欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。



次世代シークエンサー next generation sequencer NGS

次世代シークエンサー next generation sequencer NGSとは?

シークエンシングsequencingは、連続したもの、その順序、という意味を持つ英語です。
わたしたちが目で文字をスキャンして文章を読むのと同じように、「遺伝の書」ともいえるDNAの「文字」である塩基配列シークエンス)を「読み取る」のがシークエンシングです。シークエンシングについてはリンク先のべページをご覧ください。
シークエンシングする機械のことをシークエンサーと呼びます。

マイクロアレイ法はオリゴヌクレオチドと言う短いDNA断片をチップに貼り付けて、それと反応するDNA領域があるかどうかを見る、というものですが、マイクロアレイとは対照的に、シークエンサーでは、与えられたDNAやcDNA分子の核酸配列を直接決定します。

DNAシークエンシングへの最初の大きな取り組みは、ヒトゲノムプロジェクトである。このプロジェクトは、サンガー塩基配列決定法(鎖終結法)と呼ばれる第一世代の塩基配列決定法を用いたもので、たった一人のDNA塩基配列を決定するのに13年の歳月と世界中のコンピューターとマンパワーと30億ドルの費用をかけ、2003年に完成しました。

これに対して2000年代後半から出てきた次世代シークエンシングは、キャピラリー電気泳動を用いた従来のサンガーシーケンシングと比較して、大量並列のシーケンシングを一気に行うことで、シーケンシング能力に革命をもたらし、桁違いのデータを低コストで提供するということで、第二世代シーケンシング法とか次z世代シーケンシング(NGS)とかと呼ばれる根本的に異なるシークエンシングアプローです。

次世代シーケンシング(NGS)、大規模並列シーケンシング、ディープシーケンシングは、こうしたゲノム研究に革命をもたらしたDNAシーケンシング技術を表す同義語です。この技術を使ってシークエンスする機械を次世代シークエンサーといいます。NGSを使用すると、ヒトゲノム全体の塩基配列を1日以内に決定することができます。ゲノム研究においては、NGSは従来のサンガーシークエンシングにほぼ取って代わられてきていますが、ルーチンの臨床現場にはまだ導入されていません。NGSで異常が検出された部分はサンガー法で確認をしています。
しかし、サンガー法だと異常を検出するのに時間がかかるため、おおざっぱにNGSで異常を検出してそれをサンガー法で確認するという作業がどうしても必要になっています。
この先、もっとNGSが進んでいけばこれらの問題も解決できるかもしれませんが、なかなか一筋縄ではいかないようです。

次世代シークエンサー

異なるシーケンス技術を使用した多くの異なるNGSプラットフォームがあり、NGSといっても実は非常に多様性に富む表現なのです。しかし、すべてのNGSプラットフォームは、何百万もの小さなDNA断片のシーケンスを並列に実行するという点で共通しています。バイオインフォマティクス解析は、個々のリードをヒトの参照ゲノムにマッピングすることで、これらの断片をつなぎ合わせるために使用されます。ヒトゲノムの30億塩基のそれぞれが複数回配列決定されるため、正確なデータを提供し、予期せぬDNAの変異についての洞察を得ることができます。NGSは、ゲノム全体をシーケンスするために使用することも、22,000個のコード遺伝子エクソーム全体)または少数の個々の遺伝子を含む、関心のある特定の領域に限定するために使用することもできます。

次世代シーケンシング(NGS)は、ハイスループットシーケンシングとしても知られており、最新のさまざまなシーケンシング技術の総称として使用されています。これらの技術は、以前に使用されていたサンガーシークエンシングよりもはるかに迅速かつ低コストでDNAやRNAのシークエンシングを可能にし、ゲノミクスや分子生物学の研究に革命をもたらしました。

この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号

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