お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

SPG7

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遺伝子SPG7
遺伝子座MIM番号602783
遺伝子座16q24.3
遺伝形式常染色体劣性
疾患名遺伝性痙性対麻痺
疾患頻度人口 10 万人あたり約 0.2 の有病率であると推定されている
症状遺伝性痙性対麻痺(Hereditary Spastic Paraplegia: HSP)は,臨床的には緩徐進行性の下肢の痙縮と筋力低下を主徴とし,病理学的には脊髄の錐体路,後索,脊髄小脳路の系統変性を主病変とする疾患群である。随伴症状の有無により,純粋型と複合型に分類される。前者は通常,痙性対麻痺のみを呈するが,時に膀胱直腸障害,振動覚低下,上肢の腱反射亢進を伴うことがあり,後者は精神発達遅滞,痙攣,難聴,網膜色素変性症,魚鱗癬,脳梁の菲薄化などを伴う。遺伝形式により,常染色体優性遺伝性(ADHSP),常染色体劣性遺伝性(ARHSP),X連鎖性劣性遺伝性(XRHSP)に分類される。頻度的には ADHSP が多く,ARHSP は少なく,XRHSP はまれである。純粋型,複合型ともいずれの遺伝形式もとりうるが,純粋型はADHSP において最も一般的であり,複合型は主に ARHSP や XRHSP に見られる。
表現型MIM番号607259

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