ACADVL
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遺伝子名 | ACADVL |
遺伝子座MIM番号 | 609575 |
遺伝子座 | 17p13.1 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | 極長鎖アシル CoA 脱水素酵素欠損症(VLCAD 欠損症) |
疾患頻度 | 新生児マススクリーニングのパイロット研究(2005年〜2012年)の結果によると約16万人に1人の発見頻度である。 |
症状 | 臨床像は幅広く、新生児期もしくは乳児期早期から重度の心筋症や低血糖をきたし、生命予後の改善が困難である症例から、乳幼児期にライ様症候群で発症する症例、幼児期以降に横紋筋融解症を呈する症例、成人期における筋痛、筋力低下のみの場合もある。 |
表現型MIM番号 | 201475 |
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