この世に生まれてきてくれた、大切なわが子へ。
パパとママからの最初のプレゼントに、
「これからの健康」を。
――遺伝子検査で、赤ちゃんの重大な病気を早く見つけてあげる。
それが、いちばん最初にできる贈り物です。
新生児遺伝子スクリーニング検査パネルとは
欧米で広がる「赤ちゃんの遺伝子を調べる」という選択
生まれたばかりの赤ちゃんは、見た目には健康そのものに見えても、体の中に将来重い病気を引き起こすDNAの変化を抱えていることがあります。こうした疾患の多くは、症状が出てからでは対処が遅れてしまうことも少なくありません。だからこそ欧米では、赤ちゃんの重大な疾患を症状が出る前に見つけて早く手を打つために、DNAを調べる新生児スクリーニングの大規模な取り組みが急速に広がっています。
その代表例が、2022年に米国ニューヨークで始まった「GUARDIAN研究」です。この研究では、5歳までに発症しうる255の遺伝性疾患を対象にDNA解析を行っており、案内を受けたご家族の約72%が参加を希望しました[1][2]。さらに、参加した家族の90%以上が、より多くの疾患を調べる任意の追加項目まで希望しています[1]。
「わが子の重大な病気を、症状が出る前に知っておきたい」——それが、いま世界中の親が求めている選択なのです。
こうした関心の高まりの背景には、確かな結果があります。GUARDIAN研究では、陽性となった赤ちゃんの約92%が、従来の新生児スクリーニングでは見つけられなかった疾患だったことが分かっています[3]。つまり、標準的な検査だけでは見逃されていたかもしれない疾患を、DNA解析によって数多く早期に発見できたということです。
早期に発見できれば、食事療法やホルモン補充、適切な管理によって発症そのものを防いだり、症状を大きく軽くできる疾患がたくさんあります。わが子の一生を左右するかもしれない情報を、生まれてすぐの今、知っておく——それが新生児遺伝子スクリーニング検査パネルです。
実際に、どれくらいの赤ちゃんに異常が見つかっているの？
約3.7％（およそ27人に1人）
GUARDIAN研究では、検査を受けた新生児の約3.7％から、治療や管理につながる遺伝性疾患が見つかりました[1]。当初の予想（1,000人に1人＝0.1％）を大きく上回る頻度で、しかもその多くは従来の新生児スクリーニングでは見つけられなかった疾患でした。
新生児遺伝子スクリーニング検査パネル（NGA）とは
新生児遺伝子検査パネル（Newborn Genetic Analysis: NGA）は、高度に洗練された感度の高い遺伝子検査で、乳幼児が生命にかかわる深刻な症状を引き起こす原因となりうるDNAの変化を特定することができます。これらの疾患の多くは出生時には明らかにならないため、早期発見・医療的介入・管理が乳児の全般的な健康や生活の質にとって不可欠であり、そうしたスクリーニングに役立ちます。
新生児遺伝子検査パネルでは、200以上の疾患に関係する255の遺伝子を検査します。
本検査で対象となる疾患は、いずれも早期発見・早期介入により発症を予防したり、疾患の重篤さを軽減できる「臨床的に対処可能な（治療可能な）疾患」に限って選定されています。米国の統計によると、新生児スクリーニングにより、米国では毎年12,000人以上の新生児の命が救われています。早期診断と早期の治療介入は、発症を予防したり、疾患の重篤さを軽減します。
新生児遺伝子検査パネルは、以下の目的で設計されたテストです。
- シークエンスバリアントと全遺伝子欠失・重複の評価
- 標準的な新生児検査ではわからない新生児の状態のスクリーニング検査
- 臨床的に対処可能な診断所見のみを報告
- 新生児スクリーニング検査で異常があった場合、または結論が出なかった場合の確認・フォローアップ検査として使用
この検査でわかること・できること
新生児遺伝子解析の利点
- 200以上の疾患について検査可能
- 標準的な新生児スクリーニングよりも特異度が高く、偽陽性率が低い
- 不明瞭な結果や複雑なフォローアップ検査による負担を軽減
- 患児にとって「診断の迷路」となることを軽減
- 結果から治療・管理計画の可能性を特定可能
検査でわかる主な疾患カテゴリー
| コンディション | 例 | 治療オプション | 遺伝子数 |
|---|---|---|---|
| 代謝性疾患 | プロピオン酸血症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII(CPT II)欠損症、PKU、先天性甲状腺機能低下症 | 食生活の改善、ホルモン補充療法、外科手術 | 145 |
| 血液疾患 | 血小板減少症、球状赤血球症、遺伝性出血性毛細血管拡張症 | サーベイランス、輸血 | 12 |
| 難聴 | コネキシン関連難聴、ペンドレッド症候群 | 補聴器など | 18 |
| 先天性心疾患 | 心臓障害・奇形、マルファン症候群 | 手術、サーベイランスの強化 | 8 |
| 免疫不全症候群 | 無ガンマグロブリン血症、慢性肉芽腫性疾患、オーメン症候群 | 抗生物質の予防的投与、骨髄移植 | 22 |
| 小児がん | 血管芽細胞腫、神経線維腫症、網膜芽細胞腫、色素性乾皮症 | サーベイランス、スクリーニングの強化 | 13 |
| てんかん | けいれん、脳症 | 定期的なモニタリング、抗てんかん薬投与 | 10 |
| 視力障害 | 眼皮膚アルビニズム、視神経萎縮症 | 食事管理、視力補助、日焼けの軽減 | 4 |
| その他 | 嚢胞性線維症、多嚢胞性腎、脊髄性筋萎縮症、アッシャー症候群 | サーベイランス、薬物療法、移植 | 23 |
大事なこと
- 結果が出るのは、検体提出後、3〜5週間です。
- この検査では、診断可能な場合にのみ、病原性DNAの変化が報告されます。これは、赤ちゃんの健康に影響を与える可能性のある変化がDNAに見つかったことを意味します。キャリア（保因）の有無は報告されません。
- 病気の原因となるDNAの変化が確認された場合、両親はその病気の保因者である可能性があり、将来の妊娠が危険にさらされる可能性があります。
- ご両親や他のご家族が同じDNAの変化を持つ危険性があるかどうかを判断するための追加検査を行っています。詳細についてはお問い合わせください。
- 条件は、受益を考慮して選択されています。多くの場合、これは確立された医学的介入があることを意味します。ただし、考えられる恩恵は早期診断のみであり、有効な介入はまだ確立されていない場合もあります。
- 結果について話し合うために、遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。
ミネルバクリニックの新生児遺伝子スクリーニング検査パネルの特徴
「新生児遺伝子スクリーニング検査パネル（NGA）」は、次世代シーケンス（NGS）を用いて255遺伝子・200以上の疾患を対象に、シークエンス解析と欠失・重複解析を行う検査です。対象疾患はいずれも、早期に発見して介入・管理を行うことで、赤ちゃんの健康や生活の質を守れる可能性のある「治療可能な疾患」に限って選定されています。
ミネルバクリニックでは、口腔粘膜（頬粘膜）スワブでの検査が可能なため、赤ちゃんへの負担を最小限に抑えられます。オンライン診療（ビデオ通話での遺伝カウンセリング）にも対応しており、全国どこからでも検査を受けていただけます。
一般的な遺伝子検査のメリットとデメリットについてはこちらのページをご覧ください。
1.標準的な新生児スクリーニングを補完
従来の新生児スクリーニングは血液中の代謝物などの生化学的マーカーを測定する方法で、対象疾患が限られ、偽陽性・偽陰性が生じることがあります。本検査はDNAそのものを解析するため、200以上の疾患を対象にでき、特異度が高く偽陽性率が低いのが特徴です。標準的な検査で異常があった場合や結論が出なかった場合の確認・フォローアップ検査としても有用です。
2.赤ちゃんへの負担が少ない
検体は口腔粘膜（頬粘膜）スワブで採取できるため、採血を必要とせず、赤ちゃんへの負担が少なく済みます。
検査内容
「新生児遺伝子スクリーニング検査パネル（NGA）」では、次世代シーケンス（NGS）により、255遺伝子・200以上の疾患を対象にシークエンスバリアントおよび欠失・重複の評価を行います。この検査では、診断可能な場合にのみ病原性DNAの変化が報告され、保因（キャリア）の有無は報告されません。
どんな人が受けたらいいの？
【赤ちゃんの健康を守るために、早期発見・早期介入が可能な遺伝性疾患をスクリーニングしたい方】に「新生児遺伝子スクリーニング検査パネル」を受けることをおすすめします。
この検査は以下のような方に適しています：
・標準的な新生児スクリーニングに加えて、より広範な疾患をスクリーニングしたい方
・標準的な新生児スクリーニングで異常や結論の出ない結果が出た方
・遺伝性疾患の家族歴があり、リスク評価を希望される方
・早期診断・早期介入により、お子さんの健康と生活の質を守りたい方
この検査は、口腔粘膜（頬粘膜）スワブ検体で実施可能です。
検査で得られる潜在的利益は？
遺伝子検査により原因が判明すると、早期の診断確定や、適切な治療・管理方針の決定に役立ちます。対象となる疾患はいずれも、早期発見・早期介入により発症予防や重症化軽減が期待できる疾患です。
遺伝子検査により以下の利益が期待できます：
・適切な診断の確立または確認
・早期の治療・管理計画の立案
・「診断の迷路」による負担の軽減
・追加の関連症状のリスクの特定
・関連リソースやサポートへの接続
・家族の危険因子に関する情報提供
・将来の家族計画のための着床前診断などのオプション提供
病気の原因となるDNAの変化が確認された場合、ご両親がその病気の保因者である可能性があり、将来の妊娠に関わることがあります。ご家族を検査することでそのリスクを明らかにすることが重要です。
対象遺伝子と疾患
血液疾患
| 疾患 | 遺伝子 |
|---|---|
| ベータサラセミア | HBB |
| 先天性無巨核球性血小板減少症 | MPL |
| 先天性顆粒球減少症 | ELANE, HAX1 |
| 血友病B | F9 |
| 遺伝性出血性末梢血管拡張症1型 | ENG |
| 遺伝性出血性末梢血管拡張症2型 | ACVRL1 |
| 遺伝性球状赤血球症 | ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTB |
| 血栓性血小板減少性紫斑病 | ADAMTS13 |
小児がん
▶関連検査：神経線維腫症NGSパネル検査
| 疾患 | 遺伝子 |
|---|---|
| 若年性ポリポーシス症候群 | BMPR1A, SMAD4 |
| 多発性内分泌腫瘍I | MEN1 |
| 神経線維腫症1型 | NF1 |
| 神経線維腫症2型 | NF2 |
| 基底細胞母斑症候群 | PTCH1 |
| ポイツ・ジェガース（Peutz-Jeghers）症候群 | STK11 |
| 網膜芽細胞腫 | RB1 |
| フォンヒッペル・リンドウ（von Hippel-Lindau）病 | VHL |
| 色素性乾皮症 | ERCC2, ERCC5, XPA, XPC |
心疾患
▶関連検査：マルファン症候群・胸部大動脈瘤解離遺伝子検査
| 疾患 | 遺伝子 |
|---|---|
| バース症候群 | TAZ |
| ダノン病 | LAMP2 |
| Heterotaxy（内臓心房錯位） | ZIC3 |
| ロイス・ディーツ症候群（Loeys-Dietz Syndrome） | SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 |
| マルファン症候群 | FBN1 |
| ヌーナン症候群 | PTPN11 |
てんかん
▶関連検査：てんかん包括的遺伝子検査（NGSパネル）
| 疾患 | 遺伝子 |
|---|---|
| 良性家族性新生児けいれん | KCNQ2 |
| ドラベ症候群 | SCN1A |
| 良性家族性新生児乳児発作 | SCN2A, SCN8A |
| エチルマロン酸脳症 | ETHE1 |
| 家族性乳児けいれんと発作性舞踏アテトーシス | PRRT2 |
| ピリドキサールリン酸依存型てんかん | PNPO |
| 結節性硬化症 | TSC1, TSC2 |
難聴
▶関連検査：難聴遺伝子パネル検査（181遺伝子）
| 疾患 | 遺伝子 |
|---|---|
| ジャーベル・ランゲ-ニールセン症候群 | KCNE1 |
| 非症候群性遺伝性難聴 | CDH23, GJB2, GJB6, OTOF, TECTA, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP |
| Pendred症候群（ペンドレッド症候群） | SLC26A4 |
| 感音難聴 | MYO15A |
| Shah-Waardenburg症候群 | SOX10 |
| アッシャー症候群1G | USH1G |
| アッシャー症候群2A | USH2A |
| アッシャー症候群IID | WHRN |
| Waardenburg症候群 | PAX3 |
代謝性疾患
▶関連検査：包括的代謝疾患遺伝子検査（NGSパネル）
| 疾患 | 遺伝子 |
|---|---|
| 3-β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症 | HSD3B2 |
| 3-ヒドロキシアシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症；先天性高インスリン血症 | HADH |
| 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ1欠損症 | MCCC1 |
| 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ2欠損症 | MCCC2 |
| 3-リン酸グリセリンデヒドロゲナーゼ欠乏症 | PHGDH |
| 無βリポタンパク血症 | MTTP |
| 先天性腸性肢端皮膚炎 | SLC39A4 |
| 副腎白質ジストロフィー | ABCD1 |
| アルギニナーゼ欠損症（高アルギニン血症） | ARG1 |
| アルギニノコハク酸尿症 | ASL |
| β-ケトチオラーゼ欠損症（α-メチルアセト酢酸尿症） | ACAT1 |
| ビオチニダーゼ欠損症 | BTD |
| カルバミルリン酸合成酵素欠損症 | CPS1 |
| カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症 | CPT1A |
| カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 | CPT2 |
| カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 | SLC25A20 |
| 中枢性甲状腺機能低下および精巣腫大 | IGSF1 |
| サイロトロピン放出ホルモン抵抗性を示す中枢性甲状腺機能低下 | TRHR |
| 脳クレアチン欠乏症候群 | GAMT, GATM |
| 脳葉酸輸送不全 | FOLR1 |
| 脳腱黄色腫症 | CYP27A1 |
| シトリン欠損症 | ASS1, SLC25A13 |
| 複合下垂体ホルモン欠損症 | LHX3, PROP1 |
| 11ベータ-ヒドロキシラーゼ欠損に起因する先天性副腎過形成 | CYP11B1 |
| 17ベータ-ヒドロキシラーゼ欠損に起因する先天性副腎過形成 | CYP17A1 |
| 先天性副腎低形成症 | NR0B1 |
| 先天性胆汁酸合成障害1型 | HSD3B7 |
| 先天性胆汁酸合成障害2型 | AKR1D1 |
| 先天性グリコシル化異常症1b | MPI |
| 先天性高インスリン血症 | ABCC8, HNF4A, KCNJ11 |
| 先天性高インスリン高アンモニア血症 | GLUD1 |
| 先天性甲状腺機能低下症 | PAX8, SLC5A5, TG, THRA, TPO, TSHB, TSHR |
| 先天性リポイド副腎過形成症 | STAR |
| コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症 | CYP11B2 |
| クリグラー・ナジャー（Crigler-Najjar）症候群 | UGT1A1 |
| シスチノーシス（シスチン蓄積症） | CTNS |
| P450酸化還元酵素欠損症 | POR |
| 腎性尿崩症 | AVPR2 |
| ジヒドロプテリジンレダクターゼ欠損症 | QDPR |
| ファブリ病 | GLA |
| 家族性糖質コルチコイド欠損症（副腎皮質刺激ホルモン不応症） | MC2R |
| フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 | FBP1 |
| ガラクトース血症（ガラクトキナーゼ欠損症） | GALK1 |
| ガラクトース血症 | GALE, GALT |
| グルコーストランスポーター1欠損症 | SLC2A1 |
| グルタル酸血症IIA型 | ETFA |
| グルタル酸血症IIB | ETFB |
| グルタル酸血症IIC | ETFDH |
| グルタル酸血症I | GCDH |
| グルタチオン合成酵素欠損症 | GSS |
| 糖原病Ia型 | G6PC |
| 糖原病II型（ポンぺ病） | GAA |
| 糖原病IIIa | AGL |
| 糖原病type 0 | GYS2 |
| 糖原病type Ib | SLC37A4 |
| 糖原病VI | PYGL |
| GM1-ガングリオシドーシス | GLB1 |
| 遺伝性フルクトース不耐症 | ALDOB |
| HMG−CoAリアーゼ欠損症 | HMGCL |
| 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症（ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症） | HMGCS2 |
| 複合カルボキシラーゼ欠損症 | HLCS |
| ホモシスチン尿症（シスタチオニンβ合成酵素欠損症） | CBS |
| 高コレステロール血症 | LDLR |
| 低ホスファターゼ症 | ALPL |
| イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症 | ACAD8 |
| イソ吉草酸血症 | IVD |
| クラッベ病 | GALC |
| リー症候群（亜急性壊死性脳脊髄症） | SURF1 |
| リポタンパク質リパーゼ欠損症 | LPL |
| リジン尿性蛋白不耐症 | SLC7A7 |
| ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 | LIPA |
| マロニル-CoA脱炭酸酵素欠損症 | MLYCD |
| メープルシロップ尿症Ia | BCKDHA |
| メープルシロップ尿症Ib | BCKDHB |
| メープルシロップ尿症II | DBT |
| メープルシロップ尿症III | DLD |
| 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | ACADM |
| メンケス症候群 | ATP7A |
| 異染性白質ジストロフィー | ARSA |
| 高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症） | MAT1A |
| ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症 | LMBRD1, MTR, MTRR |
| メチルマロン酸血症cblA | MMAA |
| メチルマロン酸血症cblB | MMAB |
| ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症cblC | MMACHC |
| ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症cblD | MMADHC |
| メチルマロン酸血症mut(0) | MUT |
| メチルマロニルCoAエピメラーゼ欠損症 | MCEE |
| 三頭酵素（TFP）欠損症 | HADHA, HADHB |
| ムコ多糖症IVA | GALNS |
| ムコ多糖症I（Hurlerハーラー症候群） | IDUA |
| ムコ多糖症II（Hunterハンター症候群） | IDS |
| ムコ多糖症VI（Maroteaux-Lamyマロトー・ラミー症候群） | ARSB |
| ムコ多糖症VII | GUSB |
| N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | NAGS |
| 新生児糖尿病 | INS |
| 新生児副甲状腺機能亢進症、常染色体優性低カルシウム血症 | CASR |
| 腎性尿崩症II | AQP2 |
| ニーマン・ピック病A/B型 | SMPD1 |
| ニーマン・ピック病C型 | NPC1 |
| オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | OTC |
| オルニチン輸送蛋白（高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿：3H症候群） | SLC25A15 |
| フェニルケトン尿症 | PAH |
| 下垂体ホルモン欠損症 | POU1F1 |
| 原発性高シュウ酸尿症1型 | AGXT |
| 原発性高シュウ酸尿症3型 | HOGA1 |
| 原発性高シュウ酸尿症2型 | GRHPR |
| プロピオン酸血症 | PCCA, PCCB |
| 偽性低アルドステロン症 | SCNN1A, SCNN1B |
| ピルビンキナーゼ欠損症 | PKLR |
| セピアプテリン還元酵素欠損症 | SPR |
| シトステロール血症 | ABCG5 |
| 全身性カルニチン欠乏症 | SLC22A5 |
| テトラヒドロビオプテリン欠乏症 | PCBD1, PTS |
| 甲状腺内分泌不全症 | DUOX2, DUOXA2, IYD |
| トランスコバラミン欠損症 | TCN2 |
| 一過性乳児性肝不全 | TRMU |
| チロシン水酸化酵素欠損症 | TH |
| 高チロシン血症I型 | FAH |
| 高チロシン血症II型 | TAT |
| 高チロシン血症III型 | HPD |
| ビタミンD依存性くる病 | VDR |
| ビタミンD依存性くる病I型 | CYP27B1 |
| 極長鎖アシル-CoA脱水素酵素 | ACADVL |
| Wilson病（ウイルソン病） | ATP7B |
視力障害
免疫不全症
▶関連検査：包括的原発性免疫不全症NGSパネル遺伝子検査
| 疾患 | 遺伝子 |
|---|---|
| MHCクラスI欠損症（Bare lymphocyte syndrome type I） | RFX5, RFXANK, RFXAP |
| MHCクラスII欠損症（Bare lymphocyte syndrome type II） | CIITA |
| 慢性肉芽腫症 | CYBA, CYBB, NCF2 |
| 高IgE症候群 | DOCK8 |
| IPEX（免疫調節異常・多腺性内分泌障害・腸疾患・X連鎖性）症候群 | FOXP3 |
| オーメン（Omenn）症候群 | RAG1, RAG2 |
| 重症複合免疫不全症 | CD3D, CD3E, DCLRE1C, IL7R, JAK3, PTPRC, ZAP70, ADA, IL2RG |
| X連鎖無ガンマグロブリン血症 | BTK |
| X連鎖高IgM症候群 | CD40LG |
その他
▶関連検査：脊髄性筋萎縮症（SMA）NGSパネル検査／ムコ多糖症NGSパネル検査
| 疾患 | 遺伝子 |
|---|---|
| アラジール症候群 | JAG1 |
| アルポート症候群 | COL4A3, COL4A4, COL4A5 |
| ビタミンE欠乏性運動失調症 | TTPA |
| 先天性無痛無汗症 | NTRK1 |
| 頭蓋骨幹端骨異形成症 | ANKH |
| Crisponi症候群 | CRLF1 |
| 嚢胞性線維症 | CFTR |
| ドーパ反応性ジストニア | GCH1 |
| 家族性血球貪食性リンパ組織球症 | PRF1 |
| 家族性地中海熱 | MEFV |
| Frasier症候群 | WT1 |
| ヘルマンスキー・パドラック症候群 | HPS1, HPS4 |
| 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血症性くる病 | SLC34A3 |
| 骨形成不全症 | COL1A1, COL1A2 |
| 大理石骨病 | TCIRG1 |
| 肝疾患を伴う多発性嚢胞腎 | PKHD1 |
| 多発性嚢胞腎 | PKD2 |
| 脊髄性筋萎縮症 | SMN1, SMN2 |
検体
口腔粘膜（頬粘膜）スワブ
※オンライン診療が可能です。
オンライン診療（ビデオ通話での診療）で遺伝カウンセリングを行った後、検体を当院にお送りいただく流れとなります。
検体採取キットは検査料金をお支払いいただいた後にお送りいたします。ご自身で勝手に検体を採取しないでください。
検査の限界
- 詳しくはこちら
-
すべてのシーケンサー技術には限界があります。この解析は次世代シーケンス（NGS）により行われ、コーディング領域とスプライシングジャンクションを調べるように設計されています。次世代シーケンス技術やバイオインフォマティクス解析は、偽遺伝子配列やその他の相同性の高い配列の寄与を大幅に低減しますが、それでも、シークエンス解析および欠失／重複解析のいずれにおいても、病原性バリアントアレルを特定する本アッセイの技術能力を妨げる場合があります。サンガー・シーケンスは、品質スコアが低いバリアントを確認し、カバレッジ標準を満たすために使用されます。
当院の遺伝子検査は、欠失／重複解析を含めて行っており、1つの遺伝子全体（頬粘膜検体および全血検体）を含み、2つ以上の連続したエクソンサイズ（全血検体のみ）のゲノム領域の変化を特定できます。単一エクソンの欠失または重複が特定できることもありますが、この検査では日常的に検出されるわけではありません。同定された推定欠失または重複は、直交する方法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。
この検査は、転座や逆位、反復拡大（例えばトリヌクレオチドやヘキサヌクレオチド）、ほとんどの制御領域（プロモーター領域）や深いイントロン領域（エクソンから20bp以上）での変化など（ただしこれらに限らない）の疾患を引き起こすかもしれない特定のタイプのゲノム変化を検出することはありません。このアッセイは、体細胞モザイクや体細胞突然変異の検出のために設計または検証されたものではありません。
カバレッジは代表的なパネルカバレッジとして〜99%＠20xです（全遺伝子配列解析および欠失・重複解析の代表的なパネルカバレッジを表しています。技術的な制約があります）。
結果が出るまでの期間
3〜5週間
料金
| 項目 | 料金（税込） |
|---|---|
| 新生児遺伝子スクリーニング検査パネル（検査費用） | 330,000円 |
| 英語の検査結果の翻訳手数料 | 5,500円 |
| マイページ使用料 | 550円 |
| 検査結果作成手数料（暗号化含む） | 3,300円 |
| 遺伝カウンセリング料（30分ごと） | 22,000円 |
※本検査は自費診療となり、保険適用外です。
※検査の進捗状況の確認・ご質問・検査結果の受け取りは、すべてマイページを通じて行っていただきます。マイページ使用料550円（税込）を申し受けます。
よくあるご質問
- 新生児遺伝子スクリーニング検査パネル（NGA）とは何ですか？
- 255遺伝子・200以上の疾患を対象とした次世代シーケンス（NGS）ベースの高感度な遺伝子検査です。乳幼児期に生命や生活の質にかかわる深刻な症状を引き起こしうるDNAの変化を特定します。対象疾患はいずれも、早期発見・早期介入により発症予防や重症化軽減が期待できる「臨床的に対処可能な（治療可能な）疾患」に限って選定されています。標準的な新生児スクリーニングでは検出できない疾患のスクリーニングや、その確認・フォローアップ検査としても使用されます。
- 標準的な新生児スクリーニングとの違いは何ですか？
- 従来の新生児スクリーニングは血液中の代謝物などの生化学的マーカーを測定する方法で、対象疾患が限られ、偽陽性・偽陰性が生じることがあります。NGAはDNAそのものを次世代シーケンスで解析するため、200以上の疾患を対象にでき、特異度が高く偽陽性率が低いのが特徴です。標準的な検査で異常があった場合や結論が出なかった場合の確認・フォローアップ検査としても有用で、複雑な追加検査（診断の迷路）による負担を軽減できます。
- 実際にどれくらいの確率で異常が見つかりますか？
- 米国の大規模研究「GUARDIAN研究」では、検査を受けた新生児の約3.7％（およそ27人に1人）から、治療や管理につながる遺伝性疾患が見つかりました。これは当初の予想（1,000人に1人＝0.1％）を大きく上回る頻度です。さらに、陽性となった赤ちゃんの約92％は、従来の新生児スクリーニングでは見つけられなかった疾患でした。見た目には健康な赤ちゃんでも、一定の割合で早期対処が必要な疾患が隠れていることを示しています。
- 保因者（キャリア）かどうかは分かりますか？
- この検査では、診断可能な場合にのみ病原性DNAの変化が報告され、保因（キャリア）の有無は報告されません。これは、赤ちゃんの健康に影響を与える可能性のある変化がDNAに見つかった場合にのみ結果として返す設計になっているためです。なお、病気の原因となるDNAの変化が確認された場合には、ご両親が同じ変化の保因者である可能性があり、将来の妊娠に関わることがあるため、追加検査や遺伝カウンセリングをおすすめしています。
- 検査はどのように受けますか？結果はいつ出ますか？
- 検体は口腔粘膜（頬粘膜）スワブで採取できるため、赤ちゃんへの負担が少なく済みます。結果が出るまでの期間は、検体提出後おおむね3〜5週間です。結果は遺伝カウンセリングにて詳しくご説明し、陽性の場合は今後の対応やご家族への影響、追加検査の必要性についてもお伝えします。検査の進捗状況の確認・ご質問・検査結果の受け取りは、すべてマイページを通じて行っていただきます。
- 陽性の結果が出た場合、家族への影響はありますか？
- 病気の原因となるDNAの変化が確認された場合、ご両親がその変化の保因者である可能性があり、将来の妊娠がリスクにさらされる可能性があります。ご両親や他のご家族が同じDNAの変化を持つ危険性があるかどうかを判断するための追加検査も行っています。結果の意味やご家族への影響については、遺伝カウンセリングで専門的な観点から分かりやすくご説明します。
- 検査にはどのような限界がありますか？
- すべてのシーケンサー技術には限界があります。この検査は次世代シーケンス（NGS）によりコーディング領域とスプライシングジャンクションを調べる設計です。転座や逆位、反復配列の伸長（トリヌクレオチドやヘキサヌクレオチドなど）、多くのプロモーター領域や深いイントロン領域（エクソンから20bp以上）での変化などは検出できません。また、体細胞モザイクや体細胞突然変異の検出を目的とした検査ではありません。単一エクソンの欠失・重複が特定できることもありますが、日常的に検出されるわけではありません。
- 検査費用はいくらですか？保険は適用されますか？
- 検査費用は税込330,000円です。これに加えて、英語の検査結果の翻訳手数料5,500円（税込）、マイページ使用料550円（税込）、検査結果作成手数料（暗号化含む）3,300円（税込）をいただいております。また、遺伝カウンセリング料金は別途30分22,000円（税込）です。本検査は自費診療となり、保険適用外です。
関連記事
参考文献
- 詳しくはこちら
-
[1] Ziegler A, et al. Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions. JAMA. 2025;333(3):232-240.（GUARDIAN研究：アプローチされた家族の72.0%が同意、うち90.6%が任意項目も希望）
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39446378/[2] Columbia University Irving Medical Center. In Pioneering Study, Gene Technology Outperforms Standard Newborn Screening Tests. 2024.
https://www.cuimc.columbia.edu/news/pioneering-study-gene-technology-outperforms-standard-newborn-screening-tests[3] GeneDx. JAMA Recognizes GUARDIAN Newborn Genomic Screening Study Among Its Research of the Year. 2025.（陽性児の92%が従来の新生児スクリーニングに含まれない疾患の確定診断を受けた）
https://ir.genedx.com/news-releases/news-release-details/jama-journal-american-medical-association-recognizes-guardian
