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PUS1

PUS1

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遺伝子名 PUS1
遺伝子座MIM番号 608109
遺伝子座 12q24.33
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 ミトコンドリア性ミオパシー、乳酸アシドーシスおよび鉄芽球性貧血(MLASA)
疾患頻度
症状 骨格筋と骨髄に特有のまれな酸化的リン酸化障害。小児期に現れる進行性の運動不耐性、思春期前後の鉄芽球性貧血の発症、乳酸アシドーシス、ミトコンドリア性ミオパシーを特徴とする。
表現型MIM番号 600462

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午前 10:00~14:00
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(最終受付19:30)
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