ACADS
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遺伝子名 | ACADS |
遺伝子座MIM番号 | 606885 |
遺伝子座 | 12q24.31 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | 短鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症(SCAD 欠損症) |
疾患頻度 | |
症状 | ACADS 遺伝子の変異によって起こる稀なミトコンドリア脂肪酸酸化異常である。低血糖や嘔吐から、筋緊張低下や成長遅滞を伴うけいれん発作まで、幅広い。 |
表現型MIM番号 | 201470 |
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07/02 | 週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。 |
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07/02 | www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1 「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口 是非ご覧ください。 |
05/21 | 厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました. 厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8 |
遺伝子名 | ACADS |
遺伝子座MIM番号 | 606885 |
遺伝子座 | 12q24.31 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | 短鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症(SCAD 欠損症) |
疾患頻度 | |
症状 | ACADS 遺伝子の変異によって起こる稀なミトコンドリア脂肪酸酸化異常である。低血糖や嘔吐から、筋緊張低下や成長遅滞を伴うけいれん発作まで、幅広い。 |
表現型MIM番号 | 201470 |
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診療時間 | |
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午前 | 10:00~14:00 (最終受付13:30) |
午後 | 16:00~20:00 (最終受付19:30) |
休診 | 火曜・水曜 |
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