お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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G6PC

NIPT“>

遺伝子名;G6PC


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遺伝子 G6PC
疾患名 糖原病Ⅰ型
バリアント c.79delC
c.96_97delGG
c.715delG
c.793delC
c.788delA
c.980_982delTCT
c.150_151delGT
c.262delG
c.537delT
c.462_466delTTTGT
c.16_19dupAATG
c.734dupG
c.853_854dupAA
c.379_380dupTA
c.59A>G
c.47C>G
c.113A>T
c.70C>T
c.706T>A
c.724C>T
c.764C>T
c.770C>T
c.792C>A
c.794T>C
c.797G>T
c.809G>T
c.808G>C
c.883C>T
c.892T>C
c.1012G>T
c.1022T>A
c.1039C>T
c.149G>A
c.209G>A
c.161A>C
c.202G>A
c.187T>C
c.189G>A
c.228G>C
c.229T>C
c.310C>T
c.323C>T
c.328G>A
c.338C>T
c.241G>A
c.231-1G>A
c.248G>A
c.247C>T
c.384C>A
c.370G>A
c.356A>T
c.361A>G
c.562G>A
c.562G>C
c.551G>T
c.551G>A
c.536A>C
c.516C>A
c.509G>A
c.508C>T
c.497T>C
c.497T>G
c.467G>T
c.563G>A
c.626A>G
c.632T>C
c.648G>T
c.664G>A
c.664G>C
c.79C>T
c.230+1G>C
c.230+4A>G
c.255C>A
c.258G>A
c.381C>A
c.447-1G>A
c.560C>G
c.707G>A
c.731G>A
c.969C>A
検出率 >98%
>90%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
一般人口
引用 Ekstein J. et al. (2004)
Lei K. J. et al.(1995)
Chevalier-Porst F. et al. (1996)
Stroppiano M. et al. (1999)
Chou J. Y. et al (2008)
程度 中等度
遺伝形式
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/08_05_066/
grj.umin.jp/grj/gsd1.htm
症状 糖原病I型は、グルコース-6-リン酸を加水分解しグルコースを生成、輸送するグルコース-6-ホスファターゼ(G6Pase)機構の障害による疾患で、Ia型 (グルコース-6-ホスファターゼ欠損症)とIb型 (グルコース-6-リン酸 トランスロカーゼ欠損症)がある。肝臓、腎臓、腸管に多量のグリコーゲンが蓄積し、低血糖と肝腫大が出現する。
糖原病Ⅰ型はG6PCまたはSLC37A4いずれかの両アレル変異を同定することによって診断される。分子遺伝学的検査で診断できないときは肝組織標本の肝酵素活性欠損(グルコース-6-ホスファターゼ活性もしくはグルコース-6-ホスファターゼ交換輸送体SLC37A4活性)によって診断する。
頻度 有病率は10万人に1人程度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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