SLC22A5

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遺伝子名	SLC22A5
遺伝子座MIM番号	603377
遺伝子座	5q31.1
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	全身性カルニチン欠乏症
疾患頻度	タンデムマスによる新生児パイロットスクリーニングからはおよそ25万人に１人と推定される
症状	細胞膜上のカルニチン輸送蛋白であるorganic cation/carnitine transporter novel type2(OCTN2)の機能低下により低カルニチン血症を引き起こす先天代謝異常症である。常染色体劣性の遺伝形式をとり、カルニチン欠乏により脂肪酸β酸化の阻害、ケトン体生成障害が起き、低ケトン性低血糖、筋力低下、また急性脳症や突然死に至る例もある。低血糖症状・急性脳症として発症する場合と心筋症として発症する場合がある。前者は感染や飢餓が契機となる事が多い。好発時期は5ヶ月頃から4歳頃が多く、急激な発症形態から急性脳症やライ様症候群と臨床診断されることも多い。後者は、拡張性・肥大性心筋症のいずれの臨床像もとりうる。1歳以降に発症する事が多く、心筋症に引き続き致死的不整脈も報告されている。学童期以降にも、ミオパチー症状や筋力低下、心筋症状、易疲労性、持久力低下などを契機に診断される症例がある。その他、まれな症状として貧血や近位筋の筋力低下、発達遅滞、心電図異常などを契機として診断された症例も存在する。最重症の生命予後は不良である。乳幼児期の間欠発作において突然死を呈することもあるが、急性発作による中枢神経後遺症がない限り、正常発達することが期待できる。
表現型MIM番号	212140