お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

2021年7月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
 
29日(火)・30日(水)/

GBE1

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遺伝子GBE1
遺伝子座MIM番号607839
遺伝子座3p12.2
遺伝形式常染色体劣性
疾患名糖原病Ⅳ型
疾患頻度有病率は60万人から80万人に1人程度と推測される。
症状糖原病IV型はグリコーゲン分枝鎖酵素欠損による常染色体劣性遺伝性疾患で、組織に分枝鎖の少ないアミロペクチン様グリコーゲンが蓄積し肝脾腫、筋力低下などが出現する。肝臓や筋組織の特徴的な病理所見から診断に至ることが多い。臨床病型には①肝型(重症肝硬変型)②非進行性肝型 ③致死新生児神経・筋型 ④幼児筋・肝型 ⑤成人型(ポリグルコサン小胞体病)がある。① 肝型(重症肝硬変型)は、低血糖は認めず、乳児期に進行増悪する肝不全、肝硬変、脾腫、筋緊張低下を認める。② 非進行性肝型は、肝機能異常のみで肝硬変を示さない。③ 致死新生児神経・筋型は、胎児期の無動や、生下時から重度の筋緊張低下、筋力低下などの神経症状をきたし、致死性の経過をとる。④ 幼児筋・肝型は筋力低下および肝機能異常をきたす。⑤ 成人型は40歳以降に認知症や神経症状を呈する。
表現型MIM番号232500

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