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HSD3B2

HSD3B2

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遺伝子 HSD3B2
遺伝子座MIM番号 613890
遺伝子座 1p12
遺伝形式 常染色体劣性
疾患 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症
疾患頻度 古典型の本症は稀な疾患であるが,この7年間の報告例からみると約100万人に1人の発生頻度と推測される。
症状 副腎,性腺における3β‐水酸化ステロイド脱水素酵素が先天的に欠損するため,副腎不全及び外性器異常をきたす疾患で古典型のほか非古典型も存在する。古典型では3β-水酸化ステロイド脱水素酵素の障害により,グルココルチコイド,ミネラルコルチコイド及び性ステロイドの合成障害とΔ5-ステロイドの過剰産生をきたす。本症では副腎においてグルココルチコイドであるコルチゾールの合成が低下するため副腎皮質刺激ホルモンの分泌過剰,色素沈着をきたす。また,ミネラルコルチコイドであるアルドステロンの合成が低下するためレニンの上昇,塩喪失をきたす。男子では精巣でのテストステロンの合成が低下するため,尿道下裂な どの外性器異常をきたす。女児では副腎からΔ5‐ステロイド系の男性ホルモンが過剰に分泌されるため,外性器の男性化をきたす。
塩喪失症状は重篤なものから軽微のものまである。塩喪失型では新生児期から色素沈着,塩喪失症状,嘔吐,脱水症状とともに急性副腎不全症状を呈する。非塩喪失型ではほとんど脱水症状を示さない。男児ではほぼ全例に尿道下裂,停留精巣などの外性署異常を呈する。女児では陰核肥大,陰唇癒合を認めるが,その異常は軽度である。性腺機能についての報告は少ないが,男児では塩喪失型でも思春期が発来し女性化乳房 をきたした症例の報告があり,妊孕性が認められる症例も報告されて いる。非古典型では出生時には異常は認められず,思春期年齢になり男性ホルモン過剰症状として多毛,ニキビ,生理不順,早発恥毛,骨年齢の促進などの症状を示す。
表現型MIM番号 201810

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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