欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。



PDHA1

↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子 PDHA1
遺伝子座MIM番号 300502
遺伝子座 Xp22.12
遺伝形式 X連鎖優性
疾患 ピルビン酸脱水素酵素 E1α欠損症
疾患頻度 世界で400例あまりの報告がある。
症状 ピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)はミトコンドリア内に存在し、嫌気性解糖系でブドウ糖から産生されたピルビン酸をアセチル-CoAに変換してTCA回路に送り込むエネルギー産生のために非常に大切な酵素複合体である。従ってピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)欠損症ではアセチル-CoA不足によりTCAサイクルが回らなくなり、その結果ミトコンドリア内でのATP産生が低下し組織・臓器がエネルギー不足に陥る。さらに基質であるピルビン酸が蓄積し乳酸に転換される結果、乳酸アシドーシスが生ずる。つまり、エネルギー不足と乳酸アシドーシスによる組織障害が本症の病態である。原因遺伝子としてPDHCの構成成分である、E1α(PDHA1), E1β(PDHB), E2(DLAT), E3(DLD), PDP1-2, PDK1-4, PDHX, (LIAS)の8種類が報告されている。このうち最も多いのはピルビン酸脱水素酵素 E1α欠損症で、PDHC欠損症全体の6割近くを占める。臨床症状を形作るのはエネルギー産生不足と乳酸アシドーシスで、症状の重篤度により3病型に分類される。(1)重症新生児型: 新生児期から乳児早期に、多呼吸、けいれん、意識障害、嘔吐、脳室拡大などの症状と重症高乳酸血症で発病し、いわゆる乳児致死型ミトコンドリア病(LIMD)の主たる病因の1つである。女児に多い。(2)乳幼児型: 精神運動発達遅滞、けいれん、筋緊張低下、中枢神経奇形、顔貌異常などの症状と高乳酸血症で乳幼児期に発病する。画像上Leigh脳症を呈する患者も多い。(3)遅発型:軽い筋緊張低下、失調と高乳酸血症で幼児期から学童期に発病する。男児に多い。
表現型MIM番号 312170

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

お電話は24時間受付可能
診療時間
午前 10:00~14:00
(最終受付13:30)
午後 16:00~20:00
(最終受付19:30)
休診 火曜・水曜

 

休診日・不定休について

クレジットカードのご利用について

publicブログバナー

 

medicalブログバナー

 

NIPTトップページへ遷移