お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

ETFA

遺伝子名;ETFA


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遺伝子ETFA
疾患名グルタル酸血症2型
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.797C>T
c.470T>G
c.346G>A
検出率>50%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Van Hove, J., Coughlin, C. & Scharer, G. (2002)
程度中等度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.shouman.jp/disease/details/08_02_034/
症状グルタル酸尿症2型はミトコンドリア内の電子伝達フラビンタンパク(electron transfer flavoprotein: ETF)もしくはETF脱水素酵素(ETF dehydrogenase: ETFDH)の先天的欠損により生じる疾患であり、グルタル酸尿症2型、マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症などとも呼ばれる。臨床像は幅広く、新生児期に重篤な代謝性アシドーシス等で発症し致死的な最重症例から、乳幼児期に代謝性アシドーシスや低血糖、筋力低下として発症する症例、成人期に筋痛、筋力低下を契機に診断される症例も報告されている。タンデムマスによる新生児マススクリーニングでは二次対象疾患として分類されている。遺伝形式は常染色体劣性である。
新生児発症型は、生後早期からの重篤な心筋症、心不全、非ケトン性低血糖を有する症例が多い。きわめて予後不良であり、通常は致死的である。出生時からPotter様顔貌や多嚢胞性嚢胞腎などの奇形を伴う場合もある。乳幼児・学童期発症型はA)主に乳幼児期に低血糖やReye様症候群として発症する場合、B) 主に学童期以降に横紋筋融解症やミオパチーなどの骨格筋症状として発症する場合がある。成人発症型は青年期以降に筋力低下や筋痛として発症し、小児期には原則として症状を認めない。
頻度31万人にひとり
保因者頻度
新生児マススクリーニング対象

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