ACADVL

ACADVL遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で極長鎖アシル CoA 脱水素酵素欠損症(VLCAD 欠損症)を引き起こします。臨床像は幅広く、新生児期もしくは乳児期早期から重度の心筋症や低血糖をきたし、生命予後の改善が困難である症例から、乳幼児期にライ様症候群で発症する症例、幼児期以降に横紋筋融解症を呈する症例、成人期における筋痛、筋力低下のみの症例も認めます。
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遺伝子名	ACADVL
遺伝子座MIM番号	609575
遺伝子座	17p13.1
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	極長鎖アシル CoA 脱水素酵素欠損症(VLCAD 欠損症)
疾患頻度	新生児マススクリーニングのパイロット研究(2005年〜2012年)の結果によると約16万人に1人の発見頻度である。
症状	臨床像は幅広く、新生児期もしくは乳児期早期から重度の心筋症や低血糖をきたし、生命予後の改善が困難である症例から、乳幼児期にライ様症候群で発症する症例、幼児期以降に横紋筋融解症を呈する症例、成人期における筋痛、筋力低下のみの場合もある。
表現型MIM番号	201475

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