BCKDHB

BCKDHB遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性でメープルシロップ尿症（Ib型）を引き起こします。新生児期発症の急性期では元気がない、哺乳力低下、不機嫌、嘔吐などで発症します。進行すると意識障害、けいれん、呼吸困難、筋緊張低下、後弓反張などが出現し、治療が遅れると死亡するか重篤な神経後遺症を残します。慢性症状としては発達障害、精神運動発達遅滞、失調症、けいれんなどがみられます。
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遺伝子名	BCKDHB
遺伝子座MIM番号	248611
遺伝子座	6q14.1
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	メープルシロップ尿症（Ib型）
疾患頻度	わが国における発生頻度は約50万人に1人である。
症状	新生児期発症の急性期では元気がない、哺乳力低下、不機嫌、嘔吐などで発症する。進行すると意識障害、けいれん、呼吸困難、筋緊張低下、後弓反張などが出現し、治療が遅れると死亡するか重篤な神経後遺症をのこす。慢性症状としては発達障害、精神運動発達遅滞、失調症、けいれんなどがみられる。
表現型MIM番号	248600

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