ACADS遺伝子

ACADS遺伝子に関する説明です。ACADS遺伝子の55以上の突然変異は、短鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（SCAD）欠損症を引き起こすことがわかっています。これらの変異のほとんどすべてが、SCAD酵素の単一タンパク質ビルディングブロック（アミノ酸）を変化させます。これらの変異は、酵素が短鎖脂肪酸を適切に代謝するのを妨げます。その結果、これらの脂肪はエネルギーに変換されず、エネルギー不足（嗜眠）、低血糖（低血糖）、筋緊張低下（筋緊張低下）、脱力感など、この障害の特徴的な兆候や症状を引き起こす可能性があります。
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遺伝子名	ACADS
遺伝子座MIM番号	606885
遺伝子座	12q24.31
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	短鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症（SCAD 欠損症）
疾患頻度
症状	ACADS 遺伝子の変異によって起こる稀なミトコンドリア脂肪酸酸化異常である。低血糖や嘔吐から、筋緊張低下や成長遅滞を伴うけいれん発作まで、幅広い。
表現型MIM番号	201470

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