カスタマイズ遺伝子パネル検査
ミネルバクリニックでは遺伝子パネル検査といって、たくさんの遺伝子を一気に調べる方法を主に提供していますが、検査会社が関係のある遺伝子を組んで提供しています。
これにうまく該当しない場合は、お調べになりたい遺伝子を自由に組み合わせてカスタマイズすることが出来ます。
どのような遺伝子をご希望されてもお値段は同じです。
単一の遺伝子検査だけをすると21万円と割高ですが、2個以上の遺伝子パネル検査にすると28万円となります。解析にかかる手間が同じだからです。
検査に必要な検体は以下の通りです。
- 血液
- 唾液*
- 口腔粘膜ぬぐい液*
*唾液・口腔ぬぐい液の場合、遠隔地の方でもオンライン診療（ビデオスルーでの診察の事をいいます）で遺伝カウンセリングをしたのち、検体を当院にお送りいただく形で、当院にお越しにならずに検査が可能です。遠方の方でもお受けいただけます。
検査の限界
全ての配列決定技術には限界があります。この検査は次世代シークエンサー（NGS）によって行われ、コード領域とスプライシングジャンクションを調べるためにデザインされています。次世代配列決定技術および我々のバイオインフォマティクス分析は、偽遺伝子配列または他の高度に相同な配列の寄与を優位に減少させますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において、病原性の対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を妨害する場合があります。サンガー法は、低品質スコアのバリアントを確認し適用範囲の基準を満たすために用いられます。整理されていれば、欠失/重複分析により、1つの全遺伝子（口腔ぬぐい液検体及び全血検体）を含み大きさが2つ以上の連続したエクソン（全血検体のみ）であるゲノム領域の変化を同定できます。この検査で単一エクソンの欠失または重複が時々同定されることがありますが、日常的に検出されるものではありません。同定された推定上の欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）によって確認されます。このアッセイは、限定されるものではありませんが、転座または逆位・反復身長（例：トリヌクレオチドまたはヘキサヌクレオチド）・大部分の調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エクソンから20bpを超える）における変化のような疾患を引き起こし得る特定のタイプのゲノム変化を検出しません。このアッセイは、体細胞モザイク現象または体細胞突然変異の検出のためにデザインまたは妥当性が確認されていません。
結果が出るまでの期間
3－5週間
検査費用
308000円（税込）遺伝カウンセリング料金は別途30分16500円（税込）かかります。
文責：仲田洋美（医師）
プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
