CYP11B1
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| 遺伝子名 | CYP11B1 |
| 遺伝子MIM番号 | 610613 |
| 遺伝子座 | 8q24.3 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 11β-水酸化酵素欠損症 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 11‐デオキシコルチコステロン（DOC）過剰産生による若年高血圧として発見されることが多い。 副腎アンドロゲンの過剰産生により、出生時、陰核肥大，陰唇陰嚢融合など外性器男性化を認め，生後も男性型体型，乳房発育不良， 月経異常，多毛など男性化症状が進行する。男児において性器肥大，陰毛出現などの性早熟を認める。男女とも未治療の場合には、副腎アンドロゲンの過剰は早期身長発育を促すが，早期骨端線閉鎖により最終的には低身長となる。 |
| 表現MIM番号 | 202010 |
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