お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

TAT

TAT遺伝子に関する説明です。この遺伝子の突然変異常染色体劣性で高チロシン血症II型を引き起こします。血中チロシン値が高く、チロシンの針状結晶が析出することによって、手掌・足底の皮膚が角化して固くなり、びらんをおこします。目の角膜でも、びらん・潰瘍がおこります。血中チロシン濃度が特に高い場合には知的な遅れを認めることがあります。
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遺伝子名SYN1
遺伝子座MIM番号613018
遺伝子座16q22.2
遺伝形式常染色体劣性
疾患名高チロシン血症II型
疾患頻度わが国での報告では数年に1人の発症
症状細胞質チロシンアミノ基転移酵素(TAT)という酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。血中チロシン値が高く、I型のような肝・腎障害はみられません。チロシンの針状結晶が析出することによって、手掌・足底の皮膚が角化して固くなり、びらんをおこします。目の角膜でも、びらん・潰瘍がおこります。血中チロシン濃度が特に高い場合には知的な遅れを認めることがあります。
表現型MIM番号276600

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