お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
 
29日(火)・30日(水)/

2021年5月

1日(土)・2日(日)・3日(月)・4日(火)/GWで空輸出来ないため、

10日(月)16:00~18:00/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)/

2021年4月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

19日(月)午後診休診(16:00~20:00)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

PYGM

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遺伝子PYGM
遺伝子座MIM番号608455
遺伝子座11q13.1
遺伝形式常染色体劣性
疾患名糖原病V型(McArdle病)
疾患頻度有病率は10万人から20万人に1人程度と推測される。
症状糖原病V型は筋グリコーゲンホスホリラーゼの欠損により、骨格筋のグリコーゲン分解が障害され、骨格筋の筋収縮に必要なATPの供給が不足し、運動不耐、運動時有痛性筋けいれん、横紋筋融解症(ミオグロビン尿症)を発症する。強い短時間の等尺性運動でそれらの筋症状が誘発される。運動を続けるうちに、突然筋痛や有痛性筋けいれんが軽快し再び運動の持続が可能となる“セカンドウィンド現象”が高率に認められる。運動前のショ糖摂取により運動耐性が改善する。生命予後は良好であるが筋力低下、筋萎縮が進行することがある。
表現型MIM番号232600

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