この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
メチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症（複合型）は、体の中でビタミンB12（コバラミン）をうまく使えないために、メチルマロン酸とホモシステインの両方がたまる生まれつきの病気です。「新生児マススクリーニングで再検査と言われた」「原因のわからない代謝性アシドーシスや発達の遅れがある」――そんなとき、原因の遺伝子がわかれば、病気の型が決まり、治療の組み立てやご家族のこれからを具体的に考えられるようになります。このページでは、原因となる3つの遺伝子（MMACHC・MMADHC・LMBRD1）を一度に調べる遺伝子検査でわかること・わからないこと、遺伝する確率、わかったあとにできることを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
メチルマロン酸血症とホモシスチン尿症が一緒に起こる型の原因となる3つの遺伝子（MMACHC＝cblC型、MMADHC＝cblD型、LMBRD1＝cblF型）に、病気の原因となる変化があるかを調べます。メチルマロン酸だけが高い「単独型」の主な原因遺伝子（MMUT・MMAA・MMAB）は含まれません。ただし、対象のMMADHCには、単独型を起こす変化もあります。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
血液や尿の検査で、メチルマロン酸とホモシステインの両方が高いと言われた方、新生児マススクリーニングのあとの精密検査でこの病気が疑われた方、ご家族にこの病気の方がいる方です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検体は唾液・頬の内側の粘膜・血液から選べ、オンライン診療にも対応しています。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。常染色体潜性（劣性）遺伝の病気なので、ご両親が保因者なら、次のお子さんも4分の1の確率で同じ病気になります。意義がまだわからない変化（VUS）の扱いもご説明します。
1. メチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症（複合型）とは
メチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症（複合型）は、細胞の中でビタミンB12を「使える形」に変える途中の段階がうまく働かないために、メチルマロン酸とホモシステインの両方が体にたまる、生まれつきの代謝の病気です。病気の型は、見つかった順にcblC型・cblD型・cblF型などと呼ばれ、それぞれ原因の遺伝子が違います[1]。
ビタミンB12の2つの働きと、体にたまるもの
食べ物からとったビタミンB12は、細胞の中で2つの形に変えられて働きます。1つは、ミトコンドリアでメチルマロン酸を分解するのに使われる形（アデノシルコバラミン）、もう1つは、ホモシステインをメチオニンというアミノ酸に戻すのに使われる形（メチルコバラミン）です[1]。ホモシステインとメチオニンの行き来は「メチオニン回路」と呼ばれます。
2つの形に分かれる前の段階でつまずくと、両方の働きが同時に弱くなり、メチルマロン酸とホモシステインがどちらもたまります。これが「複合型」です。原因の遺伝子は、MMACHC（cblC型）、MMADHC（cblD型）、LMBRD1（cblF型）などです。米国国立医学図書館の解説では、複合型の患者さんの約80%がcblC型とされています（MedlinePlus Genetics、2023年5月更新）。
単独型メチルマロン酸血症・古典的ホモシスチン尿症との違い
名前が似ていても、「メチルマロン酸だけが高い単独型」「ホモシステインだけが高い古典的ホモシスチン尿症」「両方が高い複合型」は、原因の遺伝子も、調べる検査も違います。この検査が調べるのは、複合型の3つの遺伝子です。
🧬 3つの病気の違い
※単独型の型分けは小児慢性特定疾病情報センター・難病情報センター、古典的ホモシスチン尿症の病型は小児慢性特定疾病の医療意見書、複合型の治療は国際的な診療指針[2]とGeneReviews[1]による。複合型でメチオニンが低めになることは、日本の新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2025による。
症状：赤ちゃんで見つかる型と、大人になって見つかる型
いちばん多いcblC型には、乳児期に重い症状で始まる型と、子どもの後半から大人になって見つかる型があります[1]。
乳児期に始まる型は進行性で、治療をしなければ命にかかわることがあります。哺乳や成長の問題、発達の遅れなどに加えて、目では、網膜の中心（黄斑）の病気や進行する網膜症がほとんどの方に起こるとされ、最初は目の動きが定まらない・視線が合いにくい・眼振（目が揺れる）といった形で気づかれます[1]。まれに、赤血球が壊れて腎臓が傷む溶血性尿毒症症候群（HUS）が起こり、すぐにヒドロキソコバラミンの治療を始めないと命にかかわることがあります[1]。
遅く見つかる型（遅発型）では、目の合併症はふつう起こらず、精神症状や物事を考える力の低下、脳の白質の病気、脊髄の障害（亜急性連合性脊髄変性症）などで見つかります。子どもや大人では、腎臓の血栓性微小血管症・HUS・肺高血圧が起こることもあります[1]。「cblC型は赤ちゃんの病気」と決めつけず、国際的な診療指針は、原因のわからない神経・目・血液の症状がある方で、血液のホモシステインを測ることを強く勧めています[2]。
cblD型は、MMADHC遺伝子のどこに変化があるかで、両方が高くなる「混合型」、メチルマロン酸だけが高い型、ホモシステインだけが高い型の3つに分かれます[1]。cblF型は、細胞の中のリソソームからビタミンB12を外へ運び出せない病気で、乳児期にcblC型に似た症状で見つかり、口内炎・舌炎や生まれつきの心臓の病気を伴うことがあります。診断のときに血液中のビタミンB12が低いことが、ほかの型との見分けの手がかりになります[1]。
何人に1人？見通し（寿命）と、指定難病・小児慢性特定疾病
cblC型は、世界全体の推定で出生約20万人に1人、新生児スクリーニングのデータでは米国ニューヨーク州で約10万人に1人、カリフォルニア州で約6万7千人に1人と報告されています[1]。日本では、国立成育医療研究センターが、使い終わった新生児マススクリーニングの血液ろ紙を使って、ビタミンB12の活性化の障害によるこれらの病気の頻度を調べる研究を進めています。なお、日本の単独型メチルマロン酸血症の頻度は約12万人に1人とされています（難病情報センター）。
見通し（寿命）は、型と発症の時期、治療を始めた時期で大きく変わります。GeneReviewsは、ヒドロキソコバラミンの注射による早い治療で生存が改善するとし、新生児スクリーニングと早い治療を勧めています[1]。一人ひとりの寿命を数字で示すことはできませんが、「早く見つけて早く治療を始める」ことが見通しを左右する病気です。
日本の制度（2026年10月時点で確認）では、cblC型は指定難病337「ホモシスチン尿症」のII型（コバラミン代謝異常症C型）として挙げられています。指定難病246「メチルマロン酸血症」の診断基準は、ホモシステインが増えない型（MCM欠損症・cblA・cblB・cblDのうちホモシステインが増えない型）を対象にしており、cblC型・cblF型などは対象外とされています。小児慢性特定疾病では、「メチルマロン酸血症」の医療意見書の病型の欄に、コバラミン代謝異常症のcblC・cblD・cblFなどが挙がっています。医療費の助成を受けるには、それぞれの制度の認定の条件を満たして申請する必要があるので、主治医とお住まいの自治体の窓口でご確認ください。
病気のしくみや治療をさらに詳しく知りたい方は、ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症（総論）もご覧ください。このページでは、検査を受けるかどうかを決めるために必要なことを中心にお伝えします。
2. 新生児マススクリーニングで「再検査」「要精密検査」と言われた方へ
再検査・要精密検査と言われても、それだけで病気と決まったわけではありません。まずは主治医のもとで血液や尿の精密検査を受け、病気が強く疑われたとき、あるいは型を決めたいときに、遺伝子検査が役に立ちます。
新生児マススクリーニングで何を測っているか
日本の新生児マススクリーニング（先天性代謝異常等検査）は、生後5〜8日ごろに赤ちゃんのかかとから少量の血液をとって行い、メチルマロン酸血症やホモシスチン尿症を含む20の病気が対象です。検査料は公費でまかなわれます（採血料は自己負担。神奈川県の案内、2026年3月更新）。
ただし、複合型は、スクリーニングで見つからないことがあります。メチルマロン酸血症は、血液のプロピオニルカルニチン（C3）が高いことを手がかりに見つけますが、国立成育医療研究センターは、ビタミンB12の活性化の障害による病気では、C3を指標とするスクリーニングの感度は十分とは言えないとしています。また、ホモシスチン尿症のスクリーニングはメチオニンが高いことを手がかりにしており、メチオニンが低めになるcblC型などは、ホモシスチン尿症としては今のスクリーニングの対象になっていません（新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2025）。GeneReviewsも、スクリーニングが正常でもこの病気は否定できないとしています[1]。
お母さんのビタミンB12不足でも、赤ちゃんの値が上がることがある
赤ちゃんのメチルマロン酸やホモシステインが高いとき、原因が生まれつきの病気ではなく、お母さんのビタミンB12不足のこともあります。GeneReviewsは、ビタミンB12が不足しているお母さんから生まれた赤ちゃんも、メチルマロン酸血症とホモシスチン尿症を示すことがあるとしています。お母さんの血液のビタミンB12がそれほど低く出ないこともあるため、赤ちゃんとお母さんの両方を調べることが勧められています[1]。メチルマロン酸が高くなる病気には、ほかにもマロン酸・メチルマロン酸複合尿症などがあります。こうした見分けは、まず血液・尿の検査で主治医が行います。
遺伝子検査の役割：診断を確かめ、型を決める
遺伝子検査で2つの病的な変化（両親から1つずつ受け継いだもの）が見つかれば、診断が確かになり、cblC・cblD・cblFのどの型かが決まります。型がわかると、見張るべき合併症や、ご家族の検査・次の妊娠の計画が具体的になります。生まれてすぐの赤ちゃんの遺伝子を幅広く調べたい場合は、この3遺伝子も含む新生児遺伝子スクリーニング検査パネル（255遺伝子）もあります。
3. 遺伝する確率は？常染色体潜性（劣性）遺伝のしくみ
この3つの遺伝子による病気は、すべて常染色体潜性（劣性）遺伝です。ご両親がともに保因者のとき、お子さん1人ごとに、発症する確率は4分の1（25%）です[1]。
ご両親が保因者のとき：お子さんごとに4分の1
遺伝子は2本1組で持っています。片方にだけ病的な変化がある方を保因者といい、ふつう症状はありません。ご両親がともに保因者だと、お子さんは2本とも変化を受け継ぐことがあり、そのときに発症します。2本の変化は同じとは限らず、違う変化が1つずつある状態は複合ヘテロ接合と呼ばれます。
発症4分の1（25%）
｜
保因者2分の1（50%）
｜
変化を受け継がない4分の1（25%）
この確率は妊娠ごとに同じで、上のお子さんが発症したかどうかで、次のお子さんの確率は変わりません[1]。また、遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、保因者であることは誰のせいでもありません。
いとこ婚など、血のつながりのある結婚と潜性遺伝
潜性遺伝の病気は、ご夫婦が「同じ遺伝子の」保因者であるときに起こります。共通のご先祖をもつご夫婦は、同じ変化を受け継いでいる可能性があるため、米国遺伝カウンセラー学会は、またいとこ、またはそれより近い血縁のあるご夫婦に、家族歴の確認や、妊娠前に選べることの情報提供などを勧めています[3]。血のつながりがあること自体を責める必要はありません。知っておけば、保因者検査や出生前診断を前もって計画できます。
4. どんな人がこの検査を受けるとよいか
血液・尿の検査で「メチルマロン酸とホモシステインの両方が高い」とわかっていて、複合型かどうか、どの型かを確かめたい方に向く検査です。型がまだしぼれていない方には、もっと広く調べる検査のほうが向いています。
この検査が向いている方
- ●新生児マススクリーニングのあとの精密検査で、複合型が疑われた赤ちゃん
- ●原因のわからない代謝性アシドーシス、発達の遅れ、網膜の病気などがあり、検査でメチルマロン酸とホモシステインの両方が高かった方
- ●大人になってから、精神・神経の症状、腎臓の血栓性微小血管症、血栓などがあり、ホモシステインとメチルマロン酸の高値を指摘された方
- ●きょうだいやお子さんが複合型と診断され、ご家族の状態を知りたい方
原因がわからないまま検査を重ねる時間を、1回の遺伝子検査で短くできる可能性があります。ただし、全員に原因が見つかるわけではありません（第6章）。
ほかの検査が向いている場合
当院には、この3遺伝子を含む検査がほかにもあります。料金と結果までの日数は同じなので、型がしぼれていないなら、遺伝子の多い検査を選ぶほうが向いています。
🔍 検査の選び方
※遺伝子数・含まれる遺伝子は、2026年10月時点の当院の各検査ページによる。どの検査が合うかは、血液・尿の検査結果や症状で変わります。遺伝カウンセリングで一緒に決めましょう。
5. 調べる3つの遺伝子と、わかる病気
この検査では、LMBRD1・MMACHC・MMADHCの3つの遺伝子をまとめて調べます。どの遺伝子に変化があるかで、病気の型が決まります。
🧪 メチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症の遺伝子検査で調べる遺伝子（3遺伝子）
※対象遺伝子は当院の検査内容（2026年10月19日に検査の内容を照合）。病型・特徴・遺伝のしかたはGeneReviews[1]による。
6. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、3つの遺伝子の中の小さな変化（1文字の置き換わりや、小さな挿入・欠失）と、遺伝子全体や連続した2つ以上のエクソンの欠失・重複です。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。
- ●調べていない遺伝子：複合型の原因には、ほかにABCD4（cblJ型）、HCFC1（cblX型・X連鎖）、MMACHCの働きを弱めるPRDX1（epi-cblC）などが知られています（MedlinePlus Genetics、2023年5月更新）。これらはこの検査の対象外で、39遺伝子の検査に含まれています。
- ●見つけられない変化：染色体の組み換え（転座・逆位）、繰り返し配列の伸長、遺伝子の働きを調節する領域（プロモーター）のほとんど、エクソンから20塩基より離れたイントロンの奥の変化は調べません。
- ●小さな欠失・重複：エクソン1つだけの欠失・重複は、見つかることもありますが、ふつうは検出できません。連続した2つ以上のエクソンの欠失・重複を調べられるのは血液の検体のときだけです（遺伝子全体の欠失・重複は、頬の粘膜でも調べられます）。
- ●モザイク：体の一部の細胞にだけ変化がある状態（体細胞モザイク）を見つけるようには作られていません。
- ●意義がまだわからない変化（VUS）：病気の原因かどうか、まだ判断できない変化が見つかることがあります。
- ●陰性でも否定はできません：病的な変化が見つからなくても、この病気が完全に否定されるわけではありません。診断と治療は、血液・尿の検査と症状にもとづいて続けます。
🔬 検査の方法をくわしく（専門的な説明）
この検査は次世代シーケンサー（NGS）で、遺伝子のたんぱく質を作る部分（コード領域）と、その境目（スプライス部位）を読みます。対象の遺伝子の99%以上の領域で、各位置を20回以上読み取ります（≥99% at 20x）。これは読み取った範囲と回数を示す指標で、検査の正確さが99%以上という意味ではありません。何度も読むほど、読み間違いが減ります。
読み取りの質が低かった部分は、別の方法（サンガー法）で読み直します。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。よく似た配列（偽遺伝子など）が近くにあると、ごくまれに読み取りのじゃまになることがあります。
7. 病的変異が見つかったら、次にできること
原因の遺伝子と型がわかると、ご本人の治療と見張り、ご家族の検査、次のお子さんへの備えを、それぞれ具体的に考えられるようになります。結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。
ご本人：主治医・専門の医療機関でできること
治療は、先天代謝異常症の専門の医療機関で行います（当院では治療は行っていません）。国際的な診療指針は、複合型などのホモシステインの再メチル化の病気が疑われたら、診断が確定するのを待たずに、ヒドロキソコバラミンの注射などによる治療をすぐに始めることを強く勧めています。そうすることで生存が大きく改善し、重い合併症が減るとしています[2]。ヒドロキソコバラミンは日本でも注射薬として使われています（添付文書の効能・効果はビタミンB12欠乏症など。2026年4月改訂版で確認）。
そのほか、血栓などの合併症や長い期間の管理にはベタインが使われます[1]。日本ではベタインの製剤が「ホモシスチン尿症」の薬として承認され、2014年5月から販売されています（添付文書2026年3月改訂版で確認）。食事については、年齢に応じた推奨量よりたんぱく質を減らしすぎないこと、メチオニンを制限しないことが勧められています[1]。単独型メチルマロン酸血症とは食事の考え方が違うため、自己判断で食事を変えないでください。
病気のときや手術のときにも、気をつけることがあります。GeneReviewsは、ひと晩より長い絶食（ブドウ糖を含む点滴なしで）、脱水、処方の範囲を外れたたんぱく質のとり方、麻酔で使う亜酸化窒素（笑気）を避けるべきものとして挙げています[1]。手術や歯科治療を受けるときは、この病気であることを必ず医療者に伝えてください。見張る合併症は型と年齢で違い、cblC型では目（網膜）・腎臓・血栓・発達などを定期的に確かめます[1]。原因が確定していることは、指定難病や小児慢性特定疾病の申請のときにも手がかりになります（第1章）。
ご家族：きょうだいを、症状が出る前に調べられる
ご家族の原因の変化がわかっていると、症状のないきょうだいも、その変化だけをピンポイントで調べられます。GeneReviewsは、ご家族の変化がわかっていれば、生まれたばかりのきょうだいを生後1週間以内に遺伝子で調べ、早く治療につなげられるとしています[1]。ご両親が保因者かどうかも確かめられます。
きょうだいが大人になって結婚や妊娠を考えるときには、ご自身が保因者かどうか、パートナーが同じ遺伝子の保因者かどうかを知る手がかりになります。この3遺伝子は、当院の拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子）と男性版（714遺伝子）のどちらにも入っています（2026年10月時点の遺伝子一覧で確認）。妊娠中の方は、NIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」（女性787遺伝子・男性714遺伝子。単独では受けられません）でも調べられます。
次のお子さん：妊娠の前から備えられること
原因がわかれば、次のお子さんで同じことが起こる可能性（4分の1）と、次の妊娠でどう備えられるかを、具体的に考えられるようになります。原因がわからないままでは、出生前に調べる的を決められません。
ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。GeneReviewsは、きょうだいの出生前検査によって、おなかの中での治療や生まれてすぐの治療につなげられるとしています[1]。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。この病気で出生前診断をどのように進めるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に考えますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。出生前診断を受けずに出産し、生まれてすぐに検査と治療を始めるという選択も、もちろん選べます。
日本でも、日本産科婦人科学会の指針にもとづく審査を経て、PGT-Mが行われています（当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。準備に必要なことは海外でPGT-M（着床前診断）を考えている方へで解説しています。
陰性・VUSだったとき
3つの遺伝子に病的な変化が見つからなかった場合は、調べていない遺伝子（ABCD4・HCFC1・PRDX1など）や、この検査で見つけにくい変化の可能性を考え、39遺伝子の検査などを検討します。血液・尿の検査で病気が強く疑われるなら、遺伝子の結果にかかわらず治療は続けます。
病的バリアントではなくVUSが見つかったときは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査に使ったりはしません。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。
結果の受け取り方
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の読み方は遺伝子検査結果の見かた、調べた目的とは別の病気の原因が見つかった場合の扱いは二次的所見の開示方針をご覧ください。
8. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。唾液・頬の内側の粘膜・血液のいずれでも、オンライン診療で受けられます。
ご予約
▶
遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医・オンライン可
▶
検体の採取お支払い後にキットを送付
▶
結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
💴 費用・日数・検体
※当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいた後にお送りします。ご自身で勝手に検体を採取しないでください。決まったキットと手順で採取しないと、検体の取り違えや品質の低下で、正しい結果が出せなくなるおそれがあるためです。腫瘍の組織はこの検査には使えません。
遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
9. 院長コラム
🩺 院長コラム【原因がわかって、はじめて次の妊娠の計画が立つ】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
メチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症の複合型は、潜性遺伝の病気です。ご両親はふつう症状のない保因者で、お子さんが生まれるまで、そのことを知る手がかりはほとんどありません。遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。
この病気は、早く治療を始めることが見通しを左右します。だからこそ、上のお子さんで原因の遺伝子がわかっていることには、大きな意味があると考えています。次のお子さんで、妊娠中に調べるのか、生まれてすぐに調べて治療を始めるのか、あるいはそのどちらも選ばないのか――原因がわかっていてはじめて、ご家族で選べるようになります。きょうだいが大人になったときの保因者検査にもつながります。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。知ったうえで次の妊娠を考えたい方には、出生前診断まで当院で続けて支えられる体制を整えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. メチルマロン酸血症は何人に1人ですか？
日本の単独型メチルマロン酸血症の頻度は、約12万人に1人とされています（難病情報センター）。ホモシスチン尿症を伴う型でいちばん多いcblC型は、世界全体の推定で出生約20万人に1人、新生児スクリーニングのデータでは米国ニューヨーク州で約10万人に1人、カリフォルニア州で約6万7千人に1人と報告されています。
Q2. メチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症の寿命（見通し）は？
型と発症の時期、治療を始めた時期で大きく変わるため、一人ひとりの寿命を数字で示すことはできません。乳児期に始まるcblC型は、治療をしなければ命にかかわることがありますが、ヒドロキソコバラミンの注射による早い治療で生存が改善するとされています。早く見つけて早く治療を始めることが、見通しを左右します。
Q3. 遺伝しますか？きょうだいが発症する確率は？
この検査で調べる3つの遺伝子による病気は、常染色体潜性（劣性）遺伝です。ご両親がともに保因者のとき、お子さん1人ごとに、発症する確率は4分の1、保因者になる確率は2分の1、変化を受け継がない確率は4分の1です。この確率は妊娠ごとに同じです。
Q4. 新生児マススクリーニングで再検査と言われたら、遺伝子検査は必要ですか？
まずは主治医のもとで血液や尿の精密検査を受けます。赤ちゃんの値が高い原因が、お母さんのビタミンB12不足のこともあるため、赤ちゃんとお母さんの両方を調べることが勧められています。精密検査で複合型が強く疑われたとき、あるいは型を決めたいときに、遺伝子検査が診断を確かめる役に立ちます。
Q5. 単独型のメチルマロン酸血症も、この検査でわかりますか？
単独型の一部は調べられますが、主な原因遺伝子を網羅する検査ではありません。この検査は、主に複合型の原因となる3つの遺伝子（MMACHC・MMADHC・LMBRD1）を調べますが、MMADHCには単独型を起こす変化もあります。単独型の主な原因遺伝子（MMUT・MMAA・MMAB）は含まれていません。単独型が疑われる場合は、これらを含むプロピオン酸血症の遺伝子パネル検査や、39遺伝子のコバラミン・ホモシステイン・メチオニン代謝異常症の検査が向いています。
Q6. 大人になってから見つかることはありますか？
あります。cblC型には、子どもの後半から大人になって見つかる遅発型があり、精神症状や物事を考える力の低下、脳の白質の病気、脊髄の障害などで見つかります。子どもや大人では、腎臓の血栓性微小血管症・溶血性尿毒症症候群・肺高血圧が起こることもあります。
Q7. 指定難病・小児慢性特定疾病の対象ですか？
cblC型は、指定難病337「ホモシスチン尿症」のII型（コバラミン代謝異常症C型）として挙げられています。指定難病246「メチルマロン酸血症」は、ホモシステインが増えない型を対象にしています。小児慢性特定疾病では、「メチルマロン酸血症」の医療意見書の病型の欄に、cblC・cblD・cblFなどが挙がっています（2026年10月時点）。助成を受けるには、それぞれの制度の認定の条件を満たして申請する必要があります。
Q8. 結婚・妊娠を考えています。保因者かどうか調べられますか？
調べられます。ご家族の原因の変化がわかっていれば、その変化をピンポイントで調べられます。また、この3つの遺伝子は、当院の拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子・男性版714遺伝子）にも入っています。ご夫婦とも同じ遺伝子の保因者だった場合は、妊娠したときの出生前診断（羊水検査・絨毛検査）まで当院で受けられます。
🧬 人生に一度の遺伝子検査を、ご家族のこれからの計画に
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。メチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症の原因の遺伝子がわかれば、ご本人の治療と見張りだけでなく、きょうだいの早い検査や、次の妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
- [1] Sloan JL, Carrillo N, Adams D, Venditti CP. Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle (Updated 2021 Dec 16). [NCBI Bookshelf NBK1328]
- [2] Huemer M, Diodato D, Schwahn B, et al. Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency. J Inherit Metab Dis. 2017;40(1):21-48. [DOI: 10.1007/s10545-016-9991-4]
- [3] Bennett RL, Motulsky AG, Bittles A, et al. Genetic counseling and screening of consanguineous couples and their offspring: recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2002;11(2):97-119. [DOI: 10.1023/A:1014593404915]
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