新生児遺伝子スクリーニング検査パネル

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(更新日：2023/03/18)

新生児遺伝子スクリーニング検査パネル

新生児遺伝子検査パネル（NGA）は、高度に洗練された感度の高い遺伝子検査で、乳幼児が生命にかかわる深刻な症状を引き起こす原因となりうるDNAの変化を特定することができます。これらの疾患の多くは出生時には明らかにならないため、この検査は、早期発見、医療的介入・管理が乳児の全般的な健康や生活の質にとって不可欠であるため、そうしたスクリーニングに役立ちます。

新生児遺伝子検査パネルでは200以上の状態に関係する255の遺伝子を検査します。

新生児遺伝子検査パネルは以下の目的で設計されたテストです。

シークエンスバリアントと全遺伝子欠失・重複の評価
標準的な新生児検査ではわからない新生児の状態のスクリーニング検査
臨床的に対処可能な診断所見のみを報告
新生児スクリーニング検査で異常があった場合、または結論が出なかった場合の確認・フォローアップ検査として使用する

米国の統計によると、新生児スクリーニングにより、米国では毎年12,000人以上の新生児の命を救っています。早期診断と早期の治療介入は発症を予防したり、疾患の重篤さを軽減します。

新生児遺伝子解析の利点

・200以上の疾患について検査可能
・標準的な新生児スクリーニングよりも特異度が高く、偽陽性率が低い
・不明瞭な結果や複雑なフォローアップ検査による負担を軽減
・患児にとって「診断の迷路」となることを軽減
・果から治療・管理計画の可能性を特定可能

新生児遺伝子検査パネルでわかること、できること

コンディション	例	治療オプション	遺伝子数
代謝性疾患	プロピオン酸血症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II(CPT II) 欠損症、PKU、先天性甲状腺機能低下症	食生活の改善、ホルモン補充療法、外科手術	145
血液疾患	血小板減少症、球状赤血球症、遺伝性出血性毛細血管拡張症、出血性毛細血管拡張症	サーベイランス、輸血	12
難聴	コネキシン関連難聴、ペンドレッド症候群	補聴器など	18
先天性心疾患	心臓障害・奇形、マルファン症候群	手術、サーベイランスの強化	8
免疫不全症候群	無ガンマグロブリン血症、慢性肉芽腫性疾患、オーメン症候群	抗生物質の予防的投与、骨髄移植	22
小児がん	血管芽細胞腫、神経線維腫症、網膜芽細胞腫、色素性乾皮症	サーベイランス、スクリーニングの強化	13
てんかん	けいれん、脳症	定期的なモニタリング、抗てんかん薬投与	10
視力障害	眼皮膚アルビニズム、視神経萎縮症	食事管理、視力補助、日焼けの軽減	4
その他	嚢胞性線維症、多嚢胞性腎、脊髄性筋萎縮症、アッシャー症候群	サーベイランス、薬物療法、移植	23

大事なこと

・結果が出るのは、検体提出後、2～3週間です。
・この検査では、診断可能な場合にのみ、病原性DNAの変化が報告されます。これは、赤ちゃんの健康に影響を与える可能性のある変化がDNAに見つかったことを意味します。キャリア（保因）の有無は報告されません。
・病気の原因となるDNAの変化が確認された場合、両親はその病気の保因者である可能性があり、将来の妊娠が危険にさらされる可能性があります。
・ご両親や他のご家族が同じDNAの変化を持つ危険性があるかどうかを判断するための追加検査を行っています。詳細については、お問い合わせください
・条件は、受益を考慮して選択されています。多くの場合、これは確立された医学的介入があることを意味します。しかし、考えられる恩恵は早期診断のみであり、有効な介入はまだ確立されていない場合もあります。
・結果について話し合うために、遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。

新生児遺伝子検査パネルの対象遺伝子と疾患

血液疾患

疾患	遺伝子
ベータサラセミア	HBB
先天性無巨核球性血小板減少症	MPL
先天性顆粒球減少症	ELANE, HAX1
血友病B	F9
遺伝性出血性末梢血管拡張症1型	ENG
遺伝性出血性末梢血管拡張症2型	ACVRL1
遺伝性球状赤血球症	ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTB
血栓性血小板減少性紫斑病	ADAMTS13

小児がん

疾患	遺伝子
若年性ポリポーシス症候群	BMPR1A, SMAD4
多発性内分泌腫瘍Ⅰ	MEN1
神経線維腫症 1型	NF1
神経線維腫症 2型	NF2
基底細胞母斑症候群	PTCH1
ポイツ・ジェガース（Peutz-Jeghers）症候群	STK11
網芽膜芽細胞腫	RB1
フォンヒッペル・リンドウ（von Hippel-Lindau）病	VHL
色素性乾皮症	ERCC2, ERCC5, XPA, XPC

心疾患

バース症候群	TAZ
ダノン病	LAMP2
Heterotaxy（内臓心房錯位）	ZIC3
ロイス・ディーツ症候群 (Loeys-Dietz Syndrome)	SMAD3, TGFBR1, TGFBR2
マルファン症候群	FBN1
ヌーナン症候群	PTPN11

てんかん

疾患	遺伝子
良性家族性新生児けいれん	KCNQ2
ドラベ症候群	SCN1A
良性家族性新生児乳児発作	SCN2A, SCN8A
エチルマロン酸脳症	ETHE1
家族性乳児けいれんと発作性舞踏アテトーシス	PRRT2
ピリドキサールリン酸依存型てんかん	PNPO
結節性硬化症	TSC1, TSC2

難聴

疾患	遺伝子
ジャーベル・ランゲ-ニールセン症候群	KCNE1
非症候群性遺伝性難聴	CDH23, GJB2, GJB6, OTOF, TECTA, TMIETMPRSS3, TPRN, TRIOBP
Pendred症候群（ペンドレッド症候群)	SLC26A4
感音難聴	MYO15A
Shah-Waardenburg症候群	SOX10
アッシャー症候群 1G	USH1G
アッシャー症候群2A	USH2A
アッシャー症候群 IID	WHRN
Waardenburg症候群	PAX3

代謝性疾患

3-β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症	HSD3B2
3-ヒドロキシアシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症；先天性高インスリン血症	HADH
3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ1欠損症	MCCC1
3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ2欠損症	MCCC2
3-リン酸グリセリンデヒドロゲナーゼ欠乏症	PHGDH
無βリポタンパク血症	MTTP
先天性腸性肢端皮膚炎	SLC39A4
副腎白質ジストロフィー	ABCD1
アルギニナーゼ欠損症(高アルギニン血症)	ARG1
アルギニノコハク酸尿症	ASL
β-ケトチオラーゼ欠損症（α-メチルアセト酢酸尿症）	ACAT1
ビオチニダーゼ欠損症	BTD
カルバミルリン酸合成酵素欠損症	CPS1
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症	CPT1A
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症	CPT2
カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症	SLC25A20
中枢性甲状腺機能低下および精巣腫大	IGSF1
サイロとロピン放出ホルモン抵抗性を示す中枢性甲状腺機能低下	TRHR
脳クレアチン欠乏症候群	GAMT, GATM
脳葉酸輸送不全	FOLR1
脳腱黄色腫症	CYP27A1
シトリン欠損症	ASS1, SLC25A13
複合下垂体ホルモン欠損症	LHX3, PROP1
11ベータ-ヒドロキシラーゼ欠損に起因する先天性副腎過形成	CYP11B1
17ベータ-ヒドロキシラーゼ欠損に起因する先天性副腎過形成	CYP17A1
先天性副腎低形成症	NR0B1
先天性胆汁酸合成障害1型	HSD3B7
先天性胆汁酸合成障害2型	AKR1D1
先天性グリコシル化異常症1b	MPI
先天性高インスリン血症	ABCC8, HNF4A, KCNJ11
先天性高インスリン高アンモニア血症	GLUD1
先天性甲状腺機能低下症	PAX8, SLC5A5, TG, THRA, TPO, TSHB, TSHR
先天性リポイド副腎過形成症	STAR
コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症	CYP11B2
クリグラー・ナジャー（Crigler-Najjar）症候群	UGT1A1
シスチノーシス（シスチン蓄積症）	CTNS
P450酸化還元酵素欠損症	POR
腎性尿崩症	AVPR2
ジヒドロプテリジンレダクターゼ欠損症	QDPR
ファブリ病	GLA
家族性糖質コルチコイド欠損症（副腎皮質刺激ホルモン不応症）	MC2R
フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症	FBP1
ガラクトース血症(ガラクトキナーゼ欠損症)	GALK1
ガラクトース血症	GALE, GALT
グルコーストランスポーター1欠損症	SLC2A1
グルタル酸血症ⅡA型	ETFA
グルタル酸血症IIB	ETFB
グルタル酸血症IIC	ETFDH
グルタル酸血症I	GCDH
グルタチオン合成酵素欠損症	GSS
糖原病Ⅰa型	G6PC
糖原病II型 (ポンぺ病)	GAA
糖原病 IIIa	AGL
糖原病 type 0	GYS2
糖原病 type Ib	SLC37A4
糖原病VI	PYGL
GM1-ガングリオシドーシス	GLB1
遺伝性フルクトース不耐症	ALDOB
HMG−CoA リアーゼ欠損症	HMGCL
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症（ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症）	HMGCS2
複合カルボキシラーゼ欠損症	HLCS
ホモシスチン尿症（シスタチオニン β合成酵素欠損症）	CBS
高コレステロール血症	LDLR
低ホスファターゼ症	ALPL
イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症	ACAD8
イソ吉草酸血症	IVD
クラッベ病	GALC
リー症候群（亜急性壊死性脳脊髄症）	SURF1
リポタンパク質リパーゼ欠損症	LPL
リジン尿性蛋白不耐症	SLC7A7
ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症	LIPA
マロニル-CoA脱炭酸酵素欠損症	MLYCD
メープルシロップ尿症Ia	BCKDHA
メープルシロップ尿症Ib	BCKDHB
メープルシロップ尿症II	DBT
メープルシロップ尿症III	DLD
中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症	ACADM
メンケス症候群	ATP7A
異染性白質ジストロフィー	ARSA
高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症）	MAT1A
ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症	LMBRD1, MTR, MTRR
メチルマロン酸血症cblA	MMAA
メチルマロン酸血症cblB	MMAB
ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症cblC	MMACHC
ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症cblD	MMADHC
メチルマロン酸血症mut(0)	MUT
メチルマロニルCoAエピメラーゼ欠損症	MCEE
三頭酵素(TFP)欠損症	HADHA, HADHB
ムコ多糖症IVA	GALNS
ムコ多糖症 I (Hurlerハーラー症候群)	IDUA
ムコ多糖症 II (Hunterハンター症候群)	IDS
ムコ多糖症 VI (Maroteaux-Lamyマロトー・ラミー症候群)	ARSB
ムコ多糖症 VII	GUSB
N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症	NAGS
新生児糖尿病	INS
新生児副甲状腺機能亢進症、常染色体優性低カルシウム血症	CASR
腎性尿崩症Ⅱ	AQP2
ニーマン・ピック病 A/B型	SMPD1
ニーマン・ピック病C型	NPC1
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症	OTC
オルニチン輸送蛋白（高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿：3H症候群）	SLC25A15
フェニルケトン尿症	PAH
下垂体ホルモン欠損症	POU1F1
原発性高シュウ酸尿症1型	AGXT
原発性高シュウ酸尿症3型	HOGA1
原発性高シュウ酸尿症2型	GRHPR
プロピオン酸血症	PCCA, PCCB
偽性低アルドステロン症	SCNN1A, SCNN1B
ピルビンキナーゼ欠損症	PKLR
セピアプテリン還元酵素欠損症	SPR
シトステロール血症	ABCG5
全身性カルニチン欠乏症	SLC22A5
テトラヒドロビオプテリン欠乏症	PCBD1, PTS
甲状腺内分泌不全症	DUOX2, DUOXA2, IYD
トランスコバラミン欠損症	TCN2
一過性乳児性肝不全	TRMU
チロシン水酸化酵素欠損症	TH
高チロシン血症Ⅰ型	FAH
高チロシン血症II型	TAT
高チロシン血症III型	HPD
ビタミンD依存性くる病	VDR
ビタミンD依存性くる病I型	CYP27B1
極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素	ACADVL
Wilson病（ウイルソン病）	ATP7B

視力障害

疾患	遺伝子
脳回転状網脈絡膜萎縮症	OAT
眼白皮症1型	GPR143
眼皮膚白皮症IV型	SLC45A2
視神経萎縮 1 (OPA1) (視神経萎縮, 若年性)	OPA1

免疫不全症

疾患	遺伝子
MHCクラスⅠ欠損症（Bare lymphocyte syndrome type I）	RFX5, RFXANK, RFXAP
MHCクラスII欠損症（Bare lymphocyte syndrome type II）	CIITA
慢性肉芽腫症	CYBA, CYBB, NCF2
高IgE症候群	DOCK8
IPEX（免疫調節異常immune dysregulation、多腺性内分泌障害polyendocrinopathy、腸疾患enteropathy、X連鎖性X-linled）症候群	FOXP3
オーメン（Omenn）症候群	RAG1, RAG2
重症複合免疫不全症	CD3D, CD3E, DCLRE1C, IL7R, JAK3, PTPRC, ZAP70, ADA, IL2RG
X連鎖無ガンマグロブリン血症	BTK
X連鎖高IgM症候群	CD40LG

その他

疾患	遺伝子
アラジール症候群	JAG1
アルポート症候群	COL4A3, COL4A4, COL4A5
ビタミンE欠乏性運動失調症	TTPA
先天性無痛無汗症	NTRK1
頭蓋骨幹端骨異形成症	ANKH
Crisponi症候群	CRLF1
嚢胞性線維症	CFTR
ドーパ反応性ジストニア	GCH1
家族性血球貪食性リンパ組織球症	PRF1
家族性地中海熱	MEFV
Frasier症候群	WT1
ヘルマンスキー・パドラック症候群	HPS1, HPS4
高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血症性くる病	SLC34A3
骨形成不全症	COL1A1, COL1A2
大理石骨病	TCIRG1
肝疾患を伴う多発性嚢胞腎	PKHD1
多発性嚢胞腎	PKD2
脊髄性筋萎縮症	SMN1, SMN2

カバレッジ

カバレッジについては別ページをご覧ください。
~99% @ 20x*
*全遺伝子配列解析および欠失・重複解析の代表的なパネルカバレッジを表しています。技術的な制約があります。

検体

頬粘膜

検査のテストの限界

すべてのシーケンサー技術には限界があります。この解析は次世代シーケンス（NGS）により行われ、コーディング領域とスプライシングジャンクションを調べるように設計されています。次世代シーケンス技術やバイオインフォマティクス解析は、偽遺伝子配列やその他の相同性の高い配列の寄与を大幅に低減しますが、それでも、シーケンス解析および欠失／重複解析のいずれにおいても、病原性バリアントアレルを特定する本アッセイの技術能力を妨げる場合があります。サンガー・シーケンスは、品質スコアが低いバリアントを確認し、カバレッジ標準を満たすために使用されます。当院の遺伝子検査は、欠失／重複解析を含めて行なっており、1つの遺伝子全体（頬粘膜検体および全血検体）を含み、2つ以上の連続したエクソンサイズ（全血検体のみ）のゲノム領域の変化を特定できます。単一エクソンの欠失または重複が特定できることもあるが、この検査では日常的に検出されるわけではありません。同定された推定欠失または重複は、直交する方法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。この検査は、転座や逆位、反復拡大（例えばトリヌクレオチドやヘキサヌクレオチド）、ほとんどの制御領域（プロモーター領域）や深いイントロン領域（エクソンから20bp以上）での変化など（ただしこれらに限らない）の疾患を引き起こすかもしれない特定のタイプのゲノム変化を検出することはありません。このアッセイは、体細胞モザイクや体細胞突然変異の検出のために設計または検証されたものではありません。