BTD
遺伝子名；BTD
BTD遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で乳児期以降に、筋緊張低下、難治性湿疹様皮膚病変をきたすビオチニダーゼ欠損症を引き起こします。
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| 遺伝子 | BTD |
| 疾患名 | 先天性ビオチン代謝異常（ビオチニダーゼ欠損症） |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.98_104delGCGGCTGinsTCC c.100G>A c.235C>T c.511G>A c.528G>T c.755A>G c.1207T>G c.1466A>C c.1368A>C c.1612C>T c.1595C>T c.136G>T c.160G>T c.171T>G c.184G>A c.184G>T c.190G>A c.192G>C c.194A>G c.245C>A c.257T>G c.262C>T c.278A>G c.283C>T c.298G>A c.309+1G>T c.466C>T c.469C>T c.470G>A c.479G>T c.518T>G c.557G>A c.559C>T c.582C>G c.584A>G c.587C>G c.595G>A c.631C>T c.643C>T c.646T>A c.652G>C c.654G>C c.664G>C c.683A>G c.695T>C c.701C>T c.709G>A c.758C>T c.770T>A c.783C>G c.814T>G c.836T>A c.836T>G c.856A>G c.865G>C c.1096T>C c.1126C>T c.1129G>T c.1157G>A c.1158G>A c.1214T>C c.1249G>T c.1253G>C c.1268G>C c.1271G>A c.1271G>C c.1275T>G c.1284C>A c.1313A>G c.1314T>A c.1333G>A c.1334G>T c.1339C>T c.1352G>A c.1432G>C c.1460G>A c.1461G>A c.1463G>A c.1489C>T c.1511T>A c.1526C>G c.1557T>G c.1610G>A c.1613G>A c.1627G>C c.1628A>T |
| 検出率 | >60% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Wolf, B. (2000) Norrgard K. J. et al.(1999) Norrgard K. J. et al (1997) MühlA. et al. (2001) Kasapkara Ç. S. et al.(2015) Pomponio R. J. et al. (1998) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/4826 |
| 症状 | ビオチンを補酵素とする４種類のカルボキシラーゼとして、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ（PCC）、メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ（MCC）、ピルビン酸カルボキシラーゼ（PC）、アセチルCoAカルボキシラーゼ（ACC）がある。先天性ビオチン代謝異常ではこれらの活性が同時に低下する複合カルボキシラーゼ欠損症となる。先天性ビオチン代謝異常症はホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症とビオチニダーゼ欠損症の２種類に大別される。臨床像はホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症では一般に新生児期～乳児期早期に嘔吐、筋緊張低下で発症し、やがて難治性湿疹、痙攣を来す。ビオチニダーゼ欠損症では乳児期以降に、筋緊張低下、難治性湿疹様皮膚病変を来す。ともに薬理量のビオチン（10～100mg/日）の経口投与により臨床的、生化学的にも軽快する。 |
| 頻度 | 数例 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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