新生児の遺伝子検査（258遺伝子）｜新生児マススクリーニング・拡大スクリーニングとの違いと費用

新生児の遺伝子検査は、赤ちゃんの頬の粘膜からDNAを取り出し、乳幼児期に発症して早く見つけることが大切とされる200以上の病気に関わる258遺伝子をまとめて調べる検査です。公費の新生児マススクリーニングは血液中の物質の量などを調べる検査で、この検査はそれに上乗せしてDNAそのものを読みます。早く知れば、食事療法やホルモンの補充、定期的な見張りなど、症状が出る前から始められる対策がある病気が多く含まれています。このページでは、新生児マススクリーニング・拡大新生児スクリーニングとの違い、わかる病気、費用、陽性だったときにご家族ができることを、臨床遺伝専門医が解説します。

1. 新生児の遺伝子検査とは？生まれ持った258遺伝子を一度で調べる検査

新生児の遺伝子検査は、生まれた赤ちゃんの頬の粘膜から採ったDNAで、258の遺伝子に病気の原因となる変化がないかを調べる検査です。採血はいらず、綿棒のような道具で頬の内側をこすって検体を採ります。調べるのは、遺伝子の小さな変化（文字が1つ変わる・少し抜ける・少し入る）と、遺伝子まるごとが抜けたり増えたりする変化です。

遺伝子検査そのものの種類や、わかること・わからないことの全体像は、遺伝子検査（遺伝学的検査）とはで解説しています。このページでは、生まれた赤ちゃんの検査として受けるかどうかを決めるために必要なことをお伝えします。

調べるのは「早く知れば対策を始められる」病気

このパネルは、乳幼児期に発症し、早く見つけて治療や管理を始めることが赤ちゃんの健康や生活の質を守るうえで大切とされる病気を中心に選ばれています。たとえば、特定の栄養素を控える食事療法が中心になる代謝の病気、ホルモンを補う治療がある内分泌の病気、感染症を防ぐ準備や骨髄移植などの治療を早めに考える免疫の病気、補聴器などで言葉の発達を支える難聴などです。

病名がわかると、受けるべき検査、気をつけたい薬や体調の変化、相談すべき専門の診療科が決まります。「わかるだけで何もできない」検査ではなく、わかったあとに次の一手を考えられる病気が多いことが、この検査の大きな意味です。ただし、病気によっては、確立した治療がまだなく、早く知ることの利点が「早く診断がつくこと」にとどまる場合もあります。

生まれ持った遺伝子は一生変わらない

生まれ持った遺伝子は、成長しても変わりません。赤ちゃんの時期に一度受けた検査の結果は、その子が成長してからの健康管理や、ご家族が自分の健康を考えるときにも、この先ずっと使える情報になります。あなたの赤ちゃんの1回の検査結果が、ご両親やきょうだいが自分の状態を知る手がかりになることもあります。

2. 新生児マススクリーニング・拡大新生児スクリーニングとの違い【比較表】

結論から言うと、新生児の遺伝子検査は、公費の新生児マススクリーニングの代わりではなく、上乗せとして受ける検査です。新生児マススクリーニングは、必ず受けてください。そのうえで、マススクリーニングを受けていても、この検査をあわせて受ける意味があると当院は考えています。マススクリーニングで調べていない病気が、このパネルには多く含まれているからです。新生児スクリーニング全体のしくみや歴史、海外の取り組みは、新生児スクリーニングとはで詳しく解説しています。

公費の新生児マススクリーニング（先天性代謝異常等検査）で調べること

日本では、生まれた赤ちゃんのほぼ全員が、都道府県や指定都市が行う新生児マススクリーニング（先天性代謝異常等検査）を受けます。生後数日の赤ちゃんのかかとから少量の血液を採ってろ紙にしみこませ、検査機関で調べます。採血の時期は、たとえば大阪府では生後4〜6日、愛知県では生後5〜7日と案内されています。

対象は、アミノ酸代謝異常・有機酸代謝異常・脂肪酸代謝異常・糖質代謝異常・内分泌の病気です。対象の病気の数は数え方や地域で違い、たとえば愛知県はタンデムマス法を使って20疾患、大阪府は5分類・25疾患と案内しています（2026年10月時点）。検査費用は公費で、採血料などは医療機関に支払う地域があります。

さらに、こども家庭庁は重症複合免疫不全症（SCID）と脊髄性筋萎縮症（SMA）を対象にした新生児マススクリーニングの実証事業を行っており、全国での実施をめざしています。費用は国と都道府県・指定都市が半分ずつ補助する仕組みで、大阪府では2024年3月から、神奈川県では2024年10月の採血分から、追加の費用なしで受けられると案内されています（2026年10月時点）。参加しているかどうかは地域によって違います。

拡大新生児スクリーニング検査とは

拡大新生児スクリーニングは、公費の対象に入っていない病気を、同じように血液ろ紙で調べる検査で、多くは希望する方が受ける任意の検査です。対象の病気・費用・受けられる医療機関は地域や施設によって違います。たとえば神奈川県では、実証事業が始まる前の2022年4月から、県の医師会が参加する産科の施設で、SCIDとSMAの検査を全額自己負担で行っていたと案内しています。

「拡大新生児スクリーニングを受けるべきか」は、検索でも多い疑問です。受けられる地域では、対象の病気と費用を出産する施設で確かめたうえで、ご家族で決めてください。拡大新生児スクリーニングも、この遺伝子検査も、それぞれ調べる病気が違うので、どちらか一方で他方の代わりにはなりません。

3つの検査の違い

マススクリーニングは、ほぼすべての赤ちゃんを対象に、限られた病気を見つける公衆衛生のしくみです。遺伝子検査は、ご家族が希望して受ける検査で、病気の範囲を広げられる代わりに、費用がかかり、遺伝子で調べる検査ならではの限界（第6章）があります。「どちらがよいか」ではなく、「マススクリーニングに何を上乗せするか」で考えてください。

マススクリーニングで「再検査」「精密検査」と言われたら

まずは、出生した医療機関や、紹介された精密検査の医療機関の指示に従ってください。マススクリーニングの陽性は、病気が確定したという意味ではありません。大阪府も、陽性は病気が確定したということではないと案内しています。精密検査では、診断をはっきりさせるために遺伝子を調べることがあります。この検査が役に立つかどうかは、どの項目が引っかかったかによって変わるため、迷うときは遺伝カウンセリングでご相談ください。

3. この検査でわかる病気：9つの分野と主な病気

新生児の遺伝子検査でわかるのは、9つの分野・200以上の病気です。最も多いのは代謝・内分泌の病気で、258遺伝子のうち145遺伝子を占めます。分野ごとの主な病気と、早く知るとできることは次のとおりです。

4. どんな赤ちゃん・ご家族が受けるとよいか

新生児の遺伝子検査は、公費の新生児マススクリーニングに上乗せして、より広い範囲の病気を早く知っておきたいご家族に向く検査です。「マススクリーニングを受けたのに、追加の検査も受けるべき？」と迷う方も多いと思います。当院は、マススクリーニングを受けていても、この検査をあわせて受ける意味があると考えています。公費のマススクリーニングが対象にしている病気は地域によって20〜25疾患ほど（たとえば愛知県20疾患、大阪府25疾患）で、この検査は別の方法（DNA）で、200以上の病気に関わる258遺伝子を調べるからです。生まれ持った遺伝子は一生変わらないので、一度調べた結果は、この先の健康管理にもずっと使えます。最終的に受けるかどうかは、ご家族が決めることです。

受けるとよい場面

• ●マススクリーニングの対象に入っていない病気まで、早めに知っておきたい
• ●ご家族や親戚に、このパネルに含まれる遺伝の病気の方がいる
• ●上のお子さんで原因のわからない病気があり、下のお子さんのことが気になる
• ●マススクリーニングで結論が出ず、遺伝子で確かめる方法も知りたい（まずは精密検査の医療機関の指示に従う）

見た目が元気な赤ちゃんでも、遺伝子の変化を持っていることはあります。米国ニューヨークで行われた研究（GUARDIAN研究）では、全ゲノム解析で早期に発症する病気を調べたところ、参加した4,000人のうち、解析できた3,982人中147人（3.7%）が陽性でした。複数の病気について陽性となった赤ちゃんもおり、陽性結果は計151件でした。そのうち真陽性と確認された120件中110件は、従来の新生児スクリーニングでは見つかっていませんでした[1]。この研究は当院の検査とは方法も対象の病気も違うため、数字をそのまま当院の検査に当てはめることはできませんが、血液の物質を測る検査だけでは見つからない病気があることを示しています。同じ研究では、案内を受けたご家族の72.0%が参加に同意しました[1]。

この検査より別の検査が向く場合

すでに症状があり、原因を調べたい場合は、症状に合わせた検査のほうが向くことがあります。

5. 調べる258遺伝子と、それぞれの病気

この検査で調べるのは、9つの分野の258遺伝子です。遺伝子名と病名をクリックすると、それぞれの解説ページに移動します（解説ページのあるものだけリンクしています）。検査を行う会社の最新の遺伝子リストと照らし合わせ、2026年10月に、ALDH7A1・CRYL1・G6PD・GBA1・PHEX・USH1Cの6遺伝子を加えて258遺伝子に更新しました。

5-1. 血液の病気（13遺伝子）

5-2. 小児期の腫瘍の素因（13遺伝子）

5-3. 心臓と血管の病気（8遺伝子）

5-4. てんかん（10遺伝子）

5-5. 難聴（19遺伝子）

5-6. 代謝・内分泌の病気（145遺伝子）

5-7. 目の病気（4遺伝子）

5-8. 免疫の病気（22遺伝子）

5-9. そのほかの病気（24遺伝子）

※遺伝子は検査を行う会社の最新のリスト（2026年10月確認）による。古い名前で表示している遺伝子は、現在の名前を添えています。

このパネルに入っていない遺伝子も、追加して調べられます

ご家族の病気の原因遺伝子が、このパネルに入っていないこともあります。当院では、パネルに入っていない遺伝子を追加して調べることができます。遺伝カウンセリングのときにご相談ください。カスタマイズ遺伝子パネル検査もご覧ください。症状がある場合は、第4章の表にある、その病気をまとめて調べるパネルを選ぶこともできます。

6. この検査でわかること・わからないこと

陰性は、「調べた258遺伝子で、健康に大きく関わる変化が見つからなかった」という意味で、病気がないことの保証ではありません。検査を受ける前に、わかることとわからないことを知っておいてください。

わかること

遺伝子の中の小さな変化（1文字の変化、少し抜けている・入っている変化）と、遺伝子まるごとが抜けたり増えたりしている変化です。頬の粘膜の検体では、欠失・重複は遺伝子まるごとの単位で調べます（2つ以上のエクソンの単位で調べられるのは血液の検体の場合です）。見つかった変化は、赤ちゃんの健康に大きく関わると判断されたものだけが報告されます。

わからないこと

• ●保因者かどうか：保因者（キャリア）であるかどうかは報告されません
• ●調べていない遺伝子の病気、染色体の数の変化（ダウン症候群など）、微小欠失・重複
• ●繰り返し配列が長くなる病気、染色体の一部が入れ替わる変化（転座・逆位）
• ●遺伝子の働きを調節する領域や、エクソンから離れたイントロンの奥の変化
• ●体の一部の細胞にだけある、ごく少ない割合の変化（低い割合のモザイク）

ほかにも、よく似た配列がある遺伝子では、検出が難しい場合があります。調べた目的とは別の病気の原因が見つかったときの扱いは、二次的所見の開示方針をご覧ください。

意味のわからない変化（VUS）について

遺伝子検査では、病気との関係がまだはっきりしない変化が見つかることがあります。これをVUS（臨床的意義不明のバリアント）といいます。VUSだけで診断を決めたり、ご家族の発症リスクを判断したりはしません。ただし、VUSの意味を調べるために、ご家族で同じ変化があるかを確認することはあります。研究が進んで、のちに意味がわかることもあります。

検査の技術的なくわしい説明（ひらく）

この検査は次世代シーケンサーで、遺伝子のたんぱく質をつくる部分（コーディング領域）と、その境目（スプライシング部位）を読みます。代表的なカバレッジは、20回以上読めている割合が約99%です。品質の低い部分は、サンガー法という別の方法で読み直します。見つかった欠失・重複は、qPCR法やMLPA法など別の原理の方法でもう一度確かめてから報告します。

7. 病的変異が見つかったら、次にできること

病気の原因となる変化（病的変異）が見つかったら、赤ちゃん本人の診断と治療の準備、ご両親が保因者かどうかの確認、次の妊娠でできることまで、順番に考えていきます。わかったことを次の行動につなげられるのが、遺伝子検査を受ける意味です。

赤ちゃん本人：病名が決まり、治療と見張りの計画が立つ

見つかった変化と赤ちゃんの状態をあわせて、病名を確かめます。治療や定期的な検査は、その病気を専門とする医療機関で行います。病気によっては指定難病や小児慢性特定疾病の対象になり、医療費の助成を受けられることがあります。対象かどうかは病気ごとに違うので、難病情報センター・小児慢性特定疾病情報センターの最新の情報（2026年10月時点で確認が必要）と、主治医にご確認ください。

ご両親：保因者かどうかを確かめる

このパネルの病気の多くは常染色体潜性（劣性）遺伝です。赤ちゃんがこのタイプの病気だった場合、ふつうはご両親がそれぞれ保因者で、次のお子さんで同じ病気になる確率は、お子さん1人ごとに4分の1です。X連鎖の病気では、お母さんが保因者かどうかで確率が変わります。ご両親が同じ変化を持っているかは、ピンポイントで調べられます。

赤ちゃんで新しく起きた変化（de novo）とわかった場合、ご両親のせいではないことがはっきりします。遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。ただし、次のお子さんの確率はゼロではありません。変化をもつ生殖細胞からできる卵子・精子は2分の1の確率で変化を受け継ぎます。生殖細胞のうちどれくらいが変化をもつかは実際の診療では調べられないため、お子さん1人あたりの確率は『最大で2分の1』とお伝えしています。

次の妊娠でできること

絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、次に妊娠したときに、赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます（羊水検査・絨毛検査、単一遺伝子疾患の出生前診断）。その病気で出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針をふまえて個別に考えるので、妊娠を考えている段階からご相談ください。

このパネルの遺伝子のうち、PTPN11・TSC1・TSC2・COL1A1・COL1A2は、当院のNIPTのダイヤモンドプランとインペリアルプランで、NF1・NF2・FBN1・SMAD3・SMAD4・TGFBR1・TGFBR2・JAG1・SCN1A・SCN2A・SCN8A・KCNQ2はインペリアルプランでも調べられます（赤ちゃんで新しく起きた変化を調べるプランです）。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。

次の妊娠の前に、ご夫婦それぞれが潜性遺伝の病気の保因者かどうかを広く調べることもできます。拡大版保因者スクリーニングには女性版787遺伝子と男性版714遺伝子があり、妊娠中の方にはNIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査ファミリーセーフティ プラスもあります（単独では受けられません）。

日本でも、日本産科婦人科学会の指針にもとづく審査を経て、PGT-Mが行われています（当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。準備に必要なことは海外でPGT-Mを考えている方へで解説しています。

どの方法を選ぶか、また何もしないでそのまま次の妊娠・出産を迎えるかも、ご家族が選べることです。どの選択も尊重します。

きょうだい・ご親族

赤ちゃんで見つかった変化がわかれば、きょうだいやご親族が同じ変化を持っているかを、ピンポイントで調べられます。症状のない方の検査は、ご本人の同意のもとで行います。

当院でのその後

結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明してから、マイページにアップします。結果の意味、ご家族への影響、次にどうするかを、遺伝カウンセリングで考えていきます。

8. 費用・結果までの日数・検体・検査の流れ

検査費用は税込330,000円、結果までは3〜5週間、検体は頬の粘膜です。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。

この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※

※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。

結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。結果の報告書の読み方は、遺伝子検査結果の見かたで解説しています。

検査の流れ

オンライン診療（ビデオ通話）で遺伝カウンセリングを受け、検体をご自宅で採って当院へ送っていただくこともできます。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。検体の取り違えを防ぎ、検査に使える品質を保つため、キットが届く前にご自身で検体を採らないでください。

ご来院の場合、院内は全室個室で、受診枠は90分です。ほかの患者さんと時間が重ならないように予約をお取りしているため、院内でほかの患者さんと顔を合わせることはありません。キッズスペースはありませんが、赤ちゃん連れでお越しいただけます。結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明してから、マイページにアップします。検査の進み具合の確認やご質問も、マイページから行えます。

9. 院長コラム

10. よくある質問

参考文献

• [1] Ziegler A, Koval-Burt C, Kay DM, et al. Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions. JAMA. 2025;333(3):232-240. [DOI: 10.1001/jama.2024.19662]（PMID: 39446378）

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