この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
新生児マススクリーニングで「プロピオン酸血症の疑いで再検査」と言われて、このページにたどり着いた方もいらっしゃると思います。プロピオン酸血症は、アミノ酸を分解する途中の酵素が働きにくくなる、生まれつきの代謝の病気です。日本では、生まれてすぐ重い発作を起こす型だけでなく、症状がほとんど出ない軽い型がスクリーニングで多く見つかっています。この検査では、原因の2つの遺伝子に加えて、よく似た病気（メチルマロン酸血症・ビオチンで治療できる病気）の遺伝子まで、9遺伝子を一度に調べます。病名がはっきりすれば、治療と見張りの方針が決まり、ごきょうだいや次のお子さんのことも具体的に考えられるようになります。症状・寿命・遺伝のしかたと、検査でわかることを臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
プロピオン酸血症の原因遺伝子（PCCA・PCCB）と、よく似た有機酸代謝異常症の遺伝子をあわせた9遺伝子を一度に調べ、プロピオン酸血症か、メチルマロン酸血症か、ビオチンで治療できる複合カルボキシラーゼ欠損症かを、遺伝子の面から確かめます。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
新生児マススクリーニングで再検査・精密検査と言われた方、プロピオン酸血症やメチルマロン酸血症と診断されて原因を確かめたい方、ご家族にこれらの病気の方がいる方です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検体は血液・唾液・口の内側の粘膜で、オンライン診療でも受けられます。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。プロピオン酸血症は常染色体潜性（劣性）遺伝のため、ご両親が保因者なら、次のお子さんが同じ病気になる確率は4分の1です。意義がまだわからない変化（VUS）が見つかることもあります。
1. プロピオン酸血症とは：原因と遺伝のしかた
プロピオン酸血症は、プロピオニルCoAカルボキシラーゼという酵素が働きにくくなり、プロピオン酸などの有機酸が体にたまる、常染色体潜性（劣性）遺伝の病気です。酵素の部品を作るPCCAとPCCBのどちらかの遺伝子が原因で、それぞれが患者さんの約半数ずつを占めます[1]。英語ではpropionic acidemia（PA）と呼ばれ、有機酸代謝異常症という病気のグループに入ります。
難病情報センターによると、日本の新生児マススクリーニングでは約45,000人に1人の割合で見つかっています。一方、重いアシドーシス（血液が酸性に傾く状態）の発作を起こす方は約40万人に1人と推定され、見つかる方の多くは症状の出ない「最軽症型」とされています（2026年10月時点で確認）。
体の中で何が起きているか：アミノ酸の分解とプロピオン酸
食事のたんぱく質に含まれるイソロイシン・バリン・メチオニン・スレオニンというアミノ酸は、分解される途中で「プロピオニルCoA」という物質になります[1]。プロピオニルCoAは、いくつかの酵素の働きでさらに形を変えて、エネルギーを作る回路に入っていきます。
アミノ酸イソロイシン・バリン・メチオニン・スレオニン
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プロピオニルCoAここで止まる＝プロピオン酸血症
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メチルマロニルCoAここで止まる＝メチルマロン酸血症
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スクシニルCoAエネルギーを作る回路へ
プロピオニルCoAからメチルマロニルCoAへの変換に働く酵素（プロピオニルCoAカルボキシラーゼ）は、ビタミンの一種であるビオチンを使って働きます。メチルマロニルCoAからスクシニルCoAへの変換に働く酵素（メチルマロニルCoAムターゼ）は、ビタミンB12からできる補酵素を使います[1][6]。そのため、ビオチンを酵素に渡すしくみの病気や、ビタミンB12を補酵素に変えるしくみの病気でも、プロピオン酸血症とよく似た検査値になります。この検査が9つの遺伝子をまとめて調べるのは、この「隣り合った病気」を一度に見分けるためです。
症状：生まれてすぐ発症する型と、日本に多い軽い型（最軽症）
プロピオン酸血症の症状は、生まれて数日で重い発作を起こす型から、症状がほとんど出ない軽い型まで、幅がとても広いのが特徴です。重い型では、哺乳が弱い・吐く・ぐったりする・呼吸が速い・けいれん・意識がはっきりしない、といった症状で始まり、血液の検査でアシドーシスや高アンモニア血症がみられます。小児慢性特定疾病情報センターの解説では、新生児期に発症する重症例は、急性期に亡くなったり重い障害が残ったりすることが少なくないとされています。
一方、日本では事情が少し違います。13万人を超える日本の新生児のスクリーニングでは、それまで考えられていたより約10倍多くプロピオン酸血症が見つかり、その多くは軽い型でした。軽い型の方の遺伝子には、重い型の方とは違う変化が多く、PCCB遺伝子のY435Cという変化がよく見つかりました[3]。この変化（c.1304T>C、p.Tyr435Cys）を2本とももつお子さんは、スクリーニングで見つかり、症状がないか軽いまま過ごしていることが報告されています[1]。
⚠️ 軽い型でも、心臓の見張りが大切です
日本のスクリーニングで見つかった方の追跡調査では、多くの方が症状のないまま過ごしていました。一方、症状のあるプロピオン酸血症の患者さんでは、心筋症やQT延長（不整脈につながる心電図の変化）が報告され、心臓の問題だけが症状だった方もいます。スクリーニングで見つかるPCCB遺伝子のY435Cをもつ最軽症型でも同じリスクがあるかは、この文献の時点では明らかになっていません[4]。「軽い型だから何もしなくてよい」ではなく、主治医のもとで心臓の検査を続けていくことが大切です。
軽い型の方は、ふつうとは違う症状で現れて、プロピオン酸血症と気づかれないことがあるとも指摘されています[3]。難病情報センターも、最軽症型の長い経過はまだ十分にわかっていないとしています。遺伝子で型を確かめておくことは、この先の見張りの計画を立てる土台になります。
寿命・予後と、長く続く合併症
プロピオン酸血症の寿命や予後は、型と、発作をどれだけ防げるかで大きく変わり、ひとつの数字で示すことはできません。重い型では、治療を続けていても、年齢とともにいろいろな臓器に合併症が出ることがあります。遺伝性疾患の解説書GeneReviewsは、プロピオン酸血症の患者さんの集団で、次のような合併症の頻度を報告しています[1]。
🫀 プロピオン酸血症で報告されている主な合併症
※GeneReviews（2024年9月更新）[1]による。主に症状のある患者さんの研究の数字で、日本のスクリーニングで見つかった軽い型の方にそのまま当てはまるものではありません。
遺伝する確率：両親が保因者のとき
プロピオン酸血症は常染色体潜性（劣性）遺伝で、ご両親がともに保因者のとき、お子さん1人ごとに4分の1の確率で発症し、2分の1の確率で保因者になり、4分の1の確率でどちらの変化も受け継ぎません[1]。保因者は、対になった遺伝子の片方だけに変化をもつ人で、ふつうは症状がありません。
👪 ご両親がともに保因者のとき（お子さん1人ごとの確率）
※確率はお子さん1人ごとに同じで、上のお子さんの結果で下のお子さんの確率が変わることはありません。しくみは潜性遺伝（劣性遺伝）と保因者のしくみで詳しく解説しています。
2. 新生児マススクリーニングで「再検査」「要精密検査」と言われた方へ
新生児マススクリーニングでは、血液のろ紙に含まれるプロピオニルカルニチン（C3）と、C3とC2の比を測り、基準より高いと再検査や精密検査が必要になります[1]。C3が高いのはプロピオン酸血症だけではないため、確定には精密検査と遺伝子検査を組み合わせます。スクリーニングで「疑い」と言われた段階では、まだ病気と決まったわけではありません。
スクリーニングでわかること・わからないこと
新生児マススクリーニングは、生まれて4〜6日目に赤ちゃんのかかとから少量の血液をとって調べる検査です。たとえば埼玉県の案内では、プロピオン酸血症・メチルマロン酸血症を含む22の病気が対象で、検査の費用は公費で負担され、採血料などは自己負担とされています（2026年7月掲載の情報を2026年10月に確認）。対象の病気や費用の扱いは、お住まいの自治体の案内でご確認ください。
スクリーニングは、病気の可能性がある赤ちゃんを早く見つけるための検査で、診断を決める検査ではありません。米国ウィスコンシン州でC3が高かった新生児を調べた研究では、生まれつきの代謝の病気のほかに、お母さんのビタミンB12不足や、赤ちゃん自身のビタミンB12不足でもC3が高くなっていました。遺伝の病気と、あとから起きたビタミンB12不足とでは、スクリーニングの値が重なることがあり、値だけでは見分けにくいとされています[5]。
遺伝子検査が診断で果たす役割
遺伝子検査は、スクリーニングと精密検査（尿の有機酸分析など）でついた見当を、原因の遺伝子の面から確かめる検査です。欧州の診療ガイドラインは、遺伝子や酵素の検査が、生化学的な診断を確かめ、治療の方針を決め、ご家族の遺伝カウンセリングを可能にするとしています[2]。また、プロピオン酸血症と決めるには、ビオチンの不足や、ビオチンを扱う酵素（ビオチニダーゼなど）の病気を除外する必要があるとしています[2]。このパネルは、まさにその見分けに必要な遺伝子をまとめて調べます。
同じガイドラインは、新生児スクリーニングによって、とくに遅く発症する型で早く診断できる機会が増えたとしています[2]。スクリーニングで見つかった今だからこそ、症状が出る前に型を確かめ、見張りの計画を立てることができます。
3. どんな人がこの検査を受けるとよいか
新生児マススクリーニングで再検査と言われた方、プロピオン酸血症・メチルマロン酸血症と診断されて原因を確かめたい方、ご家族にこれらの病気の方がいる方に向く検査です。病名がはっきりすると、使える治療が変わることがあります。たとえば、ビオチンを扱う酵素の病気（複合カルボキシラーゼ欠損症）ならビオチンの内服、メチルマロン酸血症の一部の型ならビタミンB12の注射が効くことがあります[6][8][9]。
- ●新生児マススクリーニングで、プロピオニルカルニチン（C3）が高いと言われた方
- ●尿の有機酸分析で、プロピオン酸血症やメチルマロン酸血症を疑う所見があった方
- ●赤ちゃんのころに、哺乳が弱い・吐く・ぐったりする・アシドーシスや高アンモニア血症などがあった方
- ●プロピオン酸血症と診断されたが、型（重い型か軽い型か）を遺伝子で確かめておきたい方
- ●ごきょうだいやご家族に、プロピオン酸血症・メチルマロン酸血症の方がいる方
- ●原因のはっきりしない心筋症や不整脈があり、代謝の病気も考えたい方
この検査より別の検査が向いている場合：ほかのパネルとの選び分け
プロピオン酸血症かメチルマロン酸血症かを見分けたいなら、まずこのパネルです。一方、ホモシステインの値も高い場合や、症状が広くて病気をしぼれない場合は、別の検査のほうが向いていることがあります。遺伝子パネルは、調べる遺伝子の範囲で選びます（WESとパネル検査の違い）。
🔍 当院の代謝の遺伝子検査の選び分け
※遺伝子数は、2026年10月19日時点の当院の各検査ページによる。どの検査が合うかは、検査値・症状・ご家族の情報で変わります。迷う場合は遺伝カウンセリングでご相談ください。
4. 調べる9つの遺伝子と、わかる病気
この検査では、プロピオン酸血症の2遺伝子、ビオチンで治療できる複合カルボキシラーゼ欠損症の2遺伝子、メチルマロン酸血症の5遺伝子の、合わせて9遺伝子を調べます。9つとも常染色体潜性（劣性）遺伝の病気の遺伝子です。
🧬 プロピオン酸血症パネルで調べる9遺伝子
※遺伝子リストは当院の検査内容による（2026年10月19日に検査の内容を照合）。病気と遺伝のしかたは文献[1][6][7][8][9]と米国国立医学図書館の遺伝情報（MedlinePlus Genetics）による。ビタミンB12の効き方は文献[2][6]による。
ビオチンで治療できる複合カルボキシラーゼ欠損症（BTD・HLCS）
ビオチニダーゼ欠損症とホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症は、どちらもビオチンを使う酵素がまとめて働かなくなる病気で、ビオチンの内服が治療になります。見た目の症状や検査値はプロピオン酸血症と重なることがあるため、遺伝子で見分ける意味が大きい病気です。
GeneReviewsによると、ビオチニダーゼ欠損症の治療はビオチンの生涯の内服です。新生児スクリーニングで見つかり、症状が出る前に治療を始めたお子さんは、ふつうに発達するとされています。一方、すでに起きた難聴は治療を始めても戻らないことが多く、視神経の障害も、治療が遅れると治りにくいとされています[8]。早く見つけて早く始めることに意味がある病気です。
ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症では、ビオチンの効き方と、HLCSの酵素がどれだけ働いているかがよく対応しています。新生児期を過ぎてから症状が出る方は、ビオチンの治療によく反応するとされています。日本人の患者さんでは、p.L237Pとc.780delGという2つの変化が多く見つかっています[9]。同じくビオチンを使う酵素の病気には3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症もあり、こちらは別の検査で調べます。
メチルマロン酸血症との違い
メチルマロン酸血症は、プロピオン酸血症の1つ先の段階で代謝が止まる病気で、尿の検査ではメチルマロン酸が増えるのが違いです。メチルマロン酸血症は原因の遺伝子によって、ビタミンB12の効き方が大きく違います。GeneReviewsでは、cblA型（MMAA）はビタミンB12が効く型、mut型（MMUT）の多くとcblB型（MMAB）の多くは効きにくい型とされています[6]。欧州のガイドラインは、cblA型の多くは改善し、cblB型では約3分の1で効いたと報告されているとしています[2]。
メチルマロン酸血症とホモシスチン尿症が一緒に起こるcblC型（MMACHC）は、細胞の中でビタミンB12を使える形に変える過程の病気の中で最も多く、ヒドロキソコバラミンの注射などで治療されます[7]。どの型かで治療が変わるので、遺伝子で原因を確かめる意味があります。
5. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、9つの遺伝子の塩基配列の小さな変化（1文字の置き換わりや、小さな挿入・欠失）と、遺伝子のまとまった欠失・重複です。遺伝子検査のメリットとデメリットと同じように、この検査にも限界があります。
- ●調べていない場所：遺伝子の働きを調節する領域（プロモーター）や、遺伝子の中の深い場所（エクソンから20塩基より離れた場所）の変化は、この検査では見つかりません。
- ●小さな欠失・重複：エクソン1つ分だけの欠失・重複は、見つかることもありますが、ふだんは検出の対象外です。
- ●モザイク：体の一部の細胞にだけ変化がある状態を見つけるようには作られていません。
- ●9遺伝子以外の病気：C3が高くなる原因でも、この9遺伝子以外の病気や、ビタミンB12不足のようにあとから起きる状態は、この検査ではわかりません。
陰性でも、病気を否定できない理由
原因が見つからなかった場合でも、この検査で読めない場所に変化がある可能性や、9遺伝子以外が原因である可能性が残ります。陰性の結果だけで「プロピオン酸血症ではない」と決めず、尿の有機酸分析などの生化学的な検査と、主治医の診断をあわせて考えます。
意義がまだわからない変化（VUS）
病気の原因かどうか、まだ判断できない変化（VUS）が見つかることがあります。VUSは、それだけで診断や、ご家族の発症リスクの判定には使いません。ただし、その変化が病気の原因かを検討するために、ご家族の同じ場所を調べることがあります。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。報告書にVUSを載せない「VUS除外」のオプションも、無料で選べます。
🔧 検査の技術的なこと（クリックで開く）
この検査は、次世代シークエンサーで、遺伝子のたんぱく質を作る部分（エクソン）とその境目を読みます。対象の領域の99%以上を、同じ場所を20回以上読み取る精度で調べます（≥99% at 20x）。何度も読むほど、読み間違いと本当の変化を見分けやすくなります。
読み取りの質が十分でなかった変化は、別の方法（サンガー法）で確かめます。欠失・重複の解析では、遺伝子全体の欠失・重複（血液・口の粘膜の検体）と、2つ以上続くエクソンの欠失・重複（血液の検体のみ）を調べます。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。よく似た配列（偽遺伝子など）が判定のじゃまをすることが、まれにあります。
6. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。報告書の読み方は結果の見かたでも解説しています。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。
陽性だったとき
2本ある遺伝子の両方に病気の原因となる変化が見つかれば、どの病気かがはっきりします。病名と型がわかると、使える治療、見張る合併症、使える制度（第8章）が決まります。具体的にできることは、次の章でまとめます。片方だけに変化が見つかった場合は、保因者である可能性と、もう片方の変化がこの検査で見つからない場所にある可能性の両方を考え、症状や生化学的な検査とあわせて判断します。
陰性だったとき
原因が見つからなかった場合は、第5章のとおり、病気を完全に否定することはできません。スクリーニングの再検査や精密検査の結果とあわせ、ビタミンB12不足など遺伝以外の原因や、ほかの代謝の病気を主治医と一緒に考えます。必要に応じて、より広い包括的代謝疾患の遺伝子検査も選べます。
調べた目的と別の変化が見つかったとき
調べた目的とは別の病気の原因が見つかること（二次的所見）の扱いは、当院の二次的所見の開示方針に沿ってご説明します。
7. 病的変異が見つかったら、次にできること
原因がわかったあとにできることは、ご本人の管理、症状のないごきょうだいの検査、ご両親・ご親族の確認、次のお子さんへの備えの4つに分けられます。治療や管理は、主治医・専門の医療機関で行います。当院は、遺伝の面からの説明と、ご家族の検査・出生前診断を担当します。
ご本人：治療・見張り・病気のときの備え
GeneReviewsと欧州のガイドラインでは、プロピオン酸血症の管理として次のようなことが挙げられています[1][2]。どれを、どのように行うかは、型と状態によって主治医が決めます。
- ●食事療法：プロピオニルCoAのもとになるアミノ酸を、専用の治療用ミルク・食品を使って控えます。成長に必要なたんぱく質まで減らしすぎないことが大切とされています[1]。
- ●L-カルニチン：生涯にわたる内服が勧められ、発作の予防に役立つ可能性があるとされています[1][2]。
- ●メトロニダゾール：腸内細菌が作るプロピオン酸を減らす目的で使われることがあります。ガイドラインは、慎重に適応を考えるべきとしています[1][2]。
- ●心臓の見張り：心筋症とQT延長を見つけるため、心電図と心臓の超音波検査で、心臓の働きを定期的に確かめます[1]。日本のスクリーニングで見つかった軽い型の方も対象です[4]。
- ●病気のとき・手術のとき：かぜ・胃腸炎・発熱・絶食などで発作が起こりやすくなるため、家庭でできる対応と、病院へ行く目安を前もって主治医と決めておきます[1]。全身麻酔のときは、エネルギーを十分に補うための配慮が必要とされています[2]。
- ●肝移植：発作をくり返す、高アンモニア血症を抑えられない、成長が進まないなどの場合に検討されることがあります[1]。小児慢性特定疾病情報センターの解説では、早く発症した重症例を中心に生体肝移植を考えるとされています。
小児慢性特定疾病情報センターの解説では、大人になってからも食事療法を続ける必要があること、飲酒や激しい運動を避けること、妊娠のときは慎重な管理が必要なことが挙げられています。原因がわかっていると、大人の診療科へ移るときや、引っ越して医療機関が変わるときにも、病名と型を正確に引き継げます。
症状のないごきょうだいを、早く見つける
お子さんで原因の変化がわかると、ごきょうだいは同じ変化だけをピンポイントで調べられます。プロピオン酸血症のきょうだいは、それぞれ4分の1の確率で同じ病気をもっている可能性があります[1]。軽い型では症状が出ないまま過ごしていることもあるため、症状がなくても、見張りが必要かどうかを確かめる手がかりになります。あなたの1回の検査結果が、ご家族を守る手がかりになります。
ご両親・ご親族・パートナー：保因者の確認
お子さんで2つの変化がわかれば、ご両親がそれぞれどちらの変化をもっているか（保因者か）を確かめられます。ご両親のきょうだいなど血縁の方も、同じ変化の保因者である可能性があります。保因者の方がこれから結婚・妊娠を考えるときは、パートナーが同じ遺伝子の保因者かどうかが大切になります。このパネルの9遺伝子は、当院の拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子）と男性版714遺伝子の対象にも入っています（2026年10月19日に遺伝子一覧で確認）。妊娠中の方には、NIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査ファミリーセーフティ プラスもあります（単独では受けられません）。
次のお子さんを考えるとき
ご両親がともに保因者とわかった場合、次のお子さんがプロピオン酸血症になる確率は、妊娠ごとに4分の1です[1]。ご家族で原因の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんが同じ変化をもっているかを調べられます。欧州のガイドラインは、出生前診断は胎児のDNAの遺伝子解析で行うのが望ましいとしています[2]。
絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。当院では羊水検査・絨毛検査を院内で行っています（2025年6月から産婦人科を併設）。出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に判断しますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。何もしないでそのまま出産を迎えることも、もちろん選べる選択肢です。
日本でも、日本産科婦人科学会の指針にもとづく審査を経て、PGT-Mが行われています（当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。準備に必要なことは海外でPGT-Mを考えている方へで解説しています。
8. 日本の制度（2026年10月時点）
プロピオン酸血症は、指定難病245に指定されています。難病情報センター（情報更新：2023年1月）では、日本の患者さんは約300人と概算されています。また、小児慢性特定疾病情報センターでも、先天性代謝異常（有機酸代謝異常症）の対象疾病としてプロピオン酸血症が掲載されています（いずれも2026年10月に確認）。
医療費の助成を受けるには、それぞれの制度の認定の条件を満たし、申請する必要があります。認定の基準や申請の方法は、難病情報センター・小児慢性特定疾病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。遺伝子検査で病名がはっきりしていることは、主治医が申請の書類を書くときの手がかりにもなります。
9. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。唾液・口の内側の粘膜・血液のどの検体でも、オンライン診療でお受けいただけます。
ご予約
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遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
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検体の採取・発送キットはお支払い後に送付
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結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
💴 費用・日数・検体
※当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
オンライン診療（ビデオ通話での診療）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただきます。検体採取キットは検査料金をお支払いいただいた後にお送りします。検体の取り違えや品質の問題を防ぐため、ご自身で勝手に検体を採取しないでください。遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
10. 院長コラム
🩺 院長コラム【スクリーニングの「疑い」を、一生使える情報に】
生まれて間もない赤ちゃんのことで「再検査」と言われるのは、ご家族にとって大きな不安だと思います。プロピオン酸血症は、日本では症状の出ない軽い型が多く見つかる一方、軽い型でも心臓の見張りが必要とされる病気です。だからこそ、「たぶん軽いだろう」で終わらせず、原因を遺伝子で確かめて、これからの見張りの計画を立てることに意味があると考えています。
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。一度の検査でわかったことは、お子さんの治療や見張りだけでなく、ごきょうだいの検査、ご両親や血縁の方の保因者の確認、そして次の妊娠の計画にも、ずっと使える情報になります。研究が進めば、同じ結果の意味がよりはっきりすることもあります。
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
保因者であることは、誰のせいでもありません。遺伝子の変化は誰にでも起こりうるものです。わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。知ったうえでどの道を選ばれても、その選択を尊重し、出生前診断まで当院で続けて支えます。
よくある質問（FAQ）
Q1. プロピオン酸血症の寿命は？
型と、発作をどれだけ防げるかで大きく変わり、ひとつの数字では示せません。新生児期に重い発作で発症する型では、急性期に亡くなったり重い障害が残ったりすることが少なくないとされています。一方、日本の新生児マススクリーニングで見つかる方の多くは症状の出ない軽い型ですが、長い経過はまだ十分にわかっておらず、心筋症やQT延長などの心臓の合併症の報告もあるため、定期的な見張りが大切です。
Q2. プロピオン酸血症の症状は？
重い型では、生まれて数日のうちに、哺乳が弱い・吐く・ぐったりする・呼吸が速い・けいれん・意識がはっきりしないといった症状が出て、アシドーシスや高アンモニア血症がみられます。かぜや発熱、絶食などをきっかけに発作を起こすこともあります。日本に多い軽い型では、症状がほとんど出ないこともあります。
Q3. プロピオン酸血症の治療や薬は？
主な治療は、もとになるアミノ酸を控える食事療法（治療用ミルク・食品）、L-カルニチンの内服、病気のときの早めの対応です。腸内細菌が作るプロピオン酸を減らすためにメトロニダゾールが使われることもあり、発作をくり返すなどの場合は肝移植が検討されます。どの治療を行うかは、主治医・専門の医療機関で決めます。
Q4. 遺伝する確率は？きょうだいも検査したほうがよいですか？
常染色体潜性（劣性）遺伝で、ご両親がともに保因者なら、お子さん1人ごとに4分の1の確率で発症し、2分の1の確率で保因者になります。お子さんで原因の変化がわかれば、ごきょうだいは同じ変化だけを調べられます。軽い型では症状がないまま過ごしていることもあるため、見張りが必要かを確かめる手がかりになります。
Q5. いとこ同士の結婚で起こりやすい病気ですか？
潜性遺伝の病気は、ご両親がともに同じ遺伝子の変化をもっているときに起こります。血のつながりのある方同士は、共通の祖先から同じ変化を受け継いでいる可能性があるため、潜性遺伝の病気が生まれる組み合わせになることがあります。ただし、いとこ同士でなくても、ご両親がたまたま同じ遺伝子の保因者であれば起こります。どちらのせいでもありません。
Q6. 家族にプロピオン酸血症の人がいると、結婚に差し支えますか？
保因者であることは珍しいことではなく、ふつう症状もありません。お子さんに病気が起こるのは、パートナーも同じ遺伝子の保因者だったときです。ご自身が保因者かどうかと、パートナーが保因者かどうかは検査で確かめられ、わかったうえで出生前診断などの選択肢を考えることもできます。結婚するかどうかは、確率ではなく、おふたりが知ったうえで決めることです。
Q7. 新生児マススクリーニングで再検査と言われました。遺伝子検査は必要ですか？
スクリーニングは病気の可能性を見つける検査で、C3が高い原因には、プロピオン酸血症のほか、メチルマロン酸血症や、お母さん・赤ちゃんのビタミンB12不足などもあります。まず主治医のもとで再検査・精密検査を受けてください。そのうえで、病気の型を確かめたいとき、よく似た病気と見分けたいとき、ごきょうだいや次のお子さんのことを考えたいときに、遺伝子検査が役立ちます。
Q8. メチルマロン酸血症との違いは？
メチルマロン酸血症は、プロピオン酸血症の1つ先の段階で代謝が止まる病気で、尿の検査でメチルマロン酸が増えるのが違いです。メチルマロン酸血症には、ビタミンB12が効く型と効きにくい型があり、原因の遺伝子で治療が変わります。この検査では、両方の病気の遺伝子をまとめて調べます。
🧬 一度の検査で、お子さんとご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。プロピオン酸血症と、よく似た病気の原因を9遺伝子で確かめれば、治療と心臓の見張りの計画、ごきょうだいの検査、次の妊娠の備えまで、具体的に考えられるようになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
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