CBS
CBS遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で、中枢神経系の異常、骨格の異常、水晶体亜脱臼、血栓症を主症状とするホモシスチン尿症を引き起こします。疾患頻度は約1/80万です。
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| 遺伝子名 | CBS |
| 遺伝子座MIM番号 | 613381 |
| 遺伝子座 | 21q22.3 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | ホモシスチン尿症 |
| 疾患頻度 | 約1/80万。 |
| 症状 | 1）知的障害・てんかん・精神症状などの中枢神経系の異常、2）骨粗鬆症や高身長・クモ状指・側彎症・鳩胸・凹足・外反膝などの骨格の異常（マルファン症候群様体型）、3）水晶体亜脱臼：無治療の場合8歳ころまでに認められる、4）血栓症(冠動脈血栓症、肺塞栓、脳血栓塞栓症など)：無治療の場合10代後半から認められ生命予後を規定する因子となる。 |
| 表現型MIM番号 | 236200 |
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