お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

PDHA1

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遺伝子PDHA1
遺伝子座MIM番号300502
遺伝子座Xp22.12
遺伝形式X連鎖優性
疾患名ピルビン酸脱水素酵素 E1α欠損症
疾患頻度世界で400例あまりの報告がある。
症状ピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)はミトコンドリア内に存在し、嫌気性解糖系でブドウ糖から産生されたピルビン酸をアセチル-CoAに変換してTCA回路に送り込むエネルギー産生のために非常に大切な酵素複合体である。従ってピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)欠損症ではアセチル-CoA不足によりTCAサイクルが回らなくなり、その結果ミトコンドリア内でのATP産生が低下し組織・臓器がエネルギー不足に陥る。さらに基質であるピルビン酸が蓄積し乳酸に転換される結果、乳酸アシドーシスが生ずる。つまり、エネルギー不足と乳酸アシドーシスによる組織障害が本症の病態である。原因遺伝子としてPDHCの構成成分である、E1α(PDHA1), E1β(PDHB), E2(DLAT), E3(DLD), PDP1-2, PDK1-4, PDHX, (LIAS)の8種類が報告されている。このうち最も多いのはピルビン酸脱水素酵素 E1α欠損症で、PDHC欠損症全体の6割近くを占める。臨床症状を形作るのはエネルギー産生不足と乳酸アシドーシスで、症状の重篤度により3病型に分類される。(1)重症新生児型: 新生児期から乳児早期に、多呼吸、けいれん、意識障害、嘔吐、脳室拡大などの症状と重症高乳酸血症で発病し、いわゆる乳児致死型ミトコンドリア病(LIMD)の主たる病因の1つである。女児に多い。(2)乳幼児型: 精神運動発達遅滞、けいれん、筋緊張低下、中枢神経奇形、顔貌異常などの症状と高乳酸血症で乳幼児期に発病する。画像上Leigh脳症を呈する患者も多い。(3)遅発型:軽い筋緊張低下、失調と高乳酸血症で幼児期から学童期に発病する。男児に多い。
表現型MIM番号312170

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