目次
📍 クイックナビゲーション
THAP11（Thanatos-associated protein 11）遺伝子は、第16番染色体長腕（16q22.1）に位置する、ジンクフィンガー型の転写因子をコードする遺伝子です。胚発生・幹細胞の維持・ミトコンドリア品質管理・コバラミン（ビタミンB12）代謝という、細胞の根幹を成す複数のプロセスを同時に制御する「マスターレギュレーター」として機能します。この遺伝子に生じる異常は、脊髄小脳失調症51型（SCA51）・先天性コバラミン代謝異常（cblX様症候群）・胃がん・肝がんの悪性化という、全く性質の異なる重篤な疾患群を引き起こすことが明らかになっています。
Q. THAP11遺伝子とはどのような遺伝子ですか？まず結論だけ知りたいです
A. 第16番染色体（16q22.1）に位置するジンクフィンガー型転写因子をコードする遺伝子で、胚発生・幹細胞維持・ミトコンドリア制御・コバラミン代謝において中心的な役割を果たします。CAGリピートの異常伸長は脊髄小脳失調症51型（SCA51）を、p.Phe80Leu点変異は先天性コバラミン代謝異常（cblX様症候群）を引き起こし、発現低下は胃がん・肝がんの悪性化に関与します。
- ➤遺伝子の基本情報 → 16q22.1・単一エクソン・314アミノ酸（34.455 kDa）・別名 RONIN / SCA51
- ➤タンパク質の3ドメイン構造 → THAPドメイン（DNA結合）・PolyQトラクト（補助因子との相互作用）・コイルドコイルドメイン（ホモ二量体化）
- ➤SCA51の病態 → CAGリピート45回以上で発症・毒性獲得型・TREM2を介したミクログリア暴走が神経変性を増幅
- ➤cblX様症候群の病態 → p.Phe80Leu変異によるMMACHC転写不全・MMAおよびHCの病的蓄積
- ➤がん抑制機能 → c-Myc経路の転写レベル抑制による胃がん・肝がんの増殖阻害
1. THAP11遺伝子とは：基本情報と進化的背景
THAP11（Thanatos-associated protein 11）は、ヒトゲノムの第16番染色体長腕（16q22.1）に位置する遺伝子です。最新のゲノムアセンブリ（GRCh38.p14）では第16番染色体の67,842,320〜67,844,195番目の塩基配列に対応しています。マウスでは「Ronin（Thap11）」という名称でオルソログが存在し、初期胚発生や胚性幹細胞の維持に不可欠なマスターレギュレーターとして広く研究されてきました。また、SCA51・CTG-B43A・MAHCL・HRIHFB2206など多様な別名でも呼ばれています。
この遺伝子の特筆すべき構造上の特徴は、真核生物の遺伝子としては珍しく、単一のエクソン（1つの連続したコード領域）のみで構成されている点です。複雑な選択的スプライシングによるバリアントを産生しないため、THAP11タンパク質の機能的多様性は翻訳後の修飾や相互作用するタンパク質複合体の動的な変化に強く依存しています。
💡 用語解説：ジンクフィンガー型転写因子とは
転写因子とは、DNA上の特定の配列に結合して、特定の遺伝子の「スイッチ」をオン・オフにするタンパク質です。ジンクフィンガー（亜鉛フィンガー）型とは、亜鉛イオン（Zn²⁺）を配位することで「指のような」安定した立体構造を形成し、DNAの特定配列を認識・結合する仕組みを持つカテゴリーです。THAP11のTHAPドメインはC2CH型のジンクフィンガー構造を持ちます。
発生過程における厳密な時空間的発現プロファイル
THAP11は受精直後の1細胞期胚から強力に発現しており、卵母細胞においてもその存在が確認されています。発生が進むと、神経管・脳室層・下丘といった中枢神経系の発生中枢に特に顕著な発現が見られます。さらに、眼の原基・鰓弓（将来の顔面・顎を形成する領域）・肢芽・前腎（初期の排泄器官）でも高発現が確認されており、細胞増殖と分化のバランスを制御する「分子スイッチ」として機能していることが示されています。胚性幹細胞（ESC）においては、Sox2・Oct4・Nanog・Klf4という多分化能維持遺伝子群の発現を上昇させることも確認されており、細胞の未分化状態を支えるマスターレギュレーターとしての役割が裏付けられています。
🔑 THAP11遺伝子の基本データまとめ：染色体位置 16q22.1 ｜ エクソン数 1 ｜ タンパク質 314アミノ酸・34.455 kDa ｜ 細胞内局在 核質（主）・細胞質（一部）｜ 別名 RONIN / SCA51 / CTG-B43A
2. THAP11タンパク質の3ドメイン構造と分子機構
THAP11から翻訳される314アミノ酸のタンパク質は、進化的に高度に保存された3つの機能ドメインから構成されています。それぞれのドメインが担う役割が、このタンパク質の多面的な機能を生み出しています。
🔵 N末端：THAPドメイン
C2CH型ジンクフィンガー構造。亜鉛イオンを配位して安定した立体構造を維持しつつ、特定のDNA配列を認識・結合する。古代トランスポゾン由来の非定型的なDNA結合領域。
🟡 中央部：PolyQトラクト
約30個のグルタミンが連続する領域。HCF-1など補助因子との相互作用面を提供する「接着剤」の役割を担う。CAGリピートの脆弱性を内包しており、異常伸長でSCA51を発症。
🔴 C末端：コイルドコイルドメイン
左巻き平行型ホモ二量体コイルドコイル構造を形成し、2つのTHAP11分子を強固に結合させる。二量体化によりDNA結合の親和性と配列特異性が飛躍的に向上する。
THAPドメインの進化的起源：トランスポゾンの「家畜化」
💡 用語解説：トランスポゾンとは
トランスポゾン（転移因子）とは、ゲノム内を移動できるDNA配列で「動く遺伝子」とも呼ばれます。かつては「ジャンクDNA」と考えられていましたが、進化の過程で宿主ゲノムに取り込まれ、重要な機能を担う遺伝子へと「家畜化（ドメスティケーション）」された例が多数見つかっています。THAP11のTHAPドメインは、ショウジョウバエの「P因子トランスポゼーゼ」のDNA結合ドメインと驚くべき構造的類似性を持ちます。古代のトランスポゾン由来DNAが高等哺乳類の必須転写制御システムへと進化した最も劇的な例のひとつです。
THAPドメインが標的とするDNA配列は「M4モチーフ」と呼ばれ、ヒトゲノム上の約520か所のプロモーター領域に存在します。コンセンサス配列はACTAYRNNNCCCR（Y=ピリミジン、R=プリン、N=任意の塩基）で、このモチーフは機能的に独立した2つの部分から成る「二部構成の複合シスエレメント」として機能します。前半部（ACTAYR）にはTHAP11とHCF-1の複合体が、後半部（CCCR）には転写因子Ikaros（IKZF1）がそれぞれ直接結合し、さらにNF-κBを間接的に動員することで、免疫応答や炎症シグナルとの「クロストーク」を実現します。
HCF-1との相互依存的な複合体形成
💡 用語解説：HCF-1（Host Cell Factor 1）とは
HCF-1（HCFC1）は、単独ではDNAに直接結合できない巨大な「足場タンパク質（scaffold protein）」です。THAP11のような配列特異的な転写因子と結合してはじめてクロマチン上へと動員されます。THAP11とHCF-1の関係は「相互依存的」であり、THAP11がクロマチン上に安定してとどまるためにHCF-1が必須であり、逆にHCF-1が特定の遺伝子座にリクルートされるためにもTHAP11の存在が不可欠です。この複合体は細胞増殖・代謝・頭蓋顔面発生を広範に制御する転写プログラムの中核として機能しています。
2つの重要な代謝制御機能
① PARKINを介したマイトファジーの閾値設定 THAP11は、損傷したミトコンドリアを選択的に分解する「マイトファジー」の開始を制御するゲートキーパーとして機能します。THAP11はマイトファジーの実行に必須のタンパク質「PARKIN」をコードする遺伝子に対して転写リプレッサーとして直接結合し、PARKINの発現を適正レベルに制限する「安全装置」を設定しています。THAP11の機能が失われるとPARKINが過剰蓄積し、マイトファジーシグナルが異常に亢進します。
💡 用語解説：マイトファジーとは
マイトファジー（mitophagy）は、損傷したミトコンドリアを選択的に分解・リサイクルする細胞の品質管理システムです。「ミトコンドリア」＋「オートファジー（自食作用）」を合わせた造語で、このプロセスが過剰になると健全なミトコンドリアまで失われてしまいます。PARKINタンパク質はパーキンソン病との関連でも知られている重要な分子です。
② MMACHC遺伝子の活性化によるコバラミン代謝の制御 THAP11はHCF-1との複合体を通じて、コバラミン（ビタミンB12）代謝経路の中心となる酵素をコードするMMACHC遺伝子のプロモーターに直接結合し、その転写を活性化します。このTHAP11–MMACHC軸が破綻すると、後述するcblX様症候群の直接的な病態が生じます。
3. 脊髄小脳失調症51型（SCA51）：CAGリピート伸長が引き起こす神経変性
2023年に新たに臨床同定された「脊髄小脳失調症51型（Spinocerebellar Ataxia type 51; SCA51）」は、THAP11遺伝子のエクソン1内に存在するCAG三塩基リピートの異常な伸長によって引き起こされる神経変性疾患です。ハンチントン病をはじめとする他のポリグルタミン病と同じカテゴリーに属する、全く新しいサブタイプです。
💡 用語解説：CAGリピートとポリグルタミン病
CAGリピートとは、DNA中の「CAG」という3塩基の組み合わせが繰り返される配列です。CAGはアミノ酸の「グルタミン」を指定するため、CAGが異常に多く繰り返されると翻訳されたタンパク質に「ポリグルタミン（PolyQ）鎖」が異常に長く形成されます。この長いポリグルタミン鎖が細胞内で不溶性の凝集体（塊）を形成し、神経細胞を傷害する疾患群を「ポリグルタミン病」と呼びます。ハンチントン病・SCA1・SCA2・SCA3（マシャード・ジョセフ病）・SCA6・SCA7・SCA17などが代表例で、SCA51は2023年に加わった最新メンバーです。
CAGリピート数と発症の閾値
健常な個体のTHAP11遺伝子におけるCAGリピート数は通常20〜38回の範囲です。これに対し、SCA51患者では45回以上に著しく拡張していることが判明しています。臨床的には、進行性の歩行失調（gait ataxia）・不明瞭な発語を伴う構音障害（dysarthria）・MRI画像で確認できる顕著な小脳萎縮（cerebellar atrophy）が主な症状として現れます。
📊 CAGリピート数と臨床的意義
✅ 健常範囲
20〜38回
正常なPolyQ鎖が形成され、タンパク質は正常機能を保つ
⚠️ 発症閾値以上
45回以上
SCA51を発症。核内に不溶性凝集体が形成され、神経細胞毒性が引き起こされる
毒性獲得型メカニズムとTREM2を介したミクログリア暴走
SCA51の病態解明において決定的だったのは、「機能喪失（Loss-of-Function）」ではなく「毒性獲得（Gain-of-Function）」が主体であることの証明です。マウスモデルで野生型THAP11をノックアウトしても神経細胞に影響はありませんでしたが、SCA51患者由来のポリグルタミン拡張型THAP11（THAP11-47Q）を発現させると、小脳のプルキンエ細胞・顆粒細胞の核内に広範な凝集体が形成され、明白な細胞毒性と運動失調が生じました。正常な長さの野生型THAP11（THAP11-29Q）を同量発現させてもこのようなダメージは生じないことから、「変異タンパク質固有の毒性」が病態の主体であることが確証されました。
💡 用語解説：TREM2とミクログリアの役割
ミクログリアは脳内の免疫細胞で、通常は神経細胞を保護・監視する役割を担います。TREM2（Triggering Receptor Expressed on Myeloid Cells 2）はミクログリアの活性化に関わる重要な受容体タンパク質で、アルツハイマー病の遺伝的リスク因子としても知られています。SCA51では、変異型THAP11がTREM2遺伝子のプロモーターに直接結合してその発現を異常に上昇させることで、ミクログリアを「暴走状態」に追い込み、神経細胞への炎症性ダメージを増幅させます。これは「パラクライン的炎症ネットワーク」と呼ばれる新しい病態概念です。
注目すべきは、TREM2遺伝子をノックアウトしたマウスや、ミクログリアを人為的に枯渇させたモデルでは、変異型THAP11による神経細胞死が顕著に軽減されたという事実です。これは、SCA51の治療において変異遺伝子の修復（ゲノム編集）のみならず、TREM2経路を標的とした免疫調節アプローチが有効な治療戦略となり得ることを示す画期的な発見です。神経変性疾患に対する治療の方向性を根底から変える可能性を秘めています。
🔍 関連記事：遺伝子疾患の診断・遺伝カウンセリングについて詳しくは → 遺伝子疾患情報一覧
4. 先天性コバラミン代謝異常（cblX様症候群）：p.Phe80Leu変異の臨床病態
THAP11の変異が引き起こすもう一つの重篤な疾患が、cblX様症候群（先天性コバラミン代謝異常症）です。本来「cblX症候群」はHCFC1（HCF-1をコードする遺伝子）の変異によるX連鎖劣性遺伝疾患として知られていましたが、THAP11遺伝子の特定の点変異でも同様の臨床像が生じることが近年明らかになりました。
💡 用語解説：コバラミン（ビタミンB12）代謝とMMACHC
コバラミン（ビタミンB12）はDNA合成・脂質代謝・アミノ酸代謝に不可欠な微量栄養素です。細胞内でコバラミンが適切に代謝されないと、メチルマロン酸（MMA）とホモシステイン（HC）という代謝中間体が蓄積し、特に神経細胞や発生初期の胚に深刻なダメージを与えます。この代謝経路の中心を担う酵素がMMACHCです。THAP11はHCF-1と複合体を形成してMMACHCプロモーターを直接活性化することで、この代謝の流れを正常に維持しています。
p.Phe80Leu変異がもたらす連鎖的障害
臨床的にcblC・cblX症候群に類似した症状を示しながら、これら疾患の原因遺伝子（MMACHC・HCFC1）に変異を持たない患者群から、THAP11遺伝子のホモ接合体バリアント「c.240C>G（p.Phe80Leu）」が同定されました。このたった1つのアミノ酸置換（フェニルアラニン→ロイシン）が引き起こす障害の連鎖は以下の通りです。
THAP11(F80L)変異体は野生型と比べてMMACHCプロモーターへの結合能力が著しく低下する（実験的に確認済み）
プロモーターへの結合不全 → MMACHC遺伝子の転写量が大幅に減少
MMACHC酵素の欠乏 → MMA（メチルマロン酸）およびHC（ホモシステイン）が細胞毒性レベルで蓄積（メチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症）
神経系の発達異常・神経学的障害・成長不全（failure to thrive）が出現し、一部では軽度の頭蓋顔面異形成や脳の構造的奇形も生じる
この一連のメカニズムは、「転写因子の変異が酵素欠損症を模倣する」というエピジェネティックな代謝疾患の典型例として、臨床遺伝学的に極めて重要な事例です。また、THAP11はMMACHC以外にも頭蓋顔面・神経発生に関わる広範な遺伝子をHCF-1と共に制御しているため、THAP11(F80L)変異は純粋な「代謝異常」にとどまらず転写ネットワーク全体の歪みを引き起こし、複合的な臨床症状の特異性を生み出します。
🔍 関連記事：出生前の遺伝子診断（羊水検査・絨毛検査）について → 羊水検査・絨毛検査について
5. がん抑制遺伝子としての機能：c-Myc経路の制御
発生と代謝を広範に支配する転写因子として、THAP11の発現量の異常な低下は細胞の無秩序な増殖—すなわちがん化—に直結します。現在の研究は、THAP11が胃がん・肝細胞がん・食道がん・結腸がんなどの悪性腫瘍において強力な「がん抑制遺伝子（Tumor Suppressor）」として機能することを示しています。
💡 用語解説：c-Myc（シー・マック）とは
c-Mycは細胞増殖を強力に推進する「がん遺伝子（oncogene）」の代表格です。がん細胞内でc-Mycは「サイクリンD1」という細胞周期のアクセル役の転写を活性化し、同時に「p21」「p27」というブレーキ役の機能を抑制することで、細胞が無限に増殖できる環境を整えます。c-Myc自体を直接阻害する薬剤の開発は困難であるため、c-Mycの上流でその発現を制御するTHAP11などの因子が治療標的として注目されています。
胃がんにおけるTHAP11の3段階抗腫瘍カスケード
胃がん患者の組織およびMKN-45などの胃がん細胞株では、正常な傍がん組織と比較してTHAP11の発現が著しく低下していることが確認されています。THAP11が十分に発現しているとき、以下の3段階の抗腫瘍カスケードが作動します。
Step 1
c-Mycの転写を
強力に抑制
（がんの増殖エンジンを根元から止める）
Step 2
サイクリンD1が枯渇
（細胞周期G1→S期移行を阻止する）
Step 3
p21・p27が回復・上昇
（G1/G0アレストとアポトーシス誘導）
THAP11の抗腫瘍効果がc-Myc経路を介するものであることは、外部からc-Mycを強制的に過剰発現させるとTHAP11の増殖抑制効果がキャンセルされることで直接的に証明されています。この決定的な実験事実が、THAP11を「真のがん抑制遺伝子」として確立させました。
さらに胃がんでは、環状RNA「CircNRD1」がmicroRNA-421を捕捉・無効化することで間接的にTHAP11タンパク質の発現量を上昇させ、腫瘍形成を抑制する洗練されたノンコーディングRNAネットワークの存在も報告されています。肝細胞がん（HCC）においては、THAP11が細胞接着分子「CD44」の選択的スプライシングプロファイルを制御することで、がん細胞の浸潤・転移の悪性度を調節するという転写レベルを超えた新規メカニズムも示唆されています。
6. 診断・遺伝子検査の実際
THAP11関連疾患の遺伝子診断は、それぞれの疾患の性質に応じた検査アプローチが必要です。
🧬 SCA51の診断
進行性の小脳失調・構音障害・小脳萎縮を認める患者に対して、THAP11のCAGリピート数を定量するリピートプライマーPCRまたはトリプレットリピート検出法が適用されます。45回以上のリピート拡張を確認することで確定診断となります。既存のSCA遺伝子パネルで陰性だった場合も積極的に検索する必要があります。
🧬 cblX様症候群の診断
神経発達異常・メチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症を認め、MMACHC・HCFC1に変異がない場合は全エクソームシーケンス（WES）または全ゲノムシーケンス（WGS）によってTHAP11の病原性バリアントを同定します。血清・尿中MMAおよびHC値の生化学的検査と並行して進めます。
⚠️ 診断上の重要なポイント：「原因不明のメチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症」と診断されている患者の一部は、THAP11変異が見落とされている可能性があります。MMACHC・HCFC1が陰性の場合は、THAP11の精密解析が強く推奨されます。
出生前診断については、家族内に既知のTHAP11病原性バリアントがある場合、絨毛検査・羊水検査による着床前後の遺伝子診断が選択肢となります。特にSCA51は常染色体顕性遺伝であり、患者本人が次子を希望する場合の遺伝リスク評価は臨床遺伝専門医との十分な相談が不可欠です。
7. 遺伝カウンセリングの意義
THAP11関連疾患の確定診断後には、疾患の性質に応じた遺伝カウンセリングが必要です。SCA51とcblX様症候群では遺伝形式が異なるため、それぞれの遺伝リスクを丁寧に評価することが重要です。
- ➤SCA51の遺伝形式と再発リスク：常染色体顕性遺伝。変異を持つ親から子への遺伝確率は理論上50%。さらにCAGリピートは次世代への伝達過程で拡張する「反復配列の不安定性」があり、子では親より若年発症・重症化（表現前進）する可能性があります。この点を含めた丁寧な説明が重要です。
- ➤cblX様症候群（THAP11変異型）の遺伝形式：ホモ接合体変異（p.Phe80Leu）が原因であるため、両親はそれぞれ変異を1コピーずつ保有する「保因者（キャリア）」である可能性が高い。次子への遺伝リスクは25%（常染色体劣性遺伝）。
- ➤出生前診断の選択肢：既知の病原性バリアントがある場合、絨毛検査または羊水検査による胎児の遺伝子診断が可能。SCA51の場合は発症前診断に関する倫理的配慮（子の意思決定の権利など）も含めた丁寧な対応が求められます。
- ➤心理的サポートと情報提供の継続：SCA51は成人期以降に進行性に症状が現れる疾患であり、発症前診断の結果を知ることの心理的影響・就労・生命保険・家族計画への影響など多角的なサポートが不可欠です。希少疾患ゆえの孤立感を軽減するための情報提供と継続的なフォローが求められます。
8. よくある誤解
誤解①「SCA51はSCA3と同じ疾患」
SCA3（マシャード・ジョセフ病）もCAGリピート病ですが、原因遺伝子はATXN3です。SCA51はTHAP11遺伝子のリピート伸長が原因で、2023年に初めて臨床同定された全く新しいサブタイプです。症状が似ていても遺伝子診断による区別が必要です。
誤解②「THAP11変異があればがんになる」
がんにおけるTHAP11の異常は「体細胞レベルでの発現低下」が主体であり、生殖細胞系列の変異ではありません。「THAP11変異を持って生まれたからがんになりやすい」とは言えません。
誤解③「cblX様症候群はB12補充で治る」
THAP11変異によるcblX様症候群では代謝処理酵素MMACHC自体の転写が不全となるため、B12を補充してもその代謝経路が機能しません。単純な栄養補充は根本的な解決にならないことを理解することが重要です。
誤解④「根治療法がないので診断不要」
根治療法はまだないものの、TREM2経路を標的とした新しい治療戦略が示されており、臨床試験への参加機会を得るためにも正確な診断が重要です。遺伝形式の確認が家族への遺伝リスク評価にも直結します。
9. 臨床遺伝専門医からのメッセージ
THAP11遺伝子に関連する疾患群は、その複雑な病態メカニズムゆえに、診断には最新の分子遺伝学的知識と、疾患群全体を横断的に俯瞰できる臨床遺伝の専門性が求められます。
SCA51については、2023年の臨床同定からまだ日が浅く、国内での認知度は決して高くありません。進行性の小脳失調症を示しながら原因が確定していない患者さん、あるいは既存のSCA遺伝子パネルで陰性だった患者さんの中に、SCA51が含まれている可能性があります。THAP11のCAGリピート解析を積極的に検討することが、適切な診断への近道です。
cblX様症候群については、「原因不明のメチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症」と長年診断されている患者さんに対して、THAP11変異の可能性を家族と共に再検討することをお勧めします。正確な分子診断が治療方針の見直しや家族の遺伝リスク評価に直結します。
ミネルバクリニックでは、希少遺伝性疾患に関する遺伝カウンセリングおよび遺伝子検査のご相談を承っています。THAP11関連疾患をはじめとする遺伝子疾患について、お気軽にご相談ください。
よくある質問（FAQ）
🏥 THAP11関連疾患の遺伝カウンセリングについて
SCA51・cblX様症候群をはじめとするTHAP11遺伝子関連疾患に関するご相談は、
臨床遺伝専門医が在籍するミネルバクリニックにお気軽にお問い合わせください。
参考文献
- [1] Dejosez M, et al. Ronin is essential for embryogenesis and the pluripotency of mouse embryonic stem cells. Cell. 2008;133(7):1162-1174. [PubMed]
- [2] Jauch R, et al. Crystal structure of the Ronin ETF coiled-coil domain. Nucleic Acids Res. 2012. [PMC3526295]
- [3] Vallee D, et al. Mutations in THAP11 cause an inborn error of cobalamin metabolism and developmental abnormalities. Hum Mol Genet. 2017;26(15):2838-2849. [PMC5886234]
- [4] Parker JB, et al. A transcriptional regulatory role of the THAP11–HCF-1 complex in colon cancer cells. Mol Cell Biol. 2012;32(9):1654-1670. [PMC3347244]
- [5] Zeng L, et al. Genomic determinants of THAP11/ZNF143/HCFC1 complex recruitment to chromatin. PLoS One. 2015;10(10):e0140197. [PMC4648815]
- [6] Zhang W, et al. THAP11 functions as a tumor suppressor in gastric cancer through regulating c-Myc signaling pathways. Oncol Rep. 2020;44(3):939-950. [PMC7474744]
- [7] Bhatt DL, et al. Mutant THAP11 causes cerebellar neurodegeneration through gain-of-function toxicity involving TREM2-mediated neuroinflammation. J Clin Invest. 2024. [JCI]
- [8] Bhatt DL, et al. THAP11F80L cobalamin disorder-associated mutation reveals normal and pathogenic THAP11 functions in gene expression and cell proliferation. PLoS One. 2019;14(10):e0224646. [PMC6944463]
- [9] Dejosez M, et al. Ronin (Thap11) is an essential transcriptional regulator of genes required for mitochondrial function in the developing retina. Development. 2016;143(7):1204-1213. [PMC4767647]
- [10] NCBI Gene. THAP11 THAP domain containing 11 [Homo sapiens]. Gene ID: 57215. [NCBI]
- [11] Lemmens I, et al. Modulation of gene expression via overlapping binding sites exerted by ZNF143, Notch1 and THAP11. Nucleic Acids Res. 2013;41(7):4000-4014. [Oxford NAR]
