お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

ASS1

ASS1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性でアルギニノコハク酸合成酵素欠損症(シトルリン血症)を引き起こします。新生児例は興奮性亢進、嗜眠、哺乳不良、多呼吸、嘔吐などが生後数日以内に出現し、けいれん、後弓反張、昏睡などをきたします。小児期例では反復性嘔吐、けいれんなどを呈します。女性成人例においては、妊娠中あるいは分娩後に高アンモニア血症による意識障害で発症することもあります。
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遺伝子名ASS1
遺伝子座MIM番号603470
遺伝子座9q34.11
遺伝形式常染色体劣性
疾患名アルギニノコハク酸合成酵素欠損症(シトルリン血症)
疾患頻度53万人に1人との報告がある。
症状新生児例は興奮性亢進、嗜眠、哺乳不良、多呼吸、嘔吐などが生後数日以内に出現し、けいれん、後弓反張、昏睡などをきたす。小児期例では反復性嘔吐、けいれんなどを呈する。女性成人例においては、妊娠中あるいは分娩後に高アンモニア血症による意識障害で発症することもある。拡大新生児マススクリーニングの対象疾患であり、近年では極軽症例(血中シトルリンの上昇が極軽度であり、高アンモニア血症を認めない)も発見されている。
表現型MIM番号215700

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