ETFA
遺伝子名；ETFA
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| 遺伝子 | ETFA |
| 疾患名 | グルタル酸血症２型 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.797C>T c.470T>G c.346G>A |
| 検出率 | >50% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Van Hove, J., Coughlin, C. & Scharer, G. (2002) |
| 程度 | 中等度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.shouman.jp/disease/details/08_02_034/ |
| 症状 | グルタル酸尿症２型はミトコンドリア内の電子伝達フラビンタンパク(electron transfer flavoprotein: ETF)もしくはETF脱水素酵素(ETF dehydrogenase: ETFDH)の先天的欠損により生じる疾患であり、グルタル酸尿症2型、マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症などとも呼ばれる。臨床像は幅広く、新生児期に重篤な代謝性アシドーシス等で発症し致死的な最重症例から、乳幼児期に代謝性アシドーシスや低血糖、筋力低下として発症する症例、成人期に筋痛、筋力低下を契機に診断される症例も報告されている。タンデムマスによる新生児マススクリーニングでは二次対象疾患として分類されている。遺伝形式は常染色体劣性である。 新生児発症型は、生後早期からの重篤な心筋症、心不全、非ケトン性低血糖を有する症例が多い。きわめて予後不良であり、通常は致死的である。出生時からPotter様顔貌や多嚢胞性嚢胞腎などの奇形を伴う場合もある。乳幼児・学童期発症型はA)主に乳幼児期に低血糖やReye様症候群として発症する場合、B) 主に学童期以降に横紋筋融解症やミオパチーなどの骨格筋症状として発症する場合がある。成人発症型は青年期以降に筋力低下や筋痛として発症し、小児期には原則として症状を認めない。 |
| 頻度 | 31万人にひとり |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング | 対象 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
