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LMBRD1

LMBRD1

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遺伝子 LMBRD1
遺伝子座MIM番号 612625
遺伝子座 6q13
遺伝形式 常染色体劣性
疾患 メチルマロン酸尿症とホモシスチン尿症、cblF型
疾患頻度
症状 成長障害、発達遅延、難治性口内炎、舌炎、再発性感染症、皮膚発疹、巨赤芽球性貧血、好中球減少症、
表現型MIM番号 277380

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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