お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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PEX2

遺伝子名; PEX2


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遺伝子 PEX2
疾患名 乳児レフサム病
バリアント c.373C>T
c.355C>T
c.304C>T
検出率 >95%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
引用 Shi, L. et al. (2017)
程度 重度
遺伝形式 AR
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/08_07_105/
症状 発育・発達遅滞,末梢神経障害,筋緊張低下,難聴,顔面形成異常,網膜症,骨粗鬆症,脂肪便,発作性の出血,肝腫大
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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