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GBE1

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遺伝子 GBE1
遺伝子座MIM番号 607839
遺伝子座 3p12.2
遺伝形式 常染色体劣性
疾患 糖原病Ⅳ型
疾患頻度 有病率は60万人から80万人に1人程度と推測される。
症状 糖原病IV型はグリコーゲン分枝鎖酵素欠損による常染色体劣性遺伝性疾患で、組織に分枝鎖の少ないアミロペクチン様グリコーゲンが蓄積し肝脾腫、筋力低下などが出現する。肝臓や筋組織の特徴的な病理所見から診断に至ることが多い。臨床病型には①肝型(重症肝硬変型)②非進行性肝型 ③致死新生児神経・筋型 ④幼児筋・肝型 ⑤成人型(ポリグルコサン小胞体病)がある。① 肝型(重症肝硬変型)は、低血糖は認めず、乳児期に進行増悪する肝不全、肝硬変、脾腫、筋緊張低下を認める。② 非進行性肝型は、肝機能異常のみで肝硬変を示さない。③ 致死新生児神経・筋型は、胎児期の無動や、生下時から重度の筋緊張低下、筋力低下などの神経症状をきたし、致死性の経過をとる。④ 幼児筋・肝型は筋力低下および肝機能異常をきたす。⑤ 成人型は40歳以降に認知症や神経症状を呈する。
表現型MIM番号 232500

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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