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HSD17B4

HSD17B4

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遺伝子 HSD17B4
遺伝子座MIM番号 601860
遺伝子座 5q23.1
遺伝形式 常染色体劣性
疾患 D-二頭酵素(DBP)欠損症
疾患頻度
症状 D-二頭酵素 (DBP)欠損症は、常染色体劣性遺伝性の先天性ペルオキシソーム脂肪酸酸化異常である。DBPは3つの機能的ユニットから成る 79-kDaサブユニットを持つホモ2量体酵素で、ペルオキシソームの脂肪酸β酸化の2番目および3番目の段階を触媒する。本疾患の生化学的指標は極長鎖脂肪酸(VLCFA)、2-メチル分枝鎖脂肪酸、および胆汁酸中間体 (DHCA/THCA)の蓄積である。臨床症状は大変重篤で、患児の大部分は2年以内に死亡する。実質的にすべての患者が新生児筋緊張低下と痙攣発作を呈する。
表現型MIM番号 261515

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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