欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません

MCCC1 MCCC2

遺伝子名;MCCC1 MCCC2

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遺伝 MCCC1 MCCC2
疾患名 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
バリアント c.1310T>C
(p.Leu437Pro)
c.1155A>C
(p.Arg385Ser)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.464G>A (p.Arg155Gln)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
c.569A>G (p.His190Arg)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
検出率 28%
>35%
>35%
分布 ヨーロッパ ヨーロッパ
程度 重度 重度
遺伝形式 常染色体劣性 常染色体劣性
症状:引用元
www.shouman.jp/disease/details/08_02_027/

www.shouman.jp/disease/details/08_02_027/
症状 MCCはミトコンドリアに局在するビオチンを補酵素とする酵素であり、α鎖とβ鎖の二つの異なるサブユニットからなる。α鎖はビオチンを含有しMCCC1(MCCA)遺伝子に、β鎖はMCCC2(MCCB)遺伝子にそれぞれコードされており、本症はα鎖、β鎖いずれかの欠損により生じる。生後6か月から3歳までに、発熱や嘔吐・下痢などの急性疾患罹患時にけいれん、嗜眠、昏睡、代謝性アシドーシス、低血糖、高アンモニア血症などReye症候群様症状で発症することが多い6)。適切な治療がなされなければ、脳浮腫が進行し、救命されても重大な神経学的後遺症を残す。新生児スクリーニングで発見された症例は、多くの場合無症状であるが、検査上低カルニチン血症、軽度の高アンモニア血症を呈することが多い。家族解析で無症状の同胞例が発見されることがある。

ロイシン異化過程の中間代謝産物である3-メチルクロトニル-CoAを3-メチルグルタコニル-CoAに変換する3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ(MCC)欠損により生ずる。MCCはミトコンドリアに局在するビオチンを補酵素とする酵素であり、α鎖とβ鎖の二つの異なるサブユニットからなる。α鎖はビオチンを含有しMCCC1(MCCA)遺伝子に、β鎖はMCCC2(MCCB)遺伝子にそれぞれコードされており、本症はα鎖、β鎖いずれかの欠損により生じる。生後6か月から3歳までに、発熱や嘔吐・下痢などの急性疾患罹患時にけいれん、嗜眠、昏睡、代謝性アシドーシス、低血糖、高アンモニア血症などReye症候群様症状で発症することが多い。適切な治療がなされなければ、脳浮腫が進行し、救命されても重大な神経学的後遺症を残す。新生児マススクリーニングで発見された症例は、多くの場合無症状であるが、検査上低カルニチン血症、軽度の高アンモニア血症を呈することが多い。家族解析で無症状の同胞例が発見されることがある。急性アシドーシス発作を起こさなければ予後は良好である。

頻度 日本では約15万出生に1人と推定。
引用 Baumgartner, M. R. et al. (2001); Fonseca,
保因者頻度 1/200 1/200
新生児マススクリーニング 対象 対象

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