欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。



TAT

TAT遺伝子に関する説明です。この遺伝子の突然変異常染色体劣性で高チロシン血症II型を引き起こします。血中チロシン値が高く、チロシンの針状結晶が析出することによって、手掌・足底の皮膚が角化して固くなり、びらんをおこします。目の角膜でも、びらん・潰瘍がおこります。血中チロシン濃度が特に高い場合には知的な遅れを認めることがあります。

 
 
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遺伝子名 SYN1
遺伝子座MIM番号 613018
遺伝子座 16q22.2
遺伝形式 常染色体劣性
疾患 高チロシン血症II型
疾患頻度 わが国での報告では数年に1人の発症
症状 細胞質チロシンアミノ基転移酵素(TAT)という酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。血中チロシン値が高く、I型のような肝・腎障害はみられません。チロシンの針状結晶が析出することによって、手掌・足底の皮膚が角化して固くなり、びらんをおこします。目の角膜でも、びらん・潰瘍がおこります。血中チロシン濃度が特に高い場合には知的な遅れを認めることがあります。
表現型MIM番号 276600

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