お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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2021年9月

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17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

MCCC1 MCCC2

遺伝子名;MCCC1 MCCC2


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遺伝子MCCC1MCCC2
疾患名3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
バリアントc.1310T>C
(p.Leu437Pro)
c.1155A>C
(p.Arg385Ser)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.464G>A (p.Arg155Gln)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
c.569A>G (p.His190Arg)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
検出率28%
>35%
>35%
分布ヨーロッパヨーロッパ
程度重度重度
遺伝形式常染色体劣性常染色体劣性
症状:引用元
www.shouman.jp/disease/details/08_02_027/

www.shouman.jp/disease/details/08_02_027/
症状MCCはミトコンドリアに局在するビオチンを補酵素とする酵素であり、α鎖とβ鎖の二つの異なるサブユニットからなる。α鎖はビオチンを含有しMCCC1(MCCA)遺伝子に、β鎖はMCCC2(MCCB)遺伝子にそれぞれコードされており、本症はα鎖、β鎖いずれかの欠損により生じる。生後6か月から3歳までに、発熱や嘔吐・下痢などの急性疾患罹患時にけいれん、嗜眠、昏睡、代謝性アシドーシス、低血糖、高アンモニア血症などReye症候群様症状で発症することが多い6)。適切な治療がなされなければ、脳浮腫が進行し、救命されても重大な神経学的後遺症を残す。新生児スクリーニングで発見された症例は、多くの場合無症状であるが、検査上低カルニチン血症、軽度の高アンモニア血症を呈することが多い。家族解析で無症状の同胞例が発見されることがある。

ロイシン異化過程の中間代謝産物である3-メチルクロトニル-CoAを3-メチルグルタコニル-CoAに変換する3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ(MCC)欠損により生ずる。MCCはミトコンドリアに局在するビオチンを補酵素とする酵素であり、α鎖とβ鎖の二つの異なるサブユニットからなる。α鎖はビオチンを含有しMCCC1(MCCA)遺伝子に、β鎖はMCCC2(MCCB)遺伝子にそれぞれコードされており、本症はα鎖、β鎖いずれかの欠損により生じる。生後6か月から3歳までに、発熱や嘔吐・下痢などの急性疾患罹患時にけいれん、嗜眠、昏睡、代謝性アシドーシス、低血糖、高アンモニア血症などReye症候群様症状で発症することが多い。適切な治療がなされなければ、脳浮腫が進行し、救命されても重大な神経学的後遺症を残す。新生児マススクリーニングで発見された症例は、多くの場合無症状であるが、検査上低カルニチン血症、軽度の高アンモニア血症を呈することが多い。家族解析で無症状の同胞例が発見されることがある。急性アシドーシス発作を起こさなければ予後は良好である。

頻度日本では約15万出生に1人と推定。
引用Baumgartner, M. R. et al. (2001); Fonseca,
保因者頻度1/2001/200
新生児マススクリーニング対象対象

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