お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

 IVD

遺伝子名;   IVD


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遺伝子IVD
疾患名イソ吉草酸血症
バリアントc.941C>T (p.Ala314Val)
検出率>50
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Vockley, J. & Ensenauer, R. (2006);
Mohsen, A.-W. A. et al. (1998); Moorthie,
S., et al. (2014); Ensenauer, R. et al.
(2004)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.nanbyou.or.jp/entry/4816
症状イソ吉草酸が体に多量に蓄積すると脳にある嘔吐中枢が刺激され嘔吐が引き起こされます。さらに、体が酸性(代謝性アシドーシス)になることで代謝機能不全に陥ると、意識障害や運動機能障害が見られるようになります。特に、アンモニアなどの毒素が体に増えると脳に悪影響を及ぼし、重篤な後遺症を残すことがあります。
ミトコンドリア酵素であるイソバレリルCoA脱水素酵素の欠損症であり、IVD遺伝子の変異により生じる。この酵素欠損によりロイシンに由来するイソ吉草酸、イソバレリルグリシン、イソバレリルカルニチンが体内に蓄積し、特に飢餓時に高度の酸血症を呈する。IVD遺伝子変異の型により残存酵素活性の程度や臨床症状の重症度が変わる。重症型は新生児期に高アンモニア血症や汎血球減少を呈し死亡したり中枢神経系後遺症を残したりするが、早期に診断し適切に治療されれば、その後の生命予後や神経学的予後も良好である。晩発型は幼児期に嘔吐発作を繰り返す。生涯無症状の軽症型もある。重症型でも幼児期以降は晩発型の症状を示すようになるとされている。
頻度新生児タンデムマス・スクリーニングのデータから、日本での罹患頻度は約50万出生に1人と推定されている。
保因者頻度1/350
新生児マススクリーニング対象

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