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HSD17B4

HSD17B4

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遺伝子名 HSD17B4
遺伝子座MIM番号 601860
遺伝子座 5q23.1
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 D-二頭酵素(DBP)欠損症
疾患頻度
症状 D-二頭酵素 (DBP)欠損症は、常染色体劣性遺伝性の先天性ペルオキシソーム脂肪酸酸化異常である。DBPは3つの機能的ユニットから成る 79-kDaのサブユニットを持つホモ2量体酵素で、ペルオキシソームの脂肪酸β酸化の2番目および3番目の段階を触媒する。本疾患の生化学的指標は極長鎖脂肪酸(VLCFA)、2-メチル分枝鎖脂肪酸、および胆汁酸中間体 (DHCA/THCA)の蓄積である。臨床症状は大変重篤で、患児の大部分は2年以内に死亡する。実質的にすべての患者が新生児筋緊張低下と痙攣発作を呈する。
表現型MIM番号 261515

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

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