PUS1
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| 遺伝子名 | PUS1 |
| 遺伝子座MIM番号 | 608109 |
| 遺伝子座 | 12q24.33 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | ミトコンドリア性ミオパシー、乳酸アシドーシスおよび鉄芽球性貧血(MLASA) |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 骨格筋と骨髄に特有のまれな酸化的リン酸化障害。小児期に現れる進行性の運動不耐性、思春期前後の鉄芽球性貧血の発症、乳酸アシドーシス、ミトコンドリア性ミオパシーを特徴とする。 |
| 表現型MIM番号 | 600462 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
