お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

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休診日のお知らせ

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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2020年7月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/
21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)

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MMACHC

遺伝子名;MMACHC


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遺伝子 MMACHC
疾患名 メチルマロン酸血症 cbIC型
バリアント c.658_660delAAG
c.271dupA
c.394C>T
c.347T>C
c.331C>T
c.440G>C
c.482G>A
c.608G>A
c.217C>T
c.276G>A
c.292C>T
c.315C>G
c.391C>T
c.420G>A
c.427C>T
c.440G>A
c.457C>T
c.464G>A
c.471G>A
c.481C>T
c.565C>A
c.615C>A
c.615C>G
c.666C>A
c.688C>T
c.609G>A
検出率 >95%
分布 一般人口
引用 Morel C. F. et al. (2006)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性遺伝性疾患
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/4860
症状 メチルマロン酸血症は、メチルマロニルCoA(MM-CoA)ムターゼ(EC5.4.99.2;MCM) の活性低下によって、メチルマロン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する疾患である。メチルマロニルCoA の代謝に障害を来す原因としては、(1)MCM 欠損症(MIM#251000)と、(2)ビタミンB12の摂取・腸管での吸収・輸送から、MCMの活性型補酵素アデノシルコバラミン(コバマミド)合成までの諸段階における障害が知られている。コバラミン代謝異常は相補性解析からcblA~cblGに分類され、cblA、cblBはアデノシルコバラミン合成だけに障害を来してMCM欠損症と同様の症状を呈するのに対し、メチオニン合成酵素に必要なメチルコバラミンの合成に共通する経路の障害であるcblC、cblE、cblF、cblGはホモシステイン増加を伴い、臨床像を異にする。
頻度 1/12万 プロピオン酸血症の1/5万に次いで多い。メチルマロン酸血症が国内最多の有機酸代謝異常症と報告されている。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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