1013C>T
c.911G>A
c.888G>A
c.800-2A>C
c.625-1G>A
c.625-2A>G
c.612T>A
c.380-1G>A
c.380-2A>G
c.379+1G>A
c.325-1G>A
c.324+2T>A
c.324G>A
c.941G>A
検出率 >95%
>90%
>77%
>64%
分布 スペイン
ヨーロッパ中央
インド北部
アメリカ
引用 Sánchez-Gutiérrez, J.C. et al. (2002)
Santer R. et al. (2005)
Bijarnia-Mahay S.et al. (2015)
Coffee E.M. et al
程度 中等度
遺伝形式
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/08_05_059/
症状 果糖・蔗糖等を含む食品摂取後、短時間で出現する低血糖を特徴とする疾患(OMIM #22960)。典型例は離乳食導入頃から発症し、肝腎組織障害が急速に進行して致死的となりうるが、原因糖質の除去食によって軽快する。

1)果糖摂取後の急性症状
・腹部症状:腹痛,嘔気,嘔吐
・低血糖症状:蒼白,冷汗,振戦,意識障害,けいれん

2)果糖摂取継続による慢性・進行性の症状
・哺乳不良・食思不振,身体発育遅延
・肝障害→肝硬変・肝不全へと進展:肝腫大,脾腫,黄疸,出血傾向,腹水,浮腫
・腎近位尿細管障害→腎不全へと進展:タンパク尿,ビタミン D 抵抗性くる病

母乳哺育中の乳児は症状を示さない。典型的には、蔗糖・果糖が添加された育児用調製粉乳の使用や離乳食の開始に伴って発症するが、幼児期〜学童期に肝腫大や発育遅延で気づかれるケースもある。幼児期以降は甘味を嫌う食癖を自ら獲得し、齲歯をほとんど認めないことが特徴的である。

頻度 欧米白人での患者頻度は2万〜3万人に1人程度と推定されている1)。日本人症例は1990年までに3家系5例が報告されている2)が、以後の文献的報告はなく、本邦では極めて稀な疾患と考えられる。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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