お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました．

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

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ACADS

ACADS遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で稀なミトコンドリア脂肪酸酸化異常である短鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症(SCAD 欠損を引き起こします。低血糖や嘔吐から、筋緊張低下や成長遅滞を伴うけいれん発作まで、幅広い症状を認めます。
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遺伝子名ACADS
遺伝子座MIM番号606885
遺伝子座12q24.31
遺伝形式常染色体劣性
疾患名短鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症（SCAD 欠損症）
疾患頻度
症状ACADS 遺伝子の変異によって起こる稀なミトコンドリア脂肪酸酸化異常である。低血糖や嘔吐から、筋緊張低下や成長遅滞を伴うけいれん発作まで、幅広い。
表現型MIM番号201470

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