OPA3
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| 遺伝子名 | OPA3 |
| 遺伝子座MIM番号 | 606580 |
| 遺伝子座 | 19q13.32 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | メチルグルタコン酸尿症III型(Costeff症候群) |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 尿中の3-メチルグルタコン酸(3MGCA)の過剰排泄を特徴とする疾患群であり、現在はI-Vの5型に分類されている。乳児期から認められる両側視神経萎縮により目が見えなくなることが主な症状で、白内障、眼振、斜視も認める。錘体外路症状、小脳失調、認知障害などもみられる。 |
| 表現型MIM番号 | 258501 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
