この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
メチルクロトニルグリシン尿症（3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、3-MCC欠損症）は、ロイシンというアミノ酸を分解する酵素がうまく働かない、生まれつきの代謝の病気です。赤ちゃんの新生児マススクリーニングで「C5-OHが高い」「再検査」「精密検査」と言われて、この病名を初めて聞いた方も多いと思います。スクリーニングで見つかった赤ちゃんの多くは、症状が出ないまま育つことがわかっています。また、赤ちゃんではなく、お母さんの体質で赤ちゃんの数値が上がっていることもあります。このページでは、病気のこと、再検査のあとに何が起きるか、原因遺伝子MCCC1・MCCC2を調べる遺伝子検査でわかることを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
メチルクロトニルグリシン尿症の原因遺伝子であるMCCC1とMCCC2の2遺伝子を一度に調べ、病気の原因となる変化があるかを確かめます。新生児マススクリーニングや尿の検査で疑われた診断を、遺伝子の面から確かめる検査です。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
新生児マススクリーニングでC5-OHが高く再検査・精密検査と言われたお子さん、赤ちゃんの検査をきっかけにご自身の体質が疑われたお母さん、きょうだいにこの病気の方がいて、ご自身や次のお子さんのことを考えたい方です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査料は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜などで、オンライン診療でも受けられます。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。原因がわかれば、体調を崩したときの備え、きょうだいの検査、次の妊娠の計画を具体的に考えられます。意義がまだわからない変化（VUS）の扱いもご説明します。
1. メチルクロトニルグリシン尿症（3-MCC欠損症）とは
メチルクロトニルグリシン尿症は、ロイシンを分解する途中で働く「3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ（MCC）」という酵素の働きが弱い、常染色体潜性（劣性）遺伝の病気です[1]。先天性代謝異常症のうち、有機酸代謝異常症のひとつに分けられます。正式な病名は「3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症」で、「3-MCC欠損症」「MCC欠損症」とも呼ばれます。日本の新生児マススクリーニングの案内では「メチルクロトニルグリシン尿症」という名前が使われています。
ロイシンを分解する酵素の病気
ロイシンは、たんぱく質に含まれるアミノ酸のひとつです。体の中では何段階もの酵素の働きで分解され、エネルギーとして使われます。MCCはその途中の1段階を担う酵素で、ビタミンの一種であるビオチンを補酵素として使います。MCCの働きが弱いと、分解の途中でできる物質（3-ヒドロキシイソ吉草酸、3-メチルクロトニルグリシン）が尿に多く出て、血液ではC5-OH（3-ヒドロキシイソバレリルカルニチン）という物質が増えます。新生児マススクリーニングは、このC5-OHの増加を手がかりにしています。
日本ではどれくらいの頻度か
日本先天代謝異常学会の診療ガイドライン（メチルクロトニルグリシン尿症の章）では、日本での頻度は約15万出生に1人と推定されています（厚生労働科学研究の報告にもとづく推定）。米国ノースカロライナ州の新生児スクリーニングの報告では、6万4,000出生に1人と見積もられており[2]、国や地域、調べ方によって数字は違います。
原因遺伝子はMCCC1とMCCC2
MCCという酵素は、α（アルファ）とβ（ベータ）という2種類の部品からできています。α鎖はMCCC1遺伝子（以前の名前はMCCA）、β鎖はMCCC2遺伝子（以前の名前はMCCB）が設計図になっています。どちらの遺伝子に原因があっても、酵素全体がうまく働かなくなります[1]。この検査は、この2つの遺伝子をまとめて調べます。
2. 新生児マススクリーニングで「再検査」「精密検査」と言われたら
新生児マススクリーニングは、病気の可能性がある赤ちゃんを広く拾い上げるための検査で、「再検査」「要精密検査」の段階では、まだ病気と決まったわけではありません。C5-OHが高くなる理由はいくつかあり、尿の検査や血液の検査、必要に応じて遺伝子検査を組み合わせて、原因をしぼっていきます。
C5-OHが高いとはどういうことか
C5-OHは、ロイシンの分解の途中でできる物質とカルニチンが結びついたものです。メチルクロトニルグリシン尿症では、これが血液中に増えます。ただし、スクリーニングでのC5-OHの値の高さだけでは、診断も、その後の経過の予測もできないことが、米国の新生児スクリーニングで見つかった例をまとめた研究で示されています[3]。数値が高かったからといって、重い病気だと決まるわけではありません。
米国ノースカロライナ州の報告では、2回続けてC5-OHが高かった赤ちゃん20人のうち、尿の検査でMCC欠損症が疑われたのは10人で、そのうち4人は赤ちゃんではなくお母さんに由来するものでした[2]。新生児スクリーニングのしくみについては、用語解説のページもご覧ください。
お母さんの体質で、赤ちゃんの数値が上がることがある
お母さん自身がMCC欠損症で、気づかないまま過ごしていることがあります。その場合、お母さんの体でできた物質が赤ちゃんに移り、赤ちゃん自身はMCC欠損症でなくても、スクリーニングでC5-OHが高く出ることがあります。日本先天代謝異常学会の診療ガイドラインも、母体由来の一過性の異常例が少なくないとしています。
88人のMCC欠損症の方をまとめた国際的な研究では、9人（約10%）が、元気な赤ちゃんのスクリーニング陽性をきっかけに診断されたお母さんで、診断されたときの年齢の中央値は30.5歳でした[1]。赤ちゃんの検査が、お母さん自身の体質を知るきっかけになることがあるのです。赤ちゃんとお母さんのどちらに原因があるかを確かめるうえで、遺伝子検査は手がかりの一つになります。
C5-OHが上がるほかの病気
C5-OHが上がる病気は、メチルクロトニルグリシン尿症だけではありません。日本先天代謝異常学会の診療ガイドラインは、次の病気との区別（鑑別）が必要で、尿の有機酸分析で見分けられるとしています。
🔍 C5-OHが上がる主な病気と、このページの検査で調べられるか
※鑑別の病気は日本先天代謝異常学会の診療ガイドラインによる。包括的代謝疾患パネル（795遺伝子）に各遺伝子が入っていることは、当院のページの遺伝子一覧で確認（2026年10月）。ガイドラインは、β-ケトチオラーゼ欠損症で増える物質もC5-OHとして測られるため、この病気との区別は難しいことがあるとしています。
尿の検査などでメチルクロトニルグリシン尿症がはっきり疑われているなら、2遺伝子を調べるこのページの検査が向いています。どの病気かまだしぼれていない場合は、これらの原因遺伝子をまとめて含む包括的代謝疾患遺伝子検査（795遺伝子）も選択肢になります。このパネルに入っていない遺伝子を追加して調べたい場合は、カスタマイズ遺伝子パネル検査もあります。遺伝カウンセリングのときにご相談ください。
3. 症状と経過：多くは症状が出ないまま過ごす
日本先天代謝異常学会の診療ガイドラインでは、メチルクロトニルグリシン尿症で症状が出る方は全体の約10%、重い症状になる方は1〜2%とされています。多くの方は、症状が出ないまま過ごします。一方で、ごく一部に重い発作を起こす方がいることも事実で、「症状が出ないことが多い」ことと「何も備えなくてよい」ことは別です。
症状が出るときは：体調を崩したときに注意
88人をまとめた研究では、57%の方に症状がなく、43%の方に何らかの症状がありました。ただし著者らは、症状の多くは、症状があって受診した人が集まりやすいという偏りのためで、MCC欠損症とは関係ない可能性が高いとしています。急に具合が悪くなる「代謝の発作」を起こした方は12人で、そのうち新生児スクリーニングで見つかった53人の中では5人でした[1]。
発作のときには、吐く、意識がぼんやりする、けいれん、血液が酸性に傾く（代謝性アシドーシス）、低血糖、軽い高アンモニア血症などがみられたと報告されています[1]。日本の診療ガイドラインは、発熱や食事・ミルクがとれないときは体がエネルギー不足になりやすく、発症の危険があるため、症状が続くときは早めに専門医を受診するよう指導するとしています。
カルニチンが減りやすい
この病気では、体の中のカルニチンという物質が減りやすいことが知られています。88人の研究では、データのあった68人のうち43人（63%）でカルニチンが減っていました[1]。日本の診療ガイドラインは、遊離カルニチンが低い場合に補うことを勧めています。
寿命や見通しは？遺伝子の型だけでは予測できない
88人の研究では、遺伝子の変化の種類と症状の重さに、はっきりした関係は見つかりませんでした。遺伝子の働きが完全に失われる変化を2つもっていても、症状のない大人の女性もいました[1]。日本の診療ガイドラインも、遺伝型と臨床像の相関は認められず、現時点で予後を決める目印はないとしています。
つまり、遺伝子検査は「この子が将来どれくらい重くなるか」を言い当てる検査ではありません。遺伝子検査の役割は、診断をはっきりさせ、体調を崩したときの備えを決め、ご家族の検査や次の妊娠の計画に使える情報を得ることにあります。
4. 遺伝のしかた：常染色体潜性（劣性）遺伝
メチルクロトニルグリシン尿症は、常染色体潜性（劣性）遺伝の病気です[1]。MCCC1かMCCC2のどちらかの遺伝子で、2本ある遺伝子の両方に原因となる変化があると、酵素の働きが弱くなります。
きょうだい・次のお子さんに遺伝する確率
お子さんがこの病気と確定した場合、ご両親はふつう、それぞれ1つずつ変化をもつ「保因者」です。保因者は、ふつう症状がありません。ご両親がともに保因者の場合、お子さん1人ごとに、病気になる確率は4分の1、保因者になる確率は2分の1、どちらの変化も受け継がない確率は4分の1です。この確率は、上のお子さんの結果によって変わることはありません。
お母さんがMCC欠損症とわかった場合
赤ちゃんのスクリーニングをきっかけに、お母さん自身がMCC欠損症とわかることがあります。この場合、赤ちゃんは、お母さんから原因となる変化を必ず1つ受け継ぎます。お父さんからも同じ遺伝子の原因となる変化を受け継いだ場合は、赤ちゃん自身もMCC欠損症となります。赤ちゃんとお母さんのどちらを、どの順番で調べるとよいかは、それまでの検査結果を見ながら、遺伝カウンセリングで一緒に考えます。お母さんご自身の今後については、代謝の専門医にご相談ください。
保因者検査で調べられるか
MCCC1とMCCC2は、当院の拡大版保因者スクリーニングの女性版787遺伝子・男性版714遺伝子・女性版1009遺伝子の、それぞれの遺伝子一覧に入っています（2026年10月に各ページで確認）。きょうだいに病気の方がいて、ご自身が結婚や妊娠を考えるときは、ご自身とパートナーが同じ遺伝子の保因者かどうかを調べることができます。保因者検査のしくみは「保因者スクリーニング検査とは」で解説しています。
妊娠中の方には、当院のNIPTと同じ日に採血できる、カップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」（女性787遺伝子・男性714遺伝子）もあります。この検査は単独では受けられません。対象の遺伝子は、遺伝カウンセリングで一覧をご確認ください。
5. どんな人がこの検査を受けるとよいか
新生児マススクリーニングや尿の検査でメチルクロトニルグリシン尿症が疑われた方と、そのご家族に向く検査です。生まれ持った遺伝子は一生変わりません。一度の検査でわかったことは、お子さんの体調管理だけでなく、きょうだいのことや次の妊娠を考えるときにも、ずっと使える情報になります。
こんな方に向いています
- ●新生児マススクリーニングでC5-OHが高く、再検査・精密検査と言われたお子さん
- ●尿の有機酸分析で3-ヒドロキシイソ吉草酸や3-メチルクロトニルグリシンが増えていると言われた方
- ●赤ちゃんの検査をきっかけに、ご自身のMCC欠損症が疑われたお母さん
- ●きょうだいがメチルクロトニルグリシン尿症と診断され、ほかのお子さんやご自身のことを知りたい方
- ●次の妊娠を考えていて、原因の遺伝子の変化を確かめておきたいご両親
見た目や今の体調だけでは、遺伝子の変化があるかどうかはわかりません。症状のないお母さんやきょうだいでも、検査をしてはじめて、次の計画が立てられることがあります。
この検査より別の検査が向いている場合
🧭 状況に合わせた検査の選び方
※包括的代謝疾患パネル・新生児遺伝子スクリーニング検査パネルにMCCC1・MCCC2が入っていることは、当院の各ページの遺伝子一覧で確認（2026年10月）。どの検査が合うかは、それまでの検査結果で変わります。遺伝カウンセリングで一緒に決めましょう。
6. 調べる遺伝子と、それぞれでわかる病気
この検査では、メチルクロトニルグリシン尿症の原因遺伝子MCCC1とMCCC2の2遺伝子を、一度にまとめて調べます。以前は片方の遺伝子を調べて見つからなければもう片方、と順番に調べることもありましたが、この検査では2つを同時に調べます。
🧬 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症パネルで調べる遺伝子（2遺伝子）
※遺伝子は当院の検査内容による（2026年10月21日に照合）。病名・遺伝のしかたはOMIM、α鎖・β鎖は文献[1]による。MCCC1とMCCC2は、当院では1つの遺伝子解説ページでまとめて解説しています。
調べる範囲
遺伝子のうち、たんぱく質の設計図になる部分（エクソン）と、その境目の部分を読み、1文字の変化や小さな挿入・欠失を探します。あわせて、遺伝子の大きな欠失・重複（エクソン単位の変化）も調べます。どちらも検査料に含まれています。調べた部分の99%以上を20回以上読み取る精度で解析し、見つかった変化は必要に応じて別の方法で確かめてから報告します。
7. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、MCCC1・MCCC2に病気の原因となる変化があるかどうかです。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。
- ●将来の重さは予測できません：遺伝子の変化の種類から、症状が出るか、どれくらい重くなるかを言い当てることはできません[1]。
- ●調べていない領域：遺伝子の働きを調節する領域（プロモーター）や、エクソンから離れたイントロンの奥の変化、染色体の転座・逆位などは見つけられません。エクソン単位の欠失・重複は、血液の検体で2エクソン以上の大きさのものを対象とし、エクソン1つ分の欠失・重複は見つからないことがあります（頬の粘膜の検体では、遺伝子全体の欠失・重複が対象です）。
- ●ほかの病気の遺伝子：C5-OHが上がるほかの病気（第2章の表）の遺伝子は、この検査に入っていません。
- ●モザイク：体の一部の細胞にだけある変化（モザイク）を見つけることは、この検査の目的に入っていません。
- ●意義がまだわからない変化（VUS）：病気の原因かどうか、まだ判断できない変化が見つかることがあります。
- ●陰性でも否定はできません：原因となる変化が見つからなくても、この検査で検出できない変化が残っている可能性があります。尿や血液の検査結果とあわせて判断します。
8. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。報告書の読み方は「遺伝子検査結果の見かた」もご覧ください。
病的変異が見つかったら、次にできること
「わかっても何もできないのでは」と思う方もいるかもしれません。メチルクロトニルグリシン尿症では、原因がわかったあとにできることがあります。立場ごとに整理します。治療や体調の管理は、代謝の病気の専門の医療機関で行います。
🗺️ 原因がわかったあとにできること
※食事・カルニチン・シックデイの対応は、日本先天代謝異常学会の診療ガイドラインによる。治療と体調の管理は、専門の医療機関で行います。
日本では、3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症は小児慢性特定疾病の対象疾病です（第9章）。病名が確定していることは、こうした制度を考えるときの手がかりにもなります。
陰性だったとき
MCCC1・MCCC2に原因となる変化が見つからなかった場合でも、この検査では検出できない変化が原因となっている可能性があるため、赤ちゃん自身がこの病気であることは否定できません（第7章）。お母さん由来の一時的な数値の上昇だった可能性や、ほかの病気の可能性を、尿・血液の検査結果とあわせて考えます。必要に応じて、包括的代謝疾患遺伝子検査など、範囲の広い検査を考えます。
意義がまだわからない変化（VUS）が見つかったとき
VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査に使ったりはしません。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。扱い方は「VUS（意義不明変異）の臨床的取り扱い」で解説しています。調べた目的とは別の病気の原因が見つかった場合の扱いは、当院の二次的所見の開示方針をご覧ください。
妊娠を考えている方：出生前診断の相談
ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠したときに、赤ちゃんに同じ変化があるかを調べられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。この病気で出生前診断を行うかどうかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に考えるため、妊娠を考えている段階からご相談ください。羊水検査・絨毛検査は、2025年6月から併設した産婦人科で、院内で行っています。
なお、MCCC1・MCCC2は当院のNIPT（ダイヤモンドプラン・インペリアルプラン）の対象遺伝子には入っていないため、この病気をNIPTで調べることはできません。
9. 日本の制度（2026年10月時点）
メチルクロトニルグリシン尿症は、日本の新生児マススクリーニング（先天性代謝異常等検査）で調べる20の病気のひとつです。2018年3月の厚生労働省の通知「先天性代謝異常等検査の実施について」の検査対象疾病に含まれており、2026年10月時点でも、自治体の案内（例：福岡県、2025年6月更新）で公費の検査の対象として載っています。
また、小児慢性特定疾病情報センターの対象疾病に、「3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症」が先天性代謝異常（有機酸代謝異常症）のひとつとして掲載されています（2026年10月時点で確認）。医療費の助成を受けるには、認定の条件を満たし、申請する必要があります。くわしくは、小児慢性特定疾病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。
10. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査料は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜などで、オンライン診療（ビデオ通話）でも受けられます。
ご予約
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遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
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検体の採取お支払い後にキット発送
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結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
💴 費用・日数・検体
※当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査料の割引はありません）。
オンライン診療では、ビデオ通話で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただきます。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。検体の取り違えを防ぎ、検査に使える品質を保つため、キットが届く前にご自身で検体を採らないでください。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。
遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
11. 院長コラム
🩺 院長コラム【「症状が出ないことが多い」から、確かめておく】
新生児マススクリーニングで再検査と言われると、聞き慣れない病名に、ご家族は大きな不安を抱えます。メチルクロトニルグリシン尿症は、見つかった赤ちゃんの多くが症状の出ないまま育つ病気です。一方で、体調を崩したときに備えが必要な方もいて、遺伝子の型からは、どちらになるかを言い当てられません。だからこそ、診断をはっきりさせ、もしものときの備えを決めておくことに意味があると考えています。
この病気では、赤ちゃんの検査をきっかけに、お母さんご自身の体質がわかることもあります。遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。わかったことは、お母さんご自身の健康を考える手がかりにも、きょうだいや次のお子さんのことを考える手がかりにもなります。
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。次の妊娠を考える方には、出生前診断まで当院で続けて支えられる体制を整えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 新生児マススクリーニングで再検査と言われました。病気が決まったのですか？
まだ決まったわけではありません。新生児マススクリーニングは病気の可能性がある赤ちゃんを広く拾い上げる検査で、再検査や精密検査で、尿や血液を詳しく調べて原因をしぼります。メチルクロトニルグリシン尿症と確定した場合も、見つかった赤ちゃんの多くは症状が出ないまま過ごすとされています。
Q2. C5-OHが高いと言われました。どんな病気が考えられますか？
メチルクロトニルグリシン尿症のほか、複合カルボキシラーゼ欠損症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症、3-メチルグルタコン酸尿症、β-ケトチオラーゼ欠損症などが考えられ、尿の有機酸分析で見分けます。お母さんの体質で、赤ちゃんの数値が一時的に上がることもあります。C5-OHの値の高さだけでは、診断も経過の予測もできないとされています。
Q3. メチルクロトニルグリシン尿症の症状は？
多くの方は症状が出ないまま過ごし、日本の診療ガイドラインでは症状が出る方は約10%、重い方は1〜2%とされています。症状が出る場合は、発熱や食事がとれないときなどに、吐く、意識がぼんやりする、けいれん、低血糖、血液が酸性に傾くなどの発作を起こすことがあります。
Q4. 治療は必要ですか？
日本の診療ガイドラインでは、症状のない方にロイシンを制限する食事は勧められておらず、年齢に合った量を食べ、たんぱく質のとりすぎを控える形がとられます。カルニチンが低い場合は補います。発熱や食事がとれないときの対応を主治医とあらかじめ決めておくことが大切です。治療と体調の管理は、代謝の病気の専門の医療機関で行います。
Q5. 赤ちゃんの検査で、お母さんがこの病気とわかることがあるのはなぜですか？
お母さん自身がMCC欠損症で、気づかないまま過ごしていることがあるためです。お母さんの体でできた物質が赤ちゃんに移り、赤ちゃんのスクリーニングでC5-OHが高く出ることがあります。88人をまとめた研究では、9人が赤ちゃんのスクリーニングをきっかけに診断されたお母さんでした。
Q6. きょうだいや次の子どもに遺伝する確率は？
常染色体潜性（劣性）遺伝の病気です。お子さんがこの病気と確定し、ご両親がともに保因者の場合、次のお子さんが病気になる確率は4分の1、保因者になる確率は2分の1です。きょうだいは、ご家族で見つかった変化だけをピンポイントで調べられます。
Q7. 保因者だとわかったら、結婚や妊娠に差し支えますか？
保因者は、ふつう症状がありません。お子さんがこの病気になるのは、パートナーも同じ遺伝子の保因者で、お子さんが両方から変化を受け継いだときです。パートナーの保因者検査で確率がわかり、原因の変化がわかっていれば、妊娠したときの出生前診断も相談できます。どの選択をされても、知ったうえで選べることに意味があると考えています。
Q8. 費用と結果までの日数は？
検査料は税込330,000円で、結果までは2〜3週間です。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜などで、オンライン診療でも受けられます。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
🧬 一度の検査で、お子さんとご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。メチルクロトニルグリシン尿症の原因がわかれば、体調を崩したときの備えだけでなく、お母さんやきょうだいの検査、次の妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
- [1] Grünert SC, Stucki M, Morscher RJ, et al. 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: clinical, biochemical, enzymatic and molecular studies in 88 individuals. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:31. [DOI: 10.1186/1750-1172-7-31]
- [2] Koeberl DD, Millington DS, Smith WE, et al. Evaluation of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency detected by tandem mass spectrometry newborn screening. J Inherit Metab Dis. 2003;26(1):25-35. [DOI: 10.1023/A:1024015227863]
- [3] Forsyth RL, Vockley CW, Edick MJ, et al. Outcomes of cases with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) deficiency – Report from the Inborn Errors of Metabolism Information System. Mol Genet Metab. 2016;118(1):15-20. [DOI: 10.1016/j.ymgme.2016.02.002]
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