MMACHC
遺伝子名；MMACHC
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| 遺伝子 | MMACHC |
| 疾患名 | メチルマロン酸血症 cbIC型 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.658_660delAAG c.271dupA c.394C>T c.347T>C c.331C>T c.440G>C c.482G>A c.608G>A c.217C>T c.276G>A c.292C>T c.315C>G c.391C>T c.420G>A c.427C>T c.440G>A c.457C>T c.464G>A c.471G>A c.481C>T c.565C>A c.615C>A c.615C>G c.666C>A c.688C>T c.609G>A |
| 検出率 | >95% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Morel C. F. et al. (2006) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性遺伝性疾患 |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/4860 |
| 症状 | メチルマロン酸血症は、メチルマロニルCoA(MM-CoA)ムターゼ(EC5.4.99.2;MCM) の活性低下によって、メチルマロン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する疾患である。メチルマロニルCoA の代謝に障害を来す原因としては、(１)MCM 欠損症(MIM#251000)と、(２)ビタミンB12の摂取・腸管での吸収・輸送から、MCMの活性型補酵素アデノシルコバラミン(コバマミド)合成までの諸段階における障害が知られている。コバラミン代謝異常は相補性解析からcblA～cblGに分類され、cblA、cblBはアデノシルコバラミン合成だけに障害を来してMCM欠損症と同様の症状を呈するのに対し、メチオニン合成酵素に必要なメチルコバラミンの合成に共通する経路の障害であるcblC、cblE、cblF、cblGはホモシステイン増加を伴い、臨床像を異にする。 メチルマロン酸血症は、メチルマロニルCoAムターゼ(MCM)の活性低下によって、メチルマロン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する疾患である。メチルマロニルCoA の代謝に障害を来す原因としては、(１)MCM 欠損症、(２)ビタミンB12の摂取・腸管での吸収・輸送から、MCMの活性型補酵素アデノシルコバラミン(コバマミド)合成までの諸段階における障害が知られている。コバラミン代謝異常は相補性解析からcblA～cblGに分類され、cblA、cblBはアデノシルコバラミン合成だけに障害を来してMCM欠損症と同様の症状を呈するのに対し、メチオニン合成酵素に必要なメチルコバラミンの合成に共通する経路の障害であるcblC、cblE、cblF、cblGはホモシステイン増加を伴い臨床像を異にする。cblDは、責任分子MMADHCがcblCの責任分子MMACHCによる修飾を受けたコバラミン代謝中間体の細胞内局在(ミトコンドリア又は細胞質)の振り分けを担っており、遺伝子変異の位置によって、メチルマロン酸血症単独型/ホモシスチン尿症単独型/混合型に分かれる。ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症の症状は非特異的で認知障害、精神症状、亜急性連合性脊髄変性症様神経症状などの中枢神経障害、網膜色素変性症、視神経萎縮などの眼症状、心筋症、糸球体腎炎などの腎障害、貧血や血栓塞栓症といった血液・血管系障害などを呈する。 |
| 頻度 | 1/12万 プロピオン酸血症の1/5万に次いで多い。メチルマロン酸血症が国内最多の有機酸代謝異常症と報告されている。 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
